色素異常的發生機理較為複雜。有些色素性皮膚病是因遺傳因素引起;有些則因繼發因素所致;有的則原因尚未明確。
正常皮膚的顏色主要由皮膚內黑色素的含量多少來決定。其次如類黑素、胡蘿卜、素以及皮膚血液內氧化與還原血紅蛋白的含量有關。皮膚色素異常的表現是皮膚顏色的異常。除與上述因素的增加或減少有關外，還可由藥物(阿的平、氯苯吩嗪)、金屬(如砷、)、異物(如染料、粉塵、文身)、代謝產物(如黃疽)及皮膚病理改變所致。
一、黑素細胞活性增加的色素沉著
1.酪氨酸經氧化形成多巴，繼而去氫生成多巴酮需酪氨酸酶的催化作用。因此在黑素的合成過程中酪氨酸酶具有重要的作用。在酪氨酸形成黑素需經過若干中間反應過程並需還原鋼的參與。任何影響酪氨酸酶及其反應過程的因素，均可引起黑素的合成與代謝的異常。如皮內硫氫基缺乏，酪氨酸酶活性增高，使黑素形成增加。如炎症後色素沉著的機理認為與此有關。
2.感光過敏作用：皮膚黑素有吸收紫外線的能力，以防止紫外線對組織的損傷。皮膚在日晒或照射紫外線後，其保護性地使黑素形成增加。如雀斑除遺傳基因外，感光作用促進色素形成增加。
3.神經因素對黑素的影響：如丘腦產生的促黑素細胞激素抑制因子發生障礙或垂體分泌促黑素細胞激素增加，刺激黑素細胞活性增高，使黑素增多。如肢端肥大症。
4.內分泌對黑素的影響：性腺分泌雌素、求偶素，可使黑素增多。如妊娠時出色素改變。腎上腺皮質激素有抑制促黑素細胞激素的作用，可使黑素減少，當腎上腺皮質功能減退時，皮膚黑素可增加州阿狄森病。甲狀腺具有促進黑素細胞生成黑素的作用，因此甲狀腺功能亢進時，皮膚色素可加深。二、以黑素細胞數目增加的色素性皮膚病
其發生機理大多原因不明。可與遺傳或先天因素有關。有的在出生時即有，如咖啡斑、蒙古斑、先天性色病、口周黑子病等。
三、內源性非黑素色素沉著
1.含鐵血黃素沉著 是由於不同程度的皮膚出血斑。在吸收恢復過程中，含鐵血黃素沉著真皮內，表現為褐黃色。有時因局部因素刺激伴有黑素沉著，如色素性紫癲性皮膚病。
2.黃色素沉著 胡蘿卜素血症系食胡蘿卜及橘類過多，血中胡蘿卜素含量升高。由於胡蘿卜素為一種脂色素，可使正常皮膚呈現黃色。黃疽系由血中膽紅素增高使皮膚黃染。藥物阿的平等可使皮膚染成黃色。黃褐病的發病機理系由苯丙氨酸與酪氨酸代謝異常。
四、外源性色素沉著
金屬色素沉著的發生機理，是因皮膚或部膜內有金、銀、秘等金屬的沉著。異物色素沉著系由外來色素或異物進人皮膚，可由不同的異物顏色形成不同的色素沉著。
五、色素減退或色素脫失
其發生機理不相同。由遺傳因素引起的白化病，結節性硬化的色素脫失，系酪氨酸酶活性降低或缺陷。其表皮黑素細胞結構無明顯改變，但因缺乏酪氨酸酶使合成黑素的能力受抑制。苯丙酮尿症由於苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，抑制了酪氨酸之氧化生成黑素。
色素沉著與色素減退癥狀需要做如下鑒別：
一、以黑色素增加為主的色素沉著
(一)遺傳因素
雀斑、遺傳性對稱性色素異常症、種族性黑皮病、著色於皮病等。
(二)內分泌因素
妊娠、黃褐斑、阿狄森病、甲狀腺功能亢進、肢端肥大症、庫欣綜合征、黑棘皮病等。
(三)物理、機械、化學性刺激
曬斑、溫熱、機械性刺激引起的色素沉著斑、焦油黑變病、瑞爾黑變病、砷劑黑變病、藥物性色素沉著等。
(四)炎症的色素沉著
扁平苔燕、慢性濕疹產經性皮炎、皮膚澱粉樣變、固定性葯疹、紅斑狼瘡、癌疹樣皮炎、天疤瘡、角層下膿皮病、色素性等麻疹、化妝皮炎。
(五)全身性疾病
1.慢性感染：瘧疾、黑熱病、血吸蟲病、結核等。
2.腫瘤性疾病：淋巴瘤、惡痛質、異位ACTH綜合征、黑素瘤等。
3.神經系統疾病：間腦及黑質受累的疾病、肝豆狀核變性、室管膜瘤、精神分裂症等。
4.結締組織病：系統性硬皮病、皮肌炎、系統性紅斑狼瘡。
5.慢性肝、腎疾病，貧血可表現色素沉著。
6.維生素缺乏：維生素A缺乏、維生素B;和葉酸缺乏、落酸缺乏、維生素C缺乏。
二、以黑色素細胞數目增加為主的色素沉著
(一)遺傳因素
黑皮病抵啡斑、肢端色素沉著、黑子、口周黑子病等。
(二)病類
色德 良性幼年黑素瘤、先天性色瘟神經皮膚黑變病、藍病、獸皮德等。
(三)先天性或原因不明
Albright辦綜合征、蒙古斑、太田病伊藤痣、惡性雀斑樣清、黑色素瘤。
三、內源性非黑素色素沉著
(一)血原性色素沉著紫癲、紅細胞自身敏感、進生性色素性紫攤
性皮膚病、色素性紫癲性苔薛樣皮膚病、紅組病、肢端青紫症、網狀青斑。
(二)黃色素沉著
胡蘿卜素血症、褐黃病、黃疽。
四、外源性色素沉著
(一)金屬色素沉著
金、銀、鉛、汞化合物引起的色素沉著斑。
(二)異物色素沉著
文身、爆炸粉粒沉著症。
五、黑色素減退I
(一)黑色素細胞數目減少
白癲風、斑駁病、老年性白斑、Waardenburg綜合征。
(二)酪氨酸酶異常
白化病、苯丙酮尿症。
(三)黑素細胞活性減退
炎症後色素減退斑、白色糠疹、麻風、限局性硬皮病、特發性點狀色素減少症、貧血痣。
一、黑素細胞活性增加的色素沉著
1.酪氨酸經氧化形成多巴，繼而去氫生成多巴酮需酪氨酸酶的催化作用。因此在黑素的合成過程中酪氨酸酶具有重要的作用。在酪氨酸形成黑素需經過若干中間反應過程並需還原鋼的參與。任何影響酪氨酸酶及其反應過程的因素，均可引起黑素的合成與代謝的異常。如皮內硫氫基缺乏，酪氨酸酶活性增高，使黑素形成增加。如炎症後色素沉著的機理認為與此有關。
2.感光過敏作用：皮膚黑素有吸收紫外線的能力，以防止紫外線對組織的損傷。皮膚在日晒或照射紫外線後，其保護性地使黑素形成增加。如雀斑除遺傳基因外，感光作用促進色素形成增加。
3.神經因素對黑素的影響：如丘腦產生的促黑素細胞激素抑制因子發生障礙或垂體分泌促黑素細胞激素增加，刺激黑素細胞活性增高，使黑素增多。如肢端肥大症。
4.內分泌對黑素的影響：性腺分泌雌素、求偶素，可使黑素增多。如妊娠時出色素改變。腎上腺皮質激素有抑制促黑素細胞激素的作用，可使黑素減少，當腎上腺皮質功能減退時，皮膚黑素可增加州阿狄森病。甲狀腺具有促進黑素細胞生成黑素的作用，因此甲狀腺功能亢進時，皮膚色素可加深。二、以黑素細胞數目增加的色素性皮膚病
其發生機理大多原因不明。可與遺傳或先天因素有關。有的在出生時即有，如咖啡斑、蒙古斑、先天性色病、口周黑子病等。
三、內源性非黑素色素沉著
1.含鐵血黃素沉著 是由於不同程度的皮膚出血斑。在吸收恢復過程中，含鐵血黃素沉著真皮內，表現為褐黃色。有時因局部因素刺激伴有黑素沉著，如色素性紫癲性皮膚病。
2.黃色素沉著 胡蘿卜素血症系食胡蘿卜及橘類過多，血中胡蘿卜素含量升高。由於胡蘿卜素為一種脂色素，可使正常皮膚呈現黃色。黃疽系由血中膽紅素增高使皮膚黃染。藥物阿的平等可使皮膚染成黃色。黃褐病的發病機理系由苯丙氨酸與酪氨酸代謝異常。
四、外源性色素沉著
金屬色素沉著的發生機理，是因皮膚或部膜內有金、銀、秘等金屬的沉著。異物色素沉著系由外來色素或異物進人皮膚，可由不同的異物顏色形成不同的色素沉著。
五、色素減退或色素脫失
其發生機理不相同。由遺傳因素引起的白化病，結節性硬化的色素脫失，系酪氨酸酶活性降低或缺陷。其表皮黑素細胞結構無明顯改變，但因缺乏酪氨酸酶使合成黑素的能力受抑制。苯丙酮尿症由於苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，抑制了酪氨酸之氧化生成黑素。
面部色素沉著
1、黑色素斑：主要有太田痣、黑色素痣、各種外傷性紋身及不良紋眉、紋眼線等，黑色素斑對激光治療反應良好。
2、褐色素斑：多種多樣有雀斑、曬斑、黃褐斑、雀斑樣痣、老年斑、咖啡樣斑、藥物性色素斑等。褐色素斑部分對激光治療效果良好，如雀斑，但大部分對激光治療效果欠佳，尤其是黃褐斑，其成因與內分泌失調、精神緊張、失眠等有關，對激光治療不敏感，效果差，易反彈，成為面部色素斑治療的棘手問題。
色素減退
白化病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病.此病患者有黑色素細胞,但不能形成黑色素.白化病有幾種不同類型.酪氨酸酶缺乏的白化病患者,毛髮是白色的,皮膚蒼白,眼睛呈粉紅色,常伴有眼球震顫和屈光不正.白化病患者極易發生日晒傷,且常發展為皮膚癌.他們應避光,使用太陽鏡,白天外出時,使用SPF≥15的防晒霜.
炎症後色素減退常繼發於某些炎症性皮膚病(尤其是大泡性皮膚病),燒傷,皮膚感染,色素減退也可出現於瘢痕和萎縮的皮膚.儘管皮損處色素減少,但不像白癜風那樣呈乳白色,且其色素可以恢復.使用遮蓋類化妝品是最為滿意的治療方法。