馬方綜合征的遺傳基因是顯性的（見第2節），但並非每一位遺傳有此基因者均會患此病。患者的身高超過了他們的年齡和家庭成員。
本病屬結締組織病，系常染色體顯性遺傳，累及骨、眼和心血管，智力發育不受影響。臨床典型骨骼系統改變為身材高大而瘦長，上半身較下半身短，四肢遠端部分細長，形成蜘蛛足樣指(趾)，常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎後凸或側凸；眼部主要表現為高度近視，晶狀體脫位或半脫位；患者由於升主動脈中層囊狀壞死，引起夾層主動脈瘤或主動脈瘤樣擴張伴主動脈瓣關閉不全，部分患者尚有二尖瓣黏液樣變性、二尖瓣脫垂的表現。
馬方綜合征
馬方綜合征的遺傳基因是顯性的（見第2節），但並非每一位遺傳有此基因者均會患此病。患者的身高超過了他們的年齡和家庭成員。手臂間距（雙臂從體側平伸時手指間的距離）超過自身身高，手指細長。胸骨
常有外凸或內陷畸形。關節極為靈活。扁平足和由於脊柱異常彎曲（脊柱後側凸）的駝背，疝氣等常見。通常，皮下脂肪少，上齶高。 眼晶體脫位。醫生利用檢眼鏡，通過瞳孔即可看見晶體脫位的邊緣。患者還可能有高度近視和視網膜（眼後的感光區）剝離。
可因主動脈壁層薄弱而逐漸引起重要的動脈擴張，形成動脈瘤（一種血管壁的凸出）（見第29節）。血液可滲入血管壁層之間（壁間動脈瘤），或動脈瘤破裂，導致大出血。隨著主動脈擴張，導致心臟與主動脈交界處的主動脈瓣膜閉鎖不全（動脈返流）（見第19節）。位於左心房和左心室間的二尖瓣，可能出現閉鎖不全或脫垂（向後凸出進入左心房）。肺部可能出現充滿積液的囊腫（見第44節）。囊腫可能破裂而引起氣胸（空氣進入胸膜腔），導致呼吸困難。
併發症的危險性主要取決於畸形的嚴重程度。主要的危險是主動脈突然破裂，導致迅速死亡。破裂很可能發生在運動期間。
如果一個異乎尋常地高、消瘦的人有上述典型癥狀的任何一種，醫生可以懷疑其患馬方綜合征。然而，許多的該綜合征患者可以不出現任何癥狀和異常。
治療的主要目的是預防血管和眼睛的疾病。應每年檢查一次眼睛。如果視力出現問題，應該立即就診。
利血平或普萘洛爾可用來減輕血流對管壁施加的壓力，預防主動脈擴張和破裂。如果主動脈已出現擴張，有時需要手術修補或置換受損部位。
患馬方綜合征的兒童身材往往趨向於長得很高。醫生可以使用激素（雌激素和孕酮）來治療長得太高的女孩。這種治療通常可促使青春期在10歲時早熟，從而使其停止生長。
馬方綜合征患者若希望生育應該尋求遺傳諮詢，以確定他們的孩子被遺傳馬方綜合征的危險程度。
【臨床表現摘要】
1．家族史陽性，男女均可發病。
2．身高高於正常人，指距大於身高。
3．下肢、上肢、手足細長，尤其手指和足趾細長如蜘蛛指狀。
4．雞胸，皮下脂肪少，肌張力低。
5．常有先天性心臟病、晶狀體脫位。
【應到醫院考慮如下檢查】
1．染色體檢查在7q21.31～q221有異常。
2．超聲心動圖檢查 80%有升主動脈擴張、二尖瓣後瓣脫垂、主動脈瓣關閉不全、夾層動脈瘤等異常。
【治療要點與購葯指導】
無特異治療。矯正前胸畸形或改善心肺功能，複發性髖脫位者，可手術治療。
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