腋毛位於腋下，是腎上腺開始分泌雄激素的結果。腋窩一旦長出腋毛，腋窩裡常常是汗汲汲的。腋毛是你進入青春期的第一個標誌之一。每個人都長腋毛，它幫助吸汗以避免汗水往下流。
無鬍鬚腋毛和陰毛見於Klinefelter綜合征。又稱先天性睾丸發育不全症或者克氏綜合症。典型的核型是47，XXY.表型特徵有睾丸發育不全。身材修長，乃足跟至趾骨間的距離增長所致。男子乳腺發育、陰毛呈女性型分布，陰莖及睾丸均小。嚴重者伴有智力遲鈍、隱睾及尿道下裂等。
腋毛的生長都是在體內雄性激素睾丸酮的刺激作用下長出來的，沒有腋毛的原因有：
1.由於某種原因使腎上腺皮質產生的雄激素水平低下，此時可能會出現腋毛稀疏的情況，此時不會影響到卵巢和排卵和月經周期，也不會影響性生活和以後的生育。
2.腋窩部對雄性激素不敏感或者不起反應，此時即使體內的雄性激素水平正常也不會長腋毛，但是這並不影響乳房的發育，也不會影響卵巢排卵和月經周期，所以不會影響婚後的性生活和生殖功能。
3.還有一種不長腋毛情況就是青春期女性卵巢發育不良或者是先天性無卵巢，這些人往往也會影響乳房的發育，月經周期也會受影響，而且身材矮小，外貌也顯得幼稚。
4. 先天性睾丸發育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47，XXY的受精卵。一般認為大多數47，XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。
根據無腋毛的臨床癥狀即可診斷。也可通過檢查體內雄性激素睾丸酮的含量來判斷無腋毛的具體癥狀。
本病常需與低促性腺激素性性腺功能減退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鑒別。後者睾丸小而軟，外生殖器及第二性症發育較差，男性乳房發育較少見，身材亦較高，上下肢均過長，血漿促性腺激素減低血清T明顯降低，曲細精管和Leydig細胞均有明顯異常，染色體核型正常根據這些不同的特點可與本病相鑒別。
一般在發育期前難於作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因體型較高，雙側睾丸較小，兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可肯定診斷。
根據無腋毛的臨床癥狀即可診斷。也可通過檢查體內雄性激素睾丸酮的含量來判斷無腋毛的具體癥狀。
產前診斷 產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜)。②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定。③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用)。④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利。⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別以幫助對X連鎖遺傳病的診斷。⑥應用基因連鎖分析。⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。