鳥嘴樣尖鼻是沃納綜合征的特徵性體型和體質之一。另外還有①青春期出現矮小體型;②軀幹短胖和四肢纖細等。
沃納綜合征屬於兩性發病，男女之比為1∶1。雖然多數病例為家族性發病，但也有散在發病者。所有病例出生時均正常，至幼兒期發育也都正常，唯至學齡期或青春期生長突然停滯。四肢和軀幹同時發育停滯，故可保持均勻對稱、身材矮小體型。鼻樑高聳，呈特有的鳥嘴樣尖鼻(鷹鉤鼻)。
本病系常染色體隱性遺傳性疾病，多見於有血緣婚姻的子代，尤以堂兄妹間結婚者的子代居多。本病基因定位於8p12～p11。
1.生物化學檢查 多數病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。
2.免疫學檢查 T細胞減少及T細胞免疫功能低下。抗淋巴細胞抗體可為陽性。
1.X線檢查：脊椎及四肢骨質疏鬆，在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍，有線狀與圓形的鈣化陰影。在主動脈、主動脈瓣、二尖瓣和冠狀動脈，亦可有廣泛的鈣化，並有心臟增大與充血性心力衰竭的徵象。
2.皮損活檢化學分析示羥脯氨酸、氨基葡萄糖升高。
診斷應注意本綜合征與肌緊張營養不良的區別，後者肌肉萎縮以顳肌最為明顯，病人呈「斧頭」面容(Hatchet-face)，嚴重時下頜肌和頸部肌群可嚴重萎縮，肌緊張反應是二者的最重要鑒別點。還應注意本綜合征與硬皮病、指端硬化症及伴掌皮膚硬化的肢端硬化症相鑒別。根據這些疾病有無毛髮變白、過早禿髮以及有無沃納綜合征的特徵性面容與體型，比較容易鑒別。
沃納綜合征必須與自然老化仔細鑒別(表1)。另外，還必須與盧斯曼(Rothmund)綜合征，伴有神經肌炎的皮膚性白內障(Andogsky綜合征)，伴有發育不全的小兒早老症(Hutchinson綜合征)，毛髮、指甲營養不良伴有外胚層發育不全(Ellis-van Greveld綜合征)，肌強直營養不良(Steinert綜合征)等，加以區別。現將其鑒別要點列表說明如下
1.生物化學檢查 多數病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。
2.免疫學檢查 T細胞減少及T細胞免疫功能低下。抗淋巴細胞抗體可為陽性。
1.X線檢查：脊椎及四肢骨質疏鬆，在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍，有線狀與圓形的鈣化陰影。在主動脈、主動脈瓣、二尖瓣和冠狀動脈，亦可有廣泛的鈣化，並有心臟增大與充血性心力衰竭的徵象。
2.皮損活檢化學分析示羥脯氨酸、氨基葡萄糖升高。
1.努力降低人群中遺傳病發生率，必須採取有效的預防措施，針對個體，採取通常的措施包括婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
2.保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節是不要近親婚配。降低人群遺傳病的發生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機會。