顱腦先天畸形可導致多種顱腦的形態改變和不同的神經系統功能障礙。頭大畸形(macrocephaly)很少見。大腦異常增大，初生時即可有1500克(正常390克)，或生後迅速增大。前囟常較大，閉合延遲。
由於先天性大腦皮質增厚及神經膠質細胞的增生.
顱內壓不增高，顱穹窿和面部均勻地增大。頭顱雖大，並無腦積水，眼無"落日征"，病兒體格和智力發育均可有不同程度的障礙。還有視力及聽力障礙，約半數病人發生驚厥。氣腦造影可與腦積水及腦腫瘤鑒別。此病腦室不擴大。本病預後與腦發育不正常的程度相平行。
先天性腦積水,腦積水主要是腦積液在顱腦內大量增加,臨床表現主要是頭顱迅速增大,顱縫分開,囟門擴大,頭部透光試驗陽性,根據病程長短有不同程度的智力障礙及神經系統其他體征。
顱狹窄症 由於顱骨骨縫過早閉合所致，可分遺傳性病,亦可散發發病，臨床表現顱圍小，形成尖顱畸形，常有顱內壓增高症及智力障礙。
腦貫通畸形 病變為大腦半球有一處或多處漏頭樣空腔，可與腦室或蛛網膜下腔相通，癥狀為明顯智能障礙及神經系統其他癥狀。
小頭畸形 原發性者常染色體隱性遺傳所致，繼發性者因孕婦病毒感染或其他原因所致，前者多伴有重度智力低下，後者的智力水平視病因及頭小的程度而定。
腦回畸形，包括無腦回、腦回大或小等畸形，均有明顯的智力及情緒障礙。
顱內壓不增高，顱穹窿和面部均勻地增大。頭顱雖大，並無腦積水，眼無"落日征"，病兒體格和智力發育均可有不同程度的障礙。還有視力及聽力障礙，約半數病人發生驚厥。氣腦造影可與腦積水及腦腫瘤鑒別。此病腦室不擴大。本病預後與腦發育不正常的程度相平行。
1.預防感染尤其預防病毒性感染。最突出的例子是懷孕早期患了風疹，下一代中出現先天性心臟病及腦發育遲緩的幾乎佔半數，其他如巨細胞包涵體病毒等等。
2.增加營養孕婦的營養與胎兒的發育密切相關，尤其懷孕早期的營養對胎兒腦的發育關係更為密切。
3.慎用藥物有些藥物如抗癲癇葯、抗癌藥、腎上腺皮質激素類等等可造成神經系統的畸形。孕婦在妊娠早期因病治療時，應主動地向醫生說明，讓醫生處方用藥時考慮到這一具體情況。
4.避免與放射線接觸常常遇到的是腹部x線照射，放射線可以破壞胚胎組織，甚至可造成染色體的畸變。
5.避免先兆流產懷孕後陰道有少量出血，可能是先兆流產，即使經過治療，保住胎兒，也還有可能影響胎兒的發育。一旦已知道懷孕，應避免房事。孕婦平時宜適當休息，不能過度疲勞。