顱底受壓下陷，眼眶變淺，眼球突出，鼻旁竇發育不良由於腦組織向垂直方向伸展，而致頭顱上下徑增加，前後徑變短，顱前窩可縮短至1.5cm，視神經孔變小，眶上裂短腦回壓跡明顯增多蝶鞍擴大前囟閉合延遲。尖頭畸形額骨後縮或後旋，使額骨與鼻脊連成一線，額鼻角消失。典型病例為顱頂尖突。額骨後旋為導致頭顱畸形的主要原因面中部可正常。值得指出的是尖頭畸形在2～3歲前不會出現明顯的臨床表現，這是因為不少病例在1歲時顱骨是正常的，而在4歲時才出現典型的尖頭畸形。真性尖頭畸形伴手或足並指/趾畸形，稱為Saethre-Chotzen綜合征。脂肪軟骨發育不全症表現為軟骨發育不全、視神經萎縮、頭大鼻寬而扁平，唇厚，也屬於尖頭畸形類，常見於嬰幼兒，病兒臂及下肢變短伴有智力低下，視力障礙角膜有脂質沉著。
到為止，顱狹症的病因不明，尚無圓滿的解釋。有的學者發現顱狹症有家族性，故認為顱狹症與遺傳有關病變部位多集中在冠狀縫或多條骨縫骨化。有的學者將原因不明，出生時就存在的顱縫骨化稱為原發性狹顱症，而將繼發於身體其他疾病的顱縫早期骨化稱為繼發性狹顱症，如伴隨過度使用甲狀腺激素替代治療的克汀病病人出現的早期顱縫骨化。
早在1975年Cohen及1976年Converse等就對狹顱症的病因進行了詳細闡述。認為顱狹症是一種先天性發育畸形但總的說來其病因還不明確，可能與胚胎期中胚葉發育障礙有關，也可能是骨縫膜性組織出現異位骨化中心所致還可能與胚胎某些基質缺乏有關少數病例有遺傳因素。個別病例可因維生素D缺乏病和甲狀腺功能亢進所致Park和Power曾提出發生的基本原因在於顱骨間質束成長不全，以致顱骨減小和骨縫組織過早骨化。
顱縫骨化的起點及骨化如何擴展、相應的顱穹隆顱底骨縫及硬腦膜所致的作用怎樣等這些問題都還不十分清楚。顱底的發育對伴有面部畸形改變的狹顱症的發病過程起主導作用。
對於出現典型的頭顱畸形表現者，診斷並不困難。但出生後發現頭顱變形時，常常誤診為分娩所致如頭顱變形在出生後一定的時期未消失，應行顱腦X線平片檢查。主要表現為顱骨骨縫處密度增高，鈣質沉著，有時可見腦回壓跡增多、後床突脫鈣等顱內壓增高徵象。
顱狹症主要須與小頭症相鑒別，小頭症是因原發性腦發育障礙、頭顱未隨之增大所致的小頭畸形，不是顱縫早閉限制了腦組織的發育，其顱縫也有閉合者，為繼發的顱骨閉合症。病人常無顱內壓增高表現，精神智力發育障礙較明顯X線檢查骨縫密度可正常或無腦回壓跡增多等顱內高壓的徵象。
對於出現典型的頭顱畸形表現者，診斷並不困難。但出生後發現頭顱變形時，常常誤診為分娩所致如頭顱變形在出生後一定的時期未消失，應行顱腦X線平片檢查。主要表現為顱骨骨縫處密度增高，鈣質沉著，有時可見腦回壓跡增多、後床突脫鈣等顱內壓增高徵象。
顱狹症的病因不明，無特殊的預防措施。