水平掌褶紋(通貫手)是指手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現為水平掌褶紋(通貫手)及其他特徵性皮紋改變，如小指短而內屈呈單一褶紋(即第五指為兩節)。是Down綜合症(Down』ssyndrome)也稱21三體綜合症的癥狀中的一種。
染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常。
患兒出生時即有某些病理特徵，隨年齡增長癥狀變得明顯。顱面部表現為圓頭低鼻樑上頜骨發育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀舌體肥大有深裂，常伸出口外故稱伸舌樣痴呆。內眥贅皮常遮蓋部分，內眥患者瞼裂可輕微向上向外傾斜形成蒙古樣，面容耳朵位置低呈卵圓形，耳垂小可見虹膜灰-白色斑點即布魯什菲爾德點(Brushfield』sspots)，囟門明顯閉合晚。
患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現為水平掌褶紋(通貫手)及其他特徵性皮紋改變，如小指短而內屈呈單一褶紋(即第五指為兩節)，肌張力減低多數患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應遲鈍或引不出進食困難患兒智力及精神發育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數表現沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。
掌褶紋指皮膚與深層筋膜相連而成的褶線。正常人手掌褶線主要有3條：大魚際褶線、近側橫褶線和遠側橫褶線。三者位置關係：近側橫褶紋與大魚際橫褶紋在橈側相連接，而遠側橫褶紋分開。
雙手均為通貫手的人在正常人群中僅佔2%，而先天愚型中為31%、18三體中為25%、13三體中62%、50%患者中為35%。
患兒出生時即有某些病理特徵，隨年齡增長癥狀變得明顯。顱面部表現為圓頭低鼻樑上頜骨發育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀舌體肥大有深裂，常伸出口外故稱伸舌樣痴呆。內眥贅皮常遮蓋部分，內眥患者瞼裂可輕微向上向外傾斜形成蒙古樣，面容耳朵位置低呈卵圓形，耳垂小可見虹膜灰-白色斑點即布魯什菲爾德點(Brushfield』sspots)，囟門明顯閉合晚。
患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現為水平掌褶紋(通貫手)及其他特徵性皮紋改變，如小指短而內屈呈單一褶紋(即第五指為兩節)，肌張力減低多數患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應遲鈍或引不出進食困難患兒智力及精神發育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數表現沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。
染色體發育不全治療困難療效不滿意預防顯得更為重要預防措施包括推行遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。孕婦應該定期做產前檢查，如果胎兒有問題，至少能及早發現。抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個法