指髓質內嗜鉻細胞廣泛地增生活躍，功能亢進。
由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。
影像學檢查即可診斷。
需要鑒別腎上腺增生和腎上腺髓質腺瘤。
先天性腎上腺增生症又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征。主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種症候群。
腎上腺髓質腺瘤大小不同,但平均直徑僅5~6cm,通常重量50~200g,但數千克已見報道.罕見有大到足以捫及或引起壓迫或梗阻的癥狀.腫瘤通常包膜完整,顯微鏡下細胞形態似惡性.這些細胞有許多怪異外形伴有緻密,大或多核.不管組織學形態如何,假如腫瘤未侵犯包膜或轉移,可以看作為良性.除了腎上腺,腫瘤可見於腹膜後沿著主動脈旁交感神經鏈的嗜鉻組織,頸動脈體,楚克坎德爾體(Zuckerkandl,位於主動脈分叉),腸胃-泌尿系統,腦,心包和皮樣囊腫里。
腎上腺髓質腺瘤是家族性多內分泌腫瘤---ⅡA型(賽普爾綜合征)組成部分,可伴有甲狀腺髓樣癌和甲狀旁腺腺瘤(參見第10節).Ⅲ型綜合征已有描述,包括腎上腺髓質腺瘤,粘膜(口腔和眼)神經瘤和甲狀腺髓樣癌.與多發性神經纖維瘤(vonRecklinghausen病)明顯伴隨(10%),可以發現血管瘤,如在vonHippel-Lindau病中一樣。
影像學檢查即可診斷。
目前沒有有效的治癒方法，只能是多補充鈣質。
骨質增生的預防要注意以下幾個方面： (1)避免長期劇烈運動。長期、過度、劇烈的運動或活動是誘發骨質增生的基本原因之一。尤其對於持重關節(如膝關節、髖關節)，過度的運動使關節面受力加大，磨損加劇。長期劇烈運動還可使骨骼及周圍軟組織過度地受力及牽拉，造成局部軟組織的損傷和骨髂上受力不均，從而導致骨質增生。
(2)適當進行體育鍛煉。避免長期劇烈的運動，並不是不活動，恰恰相反，適當的體育鍛煉是預防骨質增生的好方法之一。因為關節軟骨的營養來自於關節液，而關節液只有靠「擠壓』才能夠進入軟骨，促使軟骨的新陳代謝。適當的運動，特別是關節的運動，可增加關節腔內的壓力，有利於關節液向軟骨的滲透，減輕關節軟骨的退行性改變，從而減輕或預防骨質增生，尤其是關節軟骨的增生和退行性改變。因此骨質增生康復的方法在於運動，意義在於消除或減輕增生部位的疼痛以及由此而造成的功能障礙，最大限度地恢復其生活和勞動能力，改善和提高患者的生活質量。
(3)及時治療關節的損傷。關節損傷包括軟組織損傷和骨損傷。關節的骨質增生經常與關節內骨折有直接關係。由於骨折複位不完全，造成關節軟骨面不平整，從而產生創傷性關節炎。對於關節內骨折的患者，如果能夠及時治療，作到解剖複位，完全可以避免創傷性關節炎和關節骨質增生的發生。
(4)減輕體重。體重過重是誘發脊柱和關節骨質增生的重要原因之一。過重的體重會加速關節軟骨的磨損，使關節軟骨面上的壓力不均勻，造成骨質增生。因此對於體重超標的人，適當的減輕體重可以預防脊柱和關節的骨質增生。
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