腎小管性酸中毒renal tubular acidosis
腎小管性酸中毒(rta),是由於近端及(或)遠端腎小管功能障礙所致的代謝性酸中毒,主要臨床特徵是:慢性高氯性酸中毒,水、電解質平衡失調,如低鉀血症或高鉀血症;低鈉、低鈣血症;多尿、煩渴、多飲等;若不及時治療可出現腎性佝僂病或骨軟化症;骨鈣化及(或)腎結石等。本綜合征可分五個臨床類型。
臨床表現:
1.近端腎小管酸中毒(i型)(prtai)型, (1)多見於男性嬰兒或兒童; (2)多尿、煩渴、遺尿,可出現低血鉀,肌無力,骨軟化、骨疏鬆等; (3)尿ph值可降至5.5以下; (4)有代謝性酸中毒及鉀、鈉、鈣等電解質紊亂。
2.遠端腎小管酸中毒(drta,ⅱ型) (1)女性多見,多發病於20-40歲,亦可見於任何年齡; (2)典型的高氯性酸中毒、伴低鉀、鈉、鈣血症; (3)早期可有多尿、煩渴、多飲頗似尿崩症; (4)尿ph>6; (5)高鈣尿、腎結石和/或腎鈣化。
3.混合型腎小管酸中毒(ⅲ型) 臨床特徵是i型和ⅱ型rta的表現同時存在,臨床癥狀較嚴重。
4.全遠端腎小管性酸中毒(gdrta,ⅳ型) (1)高氯性酸中毒伴持續性高鉀血症; (2)部分病人有腎素分泌障礙,導致低腎素,低醛固酮血症,高血壓可存在。
5.腎功能不全的腎小管性酸中毒 任何慢性腎病,當gfr降至20-30ml/min常伴此型rta,酸中毒較輕,癥狀不多。
腎臟內科
一、病史及癥狀
(一)20~40歲女性較多見,部分病人可有慢性腎盂腎炎,長期服用鎮痛劑、抗生素、棉子油病史;有的患肝臟瀰漫性疾病,系統性疾病,先天性或後天性腎臟疾病。
(二)多數有多飲多尿,夜尿增多,消瘦,體重減輕癥狀。
(三)絕大部分骨骼肌無力,尤以雙下肢為重,有的呈周期性麻痹樣,甚至呼吸肌麻痹。
(四)常有關節、骨骼疼痛,周身酸痛。
(五)少數病人伴耳聾、突發性骨折、腎絞痛伴血尿、牙齒鬆動。
(六)可存在原發病癥狀。
二、體檢發現
(一)多較消瘦,皮膚粗、乾燥。青少年生長發育障礙。
(二)有的雙下肢畸形,肌肉萎縮,功能障礙,骨折處或骨盆擠壓痛,牙齒鬆動。
(三)生理腱反射減弱、消失,肌力明顯減退。
(四)可有原發病體征。
三、輔助檢查
(一)不同程度低鉀、低鈉、低鈣、高氯血症,低碳酸氫根血症,血pH值較低,尿pH值多大於5.5。
(二)酸負荷試驗(氯化銨負荷試驗,尿二氧化碳分壓測定,硫酸鈉負荷試驗等),尿pH值大於5.5為陽性結果。
(三)尿常規多輕微改變或正常。有原發病或腎臟有其他病變時可出現改變。
(四)血BUN和Cr多正常或輕度增高。
(五)B型超聲檢查依病變不同而異,有的呈腎結石、鈣化灶,有的無異常。
(六)血氣分析主要呈代謝性酸中毒,可伴代償性呼吸性碱中毒。
(七)X線骨骼檢查:骨質疏鬆、軟化明顯,以下肢和骨盆為重。有的呈現骨折。核素骨骼掃描可見核素吸收稀疏、不均勻。
四、鑒別診斷
應與周期性麻痹、尿崩症、糖尿病、風濕性和類風濕性關節炎、腎功能不全失代償期相鑒別。
應注意有無慢性腎盂腎炎、長期低血鉀、特發性尿鈣增多症及各種原因所致的腎鈣化、腎髓質囊性病、先天性海綿腎、移植腎或肝硬化(特別是原發性膽汁性肝硬化)、肝豆狀核變性或系統性紅斑狼瘡、乾燥綜合征或特發性高丙球蛋白血症、甲狀腺炎史,有無應用氨基甙類抗生素、變質四環素及兩性黴素B,或汞、鎘中毒等病史。
1.檢驗
(1)常規檢查:入院後應連續測尿常規(特別是尿pH及尿比重)3次,以後每周複查1~2次,並行血氣分析、血鉀、鈉、氯、鈣、磷,血尿素氮、肌酐、二氧化碳結合力,24h尿鉀、鈉、氯、鈣、磷、鎂。測血漿皮質醇,尿17酮類固醇、17羥類固醇、游離皮質醇或血醛固酮及有關原發病和腎小管功能方面的檢查。
(2)特殊檢查:①氯化銨負荷試驗:氯化銨口服0.1g/(kg?d),1/6~8h,第3天取血查二氧化碳結合力及pH,並留尿測pH,如血pH及二氧化碳結合力降低,而尿pH>5.5為陽性。也可一次勝口服氯化銨0.1g/kg,於服後3~8h內測尿pH,1/h,判定同上。肝功能不佳者可用氯化鈣代替,劑量lmmol/kg,口服。 ②重碳酸鹽再吸收試驗:口服法:NaH-CO3由2~10mmol/(kg?d)起每天逐漸加量至酸中毒糾正時測定血和尿中HCO-3和肌酐,按下列公式計算:濾液中HCO-3被排出部分%=尿每min排出HCO-3/血漿HCO-3×GFR,正常時值為零,Ⅱ型RTA>15%,I型RTA<5%。
2.其他檢查 心電圖、雙腎超聲、X線檢查(腹部平片及骨片),必要時可行腎圖、腎核素檢查或腎活檢。
3.臨床分型 ①I型是由於遠端腎小管功能缺陷,因而H+的排泌及NH+4的生成減少,H+滯留在體內引起酸中毒,其特點是尿pH>5.5。②Ⅱ型是由於近端腎小管重吸收碳酸氫鹽功能降低,致近端腎小管排H+減少,加之大量HCO-3排向遠端腎小管,干擾了Na+與H+交換,Na+與HCO-3大量丟失。③Ⅱ型是I與Ⅱ型的混合型。④N型既有遠端腎小管功能障礙,又有醛固酮缺乏,故既有酸中毒又有高血鉀的表現。
4.診斷標準
(1)I型:①多見於20~40歲成年人,70%~80%為女性;②臨床上腎結石、腎鈣化多見,部分伴有軟骨病或佝瘺病;③有低鈣、低磷血症及高鈣尿症;④高氯、低鉀性酸中毒伴尿pH>5.5;⑤不完全型氯化鈣試驗陽性。
(2)Ⅱ型:①多發病於幼兒期,男性多見;②臨床上低鉀明顯,而低鈣與骨病較輕,表現為骨軟化及骨質疏鬆;③高氯、低鉀性酸中毒;④重碳酸鹽再吸收試驗陽性,尿中HCO-3排量>15%。
(3)N型:①多有慢性腎小管間質病史,伴有中等度腎小球濾過率降低;②腎小管酸化功能障礙類似Ⅱ型腎小管酸中毒,但尿中HCO-3排量<10%;③高氯性酸中毒伴高鉀血症;④尿銨減少,血腎素及醛固酮水平降低。
(4)Ⅱ型:兼有I型和Ⅱ型的臨床特徵, 尿可滴定酸及銨排出減少, 在正常血漿HCO-3濃度下,尿HCO-3排量>15%的濾過量。
一、祛除誘發加重因素,如明顯利尿、對腎有損害的藥物。有結石或伴尿路梗阻要及早治療。
二、補充鉀鹽 常用枸櫞酸鉀口服,一般20ml,3/d。用量依血鉀水平而異,需長期維持。但不可口服氯化鉀,只有明顯低血鉀引起危及生命的心律失常時,才可靜滴氯化鉀至血鉀3.5mmol/L時即刻停用。
三、糾正代謝性酸中毒 與補充鉀鹽同時應用,口服或靜滴碳酸氫鈉的用量依血碳酸氫根水平及呼吸代償能力、血pH值綜合判斷,輕者用1.0,3/d。也可長期口服枸櫞酸鈉合劑10~20ml ,3/d。
四、糾正骨質疏鬆 可長期口服維生素AD丸,α-D30.5μg,1/d,同時加用鈣劑。需定期監測血鈣水平,以防發生高鈣血症。還可肌注苯丙酸諾龍,以利骨質成長。
五、中醫中藥 可按腎陰虛或腎陽虛辨證施治應用六味地黃丸、金匱腎氣丸、附地黃丸等。
腎小管性酸中毒臨床表現-治療腎小管性酸中毒專欄
診斷腎小管酸中毒首先要仔細詢問病史和認真準確的體格檢查。凡遇小兒有生長發育落後、厭食、噁心、乏力;多尿煩渴及尿比重低或脫水酸中毒原因不明者應考慮本症,臨床表現為頑固性佝僂病的患兒,或年長兒出現佝僂病、病理性骨折、腎鈣化或腎結石症者,應進一步測定血生化和尿pH,當證實有酸中毒及鹼性尿時基本可以確定診斷。為確定臨床分型和尋找病因可採取以下診斷步驟:①測定尿銨;目的在於排除近端腎小管酸中毒和非腎性高氯性酸中毒。如尿銨<50mmol/d,應考慮遠病腎小管酸中毒。②測定血鉀:若為高血鉀症可診斷Ⅳ型RTA。若血鉀低或正常應測定尿pH並進一步作碳酸氫鈉試驗、中性磷酸鹽試驗及硫酸鈉試驗加以鑒別。
家庭性者以成人女性比較多見,嬰兒型為短暫,好轉後很少複發。本徵臨床表現:
1、代謝性酸中毒 可有厭食、噁心、嘔吐、心悸、氣短、乏力等癥狀,嬰兒型則生長發育遲緩。
2、電解質紊亂 ①遠端腎小管泌H+能力障礙,尿NH4+及可滴定酸排出減少,尿PH值不能降至6.0以下,尿鉀、鈉、鈣排出增多,患者常有煩渴、多尿、及失水等癥狀。②尿鈉排泄增加,血鈉降低,為增加鈉的回吸收,醛固酮分泌增多,加劇鉀從尿中排出,易發生低鈉,低鉀血症,患者常出現肌無力及軟癱現象,嚴重時常影響呼吸及導致心律失常。③尿鈣增多,常致血鈣降低,可引發甲狀旁腺機能亢進,促進對骨的消溶速率,且酸中毒的存在,骨中鹼性礦鹽被吸收,加重骨質脫鈣,常表現為纖維性骨炎,骨質疏鬆,甚至出現病理性骨折。尿鈣排泄增多,腎小管泌H+功能低下,腎內易有鈣結石形成,若引起梗阻,將加劇腎小管酸中毒的程度。
Ⅰ型腎小管性酸中毒的癥狀表現
一、代謝性酸中毒:可有厭食、噁心、嘔吐、心悸、氣短、乏力等癥狀,嬰兒型則生長發育遲緩。
二、電解質紊亂:
①遠端腎小管泌H+能力障礙,尿NH4+及可滴定酸排出減少,尿PH值不能降至6.0以下,尿鉀、鈉、鈣排出增多,患者常有煩渴、多尿、及失水等癥狀。
②尿鈉排泄增加,血鈉降低,為增加鈉的回吸收,醛固酮分泌增多,加劇鉀從尿中排出,易發生低鈉,低鉀血症,患者常出現肌無力及軟癱現象,嚴重時常影響呼吸及導致心律失常。
③尿鈣增多,常致血鈣降低,可引發甲狀旁腺機能亢進,促進對骨的消溶速率,且酸中毒的存在,骨中鹼性礦鹽被吸收,加重骨質脫鈣,常表現為纖維性骨炎,骨質疏鬆,甚至出現病理性骨折。尿鈣排泄增多,腎小管泌H+功能低下,腎內易有鈣結石形成,若引起梗阻,將加劇腎小管酸中毒的程度。
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