腎小球基底膜蛾噬現象是指甲-髕骨綜合症的診斷依據之一。對腎活檢標本進行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維因其敏感性更高，對診斷更有價值。
指甲-髕骨綜合征為遺傳性疾病其傳遞方式是常染色體顯性遺傳。發生率為4.5/100萬～22/100萬，沒有性別的差異。患者傳遞給其後代的機會為50%，基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。Looij等根據自己的數據和資料推斷，如果本綜合征家族的一個患者有明顯的臨床腎臟表現，則其所生孩子患腎病的危險性是1/4，發展至腎功能衰竭的概率是1/10。
病因：
本綜合征是常染色體顯性遺傳，基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。
發病機制：
對本綜合徵發病機制了解甚少，有人認為是一種膠原疾病，在膠原蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。對這種疾病的細胞學機制尚未研究。病理改變缺少非腎小球性基底膜損害這一點提示本綜合征各種損害可能源於不同機制，並非所有損害都與基底膜異常有關。少數患者發展為抗腎小球基底膜腎炎，支持腎小球基底膜組分異常這一假說。使用針對古德帕斯丘(Goodpasture)表位的單克隆抗體的研究結果發現，2/3患者腎活檢標本的腎小球基底膜不與該單克隆抗體結合，提示這一綜合征的基底膜組分存在某種程度的異質性，還提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改變。值得指出的是，尚不清楚這是本綜合征原發的還是繼發的改變。
指甲-髕骨綜合征的主要診斷依據是家族史，典型的臨床表現是骨骼的X線征和蛋白尿。必要時進行腎活組織檢查。
臨床上多見於青少年，其腎臟損害的主要表現為蛋白尿、鏡下血尿水腫及高血壓，偶見腎病綜合征，病程相對良性，僅10%的病人晚期進入腎衰竭。腎外表現為指甲營養障礙、一側或雙側髕骨缺如、肘關節畸形、角型骨盆及其他骨骼異常。指甲-髕骨綜合征多數因髕骨缺如導致行走困難引起注意，根據典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特徵性改變，有明確診斷意義。
有報道少數患者有腎小球基底膜超微結構改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現，這些患者被認為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發表的電子顯微鏡照片並不能有力地支持這一觀點。
對腎活檢標本進行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維因其敏感性更高，對診斷更有價值。
應與其他引起腎損害和骨骼病變的疾病相鑒別。
指甲-髕骨綜合征的主要診斷依據是家族史，典型的臨床表現是骨骼的X線征和蛋白尿。必要時進行腎活組織檢查。
臨床上多見於青少年，其腎臟損害的主要表現為蛋白尿、鏡下血尿水腫及高血壓，偶見腎病綜合征，病程相對良性，僅10%的病人晚期進入腎衰竭。腎外表現為指甲營養障礙、一側或雙側髕骨缺如、肘關節畸形、角型骨盆及其他骨骼異常。指甲-髕骨綜合征多數因髕骨缺如導致行走困難引起注意，根據典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特徵性改變，有明確診斷意義。
有報道少數患者有腎小球基底膜超微結構改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現，這些患者被認為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發表的電子顯微鏡照片並不能有力地支持這一觀點。
對腎活檢標本進行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維因其敏感性更高，對診斷更有價值。
治療：
對於指甲-髕骨綜合征的腎損害無特異治療方法，一般治療同其他腎臟疾病。對於那些進展至終末期腎臟病的患者可進行透析或腎移植一般移植的腎臟無複發的基底膜損害。
預後：有關本綜合征長期預後的研究論文很少，現有報道顯示10%的患者發展至終末期腎病。指甲-髕骨綜合征多數預後良好。
預防：指甲-髕骨綜合征系遺傳性疾病，無有效預防措施。