進行性脂肪營養不良表現為上半身肥胖型的患者是由於病人的脂肪組織消失、特殊肥胖及正常脂肪組織三者異常而出現的癥狀。
主要與下丘腦病變以及與脊神經並行的節後交感神經病變有關。下丘腦對促性腺激素、促甲狀腺激素及其他內分泌腺起調節作用，並與節後交感神經纖維有解剖學的密切聯繫。進行性脂肪營養不良脂肪組織消失區與正常區或肥胖區之間，似乎有一條界限，該界限與脊髓節段似有一定關係，通常以腰1～2為界，把身體分為上半身和下半身兩部分。
另有研究認為，下丘腦與垂體組成代謝調節控制系統，脂肪消失與該系統產生的脂肪轉移因子的促進作用有關。起病前可有急性發熱病史及內分泌缺陷，如甲狀腺功能亢進症、垂體功能低下及間腦炎等，損傷、精神因素、月經初期及妊娠均可為誘因，目前對遺傳因素作用的看法尚未統一。
化驗檢查可發現血清乳糜微粒，前β脂蛋白、甘油三酯增高。70%患者C3降低，90%有腎炎改變。
1.皮膚及皮下組織活檢可見皮下脂肪組織萎縮，皮膚正常。
2.肌電圖顯示肌肉及神經均正常。
3.B超可發現受累的臟器萎縮變小。
根據結合方式不同可表現為下述類型：①上半身正常，下半身肥胖型;②上半身消瘦，下半身肥胖型;③單純性上半身消瘦型;④上半身肥胖型;⑤下半身消瘦型;⑥全身消瘦型;⑦半身肥胖型。
化驗檢查可發現血清乳糜微粒，前β脂蛋白、甘油三酯增高。70%患者C3降低，90%有腎炎改變。
1.皮膚及皮下組織活檢可見皮下脂肪組織萎縮，皮膚正常。
2.肌電圖顯示肌肉及神經均正常。
3.B超可發現受累的臟器萎縮變小。
(一)治療
1.目前本病尚無特效療法，可試用純胰島素針劑直接注入萎縮區，有些病人可逐漸出現局部脂肪組織增長，恢復正常形態。
2.如病變較局限或由於職業需要，可行局部脂肪埋植或注射填充劑等整形術。有些患者適當注意休息和加強營養，並配合按摩和體療後，可重新獲得失去的脂肪。
(二)預後
本病起病及進展均較緩慢，通常呈自限性，持續2～6年可自行停止。