腎小管性酸中毒renal tubular acidosis
腎小管性酸中毒（rta），是由於近端及（或）遠端腎小管功能障礙所致的代謝性酸中毒，主要臨床特徵是：慢性高氯性酸中毒，水、電解質平衡失調，如低鉀血症或高鉀血症；低鈉、低鈣血症；多尿、煩渴、多飲等；若不及時治療可出現腎性佝僂病或骨軟化症；骨鈣化及（或）腎結石等。本綜合征可分五個臨床類型。
臨床表現：
1.近端腎小管酸中毒（i型）（prtai）型， (1)多見於男性嬰兒或兒童； (2)多尿、煩渴、遺尿，可出現低血鉀，肌無力，骨軟化、骨疏鬆等； (3)尿ph值可降至5.5以下； (4)有代謝性酸中毒及鉀、鈉、鈣等電解質紊亂。
2.遠端腎小管酸中毒（drta，ⅱ型） (1)女性多見，多發病於20-40歲，亦可見於任何年齡； (2)典型的高氯性酸中毒、伴低鉀、鈉、鈣血症； (3)早期可有多尿、煩渴、多飲頗似尿崩症； (4)尿ph＞6； (5)高鈣尿、腎結石和/或腎鈣化。
3.混合型腎小管酸中毒（ⅲ型） 臨床特徵是i型和ⅱ型rta的表現同時存在，臨床癥狀較嚴重。
4.全遠端腎小管性酸中毒（gdrta，ⅳ型） (1)高氯性酸中毒伴持續性高鉀血症； (2)部分病人有腎素分泌障礙，導致低腎素，低醛固酮血症，高血壓可存在。
5.腎功能不全的腎小管性酸中毒 任何慢性腎病，當gfr降至20-30ml/min常伴此型rta，酸中毒較輕，癥狀不多。
腎臟內科
一、病史及癥狀
（一）20～40歲女性較多見，部分病人可有慢性腎盂腎炎，長期服用鎮痛劑、抗生素、棉子油病史；有的患肝臟瀰漫性疾病，系統性疾病，先天性或後天性腎臟疾病。
（二）多數有多飲多尿，夜尿增多，消瘦，體重減輕癥狀。
（三）絕大部分骨骼肌無力，尤以雙下肢為重，有的呈周期性麻痹樣，甚至呼吸肌麻痹。
（四）常有關節、骨骼疼痛，周身酸痛。
（五）少數病人伴耳聾、突發性骨折、腎絞痛伴血尿、牙齒鬆動。
（六）可存在原發病癥狀。
二、體檢發現
（一）多較消瘦，皮膚粗、乾燥。青少年生長發育障礙。
（二）有的雙下肢畸形，肌肉萎縮，功能障礙，骨折處或骨盆擠壓痛，牙齒鬆動。
（三）生理腱反射減弱、消失，肌力明顯減退。
（四）可有原發病體征。
三、輔助檢查
（一）不同程度低鉀、低鈉、低鈣、高氯血症，低碳酸氫根血症，血pH值較低，尿pH值多大於5.5。
（二）酸負荷試驗（氯化銨負荷試驗，尿二氧化碳分壓測定，硫酸鈉負荷試驗等），尿pH值大於5.5為陽性結果。
（三）尿常規多輕微改變或正常。有原發病或腎臟有其他病變時可出現改變。
（四）血BUN和Cr多正常或輕度增高。
（五）B型超聲檢查依病變不同而異，有的呈腎結石、鈣化灶，有的無異常。
（六）血氣分析主要呈代謝性酸中毒，可伴代償性呼吸性碱中毒。
（七）X線骨骼檢查：骨質疏鬆、軟化明顯，以下肢和骨盆為重。有的呈現骨折。核素骨骼掃描可見核素吸收稀疏、不均勻。
四、鑒別診斷
應與周期性麻痹、尿崩症、糖尿病、風濕性和類風濕性關節炎、腎功能不全失代償期相鑒別。
應注意有無慢性腎盂腎炎、長期低血鉀、特發性尿鈣增多症及各種原因所致的腎鈣化、腎髓質囊性病、先天性海綿腎、移植腎或肝硬化(特別是原發性膽汁性肝硬化)、肝豆狀核變性或系統性紅斑狼瘡、乾燥綜合征或特發性高丙球蛋白血症、甲狀腺炎史，有無應用氨基甙類抗生素、變質四環素及兩性黴素B，或汞、鎘中毒等病史。
1.檢驗
(1)常規檢查：入院後應連續測尿常規(特別是尿pH及尿比重)3次，以後每周複查1～2次，並行血氣分析、血鉀、鈉、氯、鈣、磷，血尿素氮、肌酐、二氧化碳結合力，24h尿鉀、鈉、氯、鈣、磷、鎂。測血漿皮質醇，尿17酮類固醇、17羥類固醇、游離皮質醇或血醛固酮及有關原發病和腎小管功能方面的檢查。
(2)特殊檢查：①氯化銨負荷試驗：氯化銨口服0.1g／(kg?d)，1／6～8h，第3天取血查二氧化碳結合力及pH，並留尿測pH，如血pH及二氧化碳結合力降低，而尿pH＞5.5為陽性。也可一次勝口服氯化銨0.1g／kg，於服後3～8h內測尿pH，1／h，判定同上。肝功能不佳者可用氯化鈣代替，劑量lmmol／kg，口服。 ②重碳酸鹽再吸收試驗：口服法：NaH－CO3由2～10mmol／(kg?d)起每天逐漸加量至酸中毒糾正時測定血和尿中HCO－3和肌酐，按下列公式計算：濾液中HCO－3被排出部分％＝尿每min排出HCO－3／血漿HCO－3×GFR，正常時值為零，Ⅱ型RTA＞15％，I型RTA＜5％。
2.其他檢查 心電圖、雙腎超聲、X線檢查(腹部平片及骨片)，必要時可行腎圖、腎核素檢查或腎活檢。
3.臨床分型 ①I型是由於遠端腎小管功能缺陷，因而H＋的排泌及NH＋4的生成減少，H＋滯留在體內引起酸中毒，其特點是尿pH＞5.5。②Ⅱ型是由於近端腎小管重吸收碳酸氫鹽功能降低，致近端腎小管排H＋減少，加之大量HCO－3排向遠端腎小管，干擾了Na＋與H＋交換，Na＋與HCO－3大量丟失。③Ⅱ型是I與Ⅱ型的混合型。④N型既有遠端腎小管功能障礙，又有醛固酮缺乏，故既有酸中毒又有高血鉀的表現。
4.診斷標準
(1)I型：①多見於20～40歲成年人，70％～80％為女性；②臨床上腎結石、腎鈣化多見，部分伴有軟骨病或佝瘺病；③有低鈣、低磷血症及高鈣尿症；④高氯、低鉀性酸中毒伴尿pH＞5.5；⑤不完全型氯化鈣試驗陽性。
(2)Ⅱ型：①多發病於幼兒期，男性多見；②臨床上低鉀明顯，而低鈣與骨病較輕，表現為骨軟化及骨質疏鬆；③高氯、低鉀性酸中毒；④重碳酸鹽再吸收試驗陽性，尿中HCO－3排量＞15％。
(3)N型：①多有慢性腎小管間質病史，伴有中等度腎小球濾過率降低；②腎小管酸化功能障礙類似Ⅱ型腎小管酸中毒，但尿中HCO－3排量＜10％；③高氯性酸中毒伴高鉀血症；④尿銨減少，血腎素及醛固酮水平降低。
(4)Ⅱ型：兼有I型和Ⅱ型的臨床特徵， 尿可滴定酸及銨排出減少， 在正常血漿HCO－3濃度下，尿HCO－3排量＞15％的濾過量。
一、祛除誘發加重因素，如明顯利尿、對腎有損害的藥物。有結石或伴尿路梗阻要及早治療。
二、補充鉀鹽 常用枸櫞酸鉀口服，一般20ml，3/d。用量依血鉀水平而異，需長期維持。但不可口服氯化鉀，只有明顯低血鉀引起危及生命的心律失常時，才可靜滴氯化鉀至血鉀3.5mmol/L時即刻停用。
三、糾正代謝性酸中毒 與補充鉀鹽同時應用，口服或靜滴碳酸氫鈉的用量依血碳酸氫根水平及呼吸代償能力、血pH值綜合判斷，輕者用1.0，3/d。也可長期口服枸櫞酸鈉合劑10～20ml ，3/d。
四、糾正骨質疏鬆 可長期口服維生素AD丸，α-D30.5μg，1/d，同時加用鈣劑。需定期監測血鈣水平，以防發生高鈣血症。還可肌注苯丙酸諾龍，以利骨質成長。
五、中醫中藥 可按腎陰虛或腎陽虛辨證施治應用六味地黃丸、金匱腎氣丸、附地黃丸等。
腎小管性酸中毒臨床表現－治療腎小管性酸中毒專欄
診斷腎小管酸中毒首先要仔細詢問病史和認真準確的體格檢查。凡遇小兒有生長發育落後、厭食、噁心、乏力；多尿煩渴及尿比重低或脫水酸中毒原因不明者應考慮本症，臨床表現為頑固性佝僂病的患兒，或年長兒出現佝僂病、病理性骨折、腎鈣化或腎結石症者，應進一步測定血生化和尿pH，當證實有酸中毒及鹼性尿時基本可以確定診斷。為確定臨床分型和尋找病因可採取以下診斷步驟：①測定尿銨；目的在於排除近端腎小管酸中毒和非腎性高氯性酸中毒。如尿銨＜50mmol/d，應考慮遠病腎小管酸中毒。②測定血鉀：若為高血鉀症可診斷Ⅳ型RTA。若血鉀低或正常應測定尿pH並進一步作碳酸氫鈉試驗、中性磷酸鹽試驗及硫酸鈉試驗加以鑒別。
家庭性者以成人女性比較多見，嬰兒型為短暫，好轉後很少複發。本徵臨床表現：
1、代謝性酸中毒 可有厭食、噁心、嘔吐、心悸、氣短、乏力等癥狀，嬰兒型則生長發育遲緩。
2、電解質紊亂 ①遠端腎小管泌H＋能力障礙，尿NH4＋及可滴定酸排出減少，尿PH值不能降至6.0以下，尿鉀、鈉、鈣排出增多，患者常有煩渴、多尿、及失水等癥狀。②尿鈉排泄增加，血鈉降低，為增加鈉的回吸收，醛固酮分泌增多，加劇鉀從尿中排出，易發生低鈉，低鉀血症，患者常出現肌無力及軟癱現象，嚴重時常影響呼吸及導致心律失常。③尿鈣增多，常致血鈣降低，可引發甲狀旁腺機能亢進，促進對骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中鹼性礦鹽被吸收，加重骨質脫鈣，常表現為纖維性骨炎，骨質疏鬆，甚至出現病理性骨折。尿鈣排泄增多，腎小管泌H＋功能低下，腎內易有鈣結石形成，若引起梗阻，將加劇腎小管酸中毒的程度。
Ⅰ型腎小管性酸中毒的癥狀表現
一、代謝性酸中毒：可有厭食、噁心、嘔吐、心悸、氣短、乏力等癥狀，嬰兒型則生長發育遲緩。
二、電解質紊亂：
①遠端腎小管泌H＋能力障礙，尿NH4＋及可滴定酸排出減少，尿PH值不能降至6.0以下，尿鉀、鈉、鈣排出增多，患者常有煩渴、多尿、及失水等癥狀。
②尿鈉排泄增加，血鈉降低，為增加鈉的回吸收，醛固酮分泌增多，加劇鉀從尿中排出，易發生低鈉，低鉀血症，患者常出現肌無力及軟癱現象，嚴重時常影響呼吸及導致心律失常。
③尿鈣增多，常致血鈣降低，可引發甲狀旁腺機能亢進，促進對骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中鹼性礦鹽被吸收，加重骨質脫鈣，常表現為纖維性骨炎，骨質疏鬆，甚至出現病理性骨折。尿鈣排泄增多，腎小管泌H＋功能低下，腎內易有鈣結石形成，若引起梗阻，將加劇腎小管酸中毒的程度。
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