神經性肌強直(neuromyotonia),也稱為Isaacs' syndrome, 艾薩克斯綜合征,是一種罕見的,由周圍神經病變引起的自發性連續性肌肉活動的疾病。

神經性肌強直右側股二頭肌肌電圖

  

病因機制

神經性肌強直的病因可分為先天性與後天獲得性,其中以後者更為多見。先天性神經性肌強直目前多認為該疾病與KCNA1基因編碼的電壓門控試鉀離子通道異常有關。後天獲得性神經性肌強直是由產生了針對自身神經肌肉接頭的Anti-VGKCb自身抗體所致,同樣影響了鉀離子通道的正常功能。

神經性肌強直的病因機制一直在探討中。目前認為此病屬鉀通道異常而致的鉀通道病中的一種具有高度普遍性和多樣性的鉀通道,是控制膜的去極化和細胞奮性的基礎鉀通道病的一個普遍特徵是膜電位復極化的減弱 Kleman等認為神經性肌強直與慢鉀通道傳導的調節有關,它導致刺激後神經軸索興奮闞值降低,去極化或超極化後興奮性過度,持續時間延長面產生異常電活動,引起連續的運動單位括動=自發電括動的部位大多位於神經終束運動終板或運動軸索末梢分叉處,也可沿軸索全部或產生於運動軸索的某些近端區域的血一神經屏障內,甚至可累及前角運動細胞本身 。這種離子通道變化導致的運動軸索的過度興奮,使受累肌肉出現顫搐、僵硬。肌電圖所見高頻自發性運動單位放電活動及成對的或多源的運動單位發放是神經性肌強直和肌纖維顫搐的特徵性表現,提示了運動軸索的興奮性特點:活檢病理中可見少數肌纖維輕度萎縮,表明率病有周圍神經損害。

雖然車病可伴隨各種遺傳性疾病,但大多數為獲得性的,常伴有某種免疫異常。部分患者同時合并或以後發展為重症肌無力、胸腺瘤、肺癌、格林一巴利綜合征等與自身免疫相關的疾病 這些均提示本病是一種自身免疫性疾病進一步的研究證實了這一觀點某些患者腦脊液中IgG 升高、寡克隆帶陽性,表明有體液免疫異常的依據;Vincent等發現神經性肌強直是由電壓門控的鈣或鉀通道抗體所致.並在患者的血清中檢測到抗電壓門控的鉀離子、鈣離子通道抗體。LawsonH則認為離子通道的異常是由於基因轉錄通道蛋白過程中的變異或自身抗體的存在所造成的;Zielasek等在具有染色體缺失和髓鞘蛋白基因變異的小鼠中發現可產生神經性肌強直,這些研究提示車病的發病機糊可能與先天性或獲得性某位點的基因突變相關。  

診斷要點

本病的診斷主要依據為 :① 多在20歲左右起病,男性多見,少數有家族遺傳史。② 臨床特點為始自肢體遠端的持續性肌纖維顫搐.明顯時肌纖維收縮渡沿肌纖維縱軸方向呈波浪樣前進,可伴肌鬆弛困難;運動後出現痛性肌僵硬.常伴過度出汗,休息後可緩解.睡眠時肌痙攣不消失③多為全身性可累及軀幹、四肢肌肉,手足、面肌、跟瞼肌、腹肌等亦可受累④ 可見肌肥大或萎縮,腱反射可因肌強直而減低或消失.無扣擊性肌強直。⑤ 肌電圖表現為自發持續性的運動單位放電活動。⑥苯妥因鈉或卡馬西平治療效果良好。  

臨床表現

神經性肌強直的主要表現為受累肌肉出現肌僵硬、痙攣、顫搐、無力和肌弛緩延遲,肌電圖檢出自發性持續性的運動單位放電活動。在休息狀態下仍表現活躍的運動神經元電位,通常只有神經性肌強直和stiff-man綜合征。

神經性肌強直所表現的病變部位可以是局部或全身,通常會影響面部和四肢,睡眠、神經阻滯、麻醉等手段無法阻止肌肉僵直,其中肌電圖檢查是較為重要的檢查手段。  

治療

目前尚沒有針對該疾病的病因治療,針對此疾病的治療多是以緩解癥狀為主,其中抗癲癇藥物效果較好,需注意的是安定對本病治療無效。

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