這種病的患者表現出異常的體態：四肢短小畸形，上臂和大腿表現得尤為明顯；腰椎過度前突；腹部明顯隆起；臀部後突；患者身材短小。
據研究，軟骨發育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現障礙而引起的一種侏儒症。這種病純合體患者的病情嚴重，大多數死於胎兒期或新生兒期。
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