先天性結締組織缺陷病，臨床上主要表現為皮膚彈性過度、皮膚和血管脆弱和關節活動度大三個特點。本病罕見，男多於女，常有家族史，屬常染色體顯性遺傳，也有隱性遺傳為特徵的。
由於先天性的缺陷使結締組織中某種成分(如膠原、彈性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解發生異常而引起的疾病。
皮膚彈性過度，提拉皮膚時好像橡皮帶向外伸展，可拉至15cm或更遠，放手後又復原。皮膚血管脆弱，皮膚輕微創傷即可產生魚嘴樣裂隙，引起血腫或皮下出血，少數病人可伴有胃腸道血管壁病變，自發性破裂後引起反覆的消化道出血或穿孔，也可發生食管疝，消化道出血嚴重時可導致死亡。
1.皮膚鬆弛症;皮膚松馳呈皺褶懸掛，無皮膚和關節的過度伸展。
2.Tuner綜合征：表現皮膚關節鬆弛，但有頸蹼、侏儒性幼稚和性發育不良等。
3.Marfan綜合征：可有大關節過度伸展和脫位，眼和心血管異常，可見特徵性蜘蛛指。
皮膚彈性過度，提拉皮膚時好像橡皮帶向外伸展，可拉至15cm或更遠，放手後又復原。皮膚血管脆弱，皮膚輕微創傷即可產生魚嘴樣裂隙，引起血腫或皮下出血，少數病人可伴有胃腸道血管壁病變，自發性破裂後引起反覆的消化道出血或穿孔，也可發生食管疝，消化道出血嚴重時可導致死亡。
大量維生素C、梅毒E、硫酸軟骨素等可有一定的作用。預防以避免創傷為主，一般無不良後果，極少數病人可有消化道大出血，甚至因出血而死亡。