胚胎期腸管發育，在再管化過程中部分腸道終止發育造成腸腔完全或部分阻塞。完全阻塞為閉鎖，部分阻塞則為狹窄。可發生於腸道任何部位，但以迴腸最多見，十二指腸次之，結腸罕見。是新生兒常見的腸梗阻原因之一。
①胚胎髮育階段實心期中腸空化不全可產生腸閉鎖或狹窄。
②胎兒期腸管某部的血運障礙，如胎兒發生腸扭轉、腸套疊、胎便性腹膜炎及粘連性腸絞窄、腸穿孔、內疝、腸系膜血管發育畸形致成腸管某部血運障礙，使腸管發生壞死、吸收、修復等病理生理過程而形成腸閉鎖。北京兒童醫院曾見到7例腸閉鎖，切除標本的腸腔內呈腸套疊改變，並多次見到腸閉鎖合并腹腔內粘連及散在鈣化灶的病例。先天性腸閉鎖最常見於空腸下段及迴腸，十二指腸次之，結腸閉鎖則較為少見。而腸狹窄則以十二指腸最多，迴腸較少。腸閉鎖有兩種病理形態：一種為膜式閉鎖，腸管內有一隔膜將腸腔隔斷形成閉鎖，多見於十二指腸及空腸，外觀仍保持其連續性。另一種腸管外觀失去其連續性，或僅有一纖維索帶相連，梗阻兩端腸管均呈盲端，多見於空腸下端及迴腸。單一閉鎖較多見，也有多發閉鎖者約佔7.5%～20%。閉鎖近端腸管因長期梗阻而擴張，直徑可達3～5cm，腸壁肥厚，也可發生局部貧血、壞死、穿孔。遠端腸管細小癟縮直徑4～6mm，腔內無氣，僅有少量粘液及脫落的細胞。若腸閉鎖發生在胎便形成以後，閉鎖遠端可有少量黑綠色胎便。
先天性腸閉鎖與腸狹窄以嘔吐為突出表現，患兒出生後幾小時至l～2天內即出現頻繁嘔吐，量多，大多數病例嘔吐物含有膽汁，少數病例嘔吐物為陳舊性血性。無正常胎糞排出。或僅排出少量灰綠色膠凍樣便。高位腸閉鎖或狹窄一般無腹脹，僅為上腹輕度飽滿;低位腸閉鎖或狹窄則腹脹明顯，甚至可見腸型。劇烈嘔吐可引起脫水、酸鹼失衡及電解質紊亂。X線腹部平片，高位閉鎖或嚴重狹窄可見到胃及十二指腸部位有2～3個液平面，而空腸不充氣;低位閉鎖或嚴重狹窄則可見多數擴大的腸曲和液平面。
新生兒生後開始持續性嘔吐，無正常胎糞排出或有進行性腹脹，即應懷疑有腸閉鎖的可能。如做肛門指檢及溫生理鹽水或1%過氧化氫液灌腸仍不排正常胎便，可進一步除外胎便性便秘及先天性巨結腸。過去用Farber試驗，檢查胎糞中無角化上皮細胞及胎毛以診斷腸閉鎖，對3個月以內胎兒形成腸閉鎖者有診斷價值，但對中、晚期胎兒由於機械性或血管性所致的腸閉鎖則無診斷意義。腹部X線平片在診斷上有很大價值，高位腸閉鎖立位X片上腹可見2～3個擴大的液平面，其他腸管完全不充氣，低位腸梗阻可見多數擴大腸曲與液平面。鋇灌腸可見癟縮細小的胎兒型結腸，胎兒型結腸的特點：①直徑約0.5cm;②結腸袋狀皺襞不明顯;③結腸較直而短，通過鋇灌腸結果，可除外先天性巨結腸與腸旋轉不良。
先天性腸閉鎖與腸狹窄以嘔吐為突出表現，患兒出生後幾小時至l～2天內即出現頻繁嘔吐，量多，大多數病例嘔吐物含有膽汁，少數病例嘔吐物為陳舊性血性。無正常胎糞排出。或僅排出少量灰綠色膠凍樣便。高位腸閉鎖或狹窄一般無腹脹，僅為上腹輕度飽滿;低位腸閉鎖或狹窄則腹脹明顯，甚至可見腸型。劇烈嘔吐可引起脫水、酸鹼失衡及電解質紊亂。X線腹部平片，高位閉鎖或嚴重狹窄可見到胃及十二指腸部位有2～3個液平面，而空腸不充氣;低位閉鎖或嚴重狹窄則可見多數擴大的腸曲和液平面。
腸閉鎖的預後與閉鎖位置有關，單純閉鎖、空腸遠端和迴腸近端閉鎖存活率高。近年來腸閉鎖的死亡率明顯下降，國內存活率在51.3%～73.3%，國外約70%～85%。低體重兒，並發其他畸形者存活率較低。