睾丸是男性主要性器官，其功能是產生精子，精子與卵子結合，形成新的個體，從而保證人類種族的延續。另外，還分泌雄性激素，可刺激精子發生及男性附性器官和副性徵的發育。因此，無論是先天發育障礙還是後天的眾多因素引起的睾丸的病變，均可以導致不育症。 無睾症：胚胎期因感染、創傷、血管栓塞或睾丸扭轉等原因引起睾丸完全萎縮而致病，表型為男性。青春期男性第二性徵不發育，外生殖器仍保持幼稚型，無睾丸，若不及早給予雄激素治療，則會出現宦官體型。若有殘餘或異位的間質細胞分泌雄激素，可出現適度的第二性徵。血睾酮水平低，促性腺激素顯著升高，HCG刺激後，睾酮不增高。
(一)發病原因
1.胚胎髮育過程中因某種因素干擾使性腺發育障礙Lobacarro等認為Y染色體性別決定區上SRY基因異常可能導致無睾症
2.妊娠期或出生前後不久睾丸扭轉精索血管栓塞致睾丸血流供應受阻而使睾丸萎縮可能是最常見的原因
(二)發病機制
孕8周時睾丸組織開始發育並分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormoneAMH)之後分泌睾酮如果睾丸組織在分泌睾酮之前喪失Müller管已經退化但雄激素依賴的Wolff管分化和泌尿生殖竇以及外生殖器的男子化尚未開始如果睾丸組織原來存在並且分泌了一段時間的睾酮那雄激素依賴的泌尿生殖道靶器官多少會向男子方向有所發育
有AMH分泌而無睾酮分泌的先天性雙側無睾症患者表現為男子假兩性畸形具有女子型外生殖器患者不但沒有Müller管衍生的性腺器官(輸卵管子宮和上部陰道)也沒有Wolff管衍生的性腺器官(附睾輸精管和精囊)如果在胚胎髮育過程中睾丸組織分泌了睾酮那麼外生殖器則為男子型Wolff管衍生的性腺器官就能得以發育小陰莖在一定程度上就反映了胚胎髮育是睾酮依賴性器官發育的停滯如果不經治療先天性雙側無睾症的患者青春期發育會停滯而呈現典型的類無睾症外貌因為單側睾丸已能滿足生理功能需要所以單側先天性無睾症患者不會出現青春期性別發育異常但有可能會有單側Müller管殘存當然主要取決於睾丸組織喪失的時間。
無睾症可分為三類：（1）睾丸缺如。（2）睾丸、附睾和輸精管的一部分缺乏。（3）睾丸、附睾和輸精管全部缺乏。其病因尚不清楚，可能在胚胎期睾丸被毒素破壞或繼發於血管的閉塞和外傷引起的睾丸萎縮。單側無睾多發生於右側並常伴有對側隱睾。雙側無睾由於缺乏分泌男性激素的間質細胞，所以常導致性別異常及合并類宦官症。亦有個別不伴有類宦官症者，可能有異位間質細胞存在。
（三）檢查診斷
先天性雙側無睾症患者不但從組織學上不能發現睾丸組織而且從內分泌功能上也不能發現睾丸功能兒童時患者的血清促卵泡激素follicle-stimulating hormoneFSH)和血漿促黃體素(luteotropic hormone ,LH)就已經升高到了青春期時即升高到去勢水平而相形之下睾酮水平則很低。
性激素試驗在判斷有無睾丸和決定是否手術探查方面具有一定的指導意義雙側睾丸不能
觸及時若LHFSH升高肌內注射絨毛膜促性腺激素(hormone chorionic gonadotropinHCG)
1000-1500U隔天1次共3次後複查血清睾酮不升高可確診為先天性睾丸缺如不需要行手術探查
若注射HCG後血清睾酮水平升高或雖血清睾酮無變化但LHFSH不增高因至少存在一個睾丸則須
手術探查。
侵襲性檢查如睾丸動脈或靜脈造影準確性低且有一定的併發症現已很少應用非侵襲性檢
查如B超CTMRI等不具備特異性也只能作為參考目前應用腹腔鏡技術能安全準確的對腹內隱睾
和睾丸缺如作出診斷從而避免盲目探查。
(四)治療
單側睾丸缺如由於對側睾丸功能正常如無其他並發畸形則不需治療從病人心理角度考慮可將人造睾丸植入陰囊內作為假體除無功能外假體外形和感覺均較滿意
雙側睾丸缺如嬰幼兒可考慮做變性手術先做陰蒂成形術待青春期再做陰道成形術早期確定社會性別按女孩撫養可減輕其父母的焦慮若拒絕變性手術則應早期應用性激素治療肌內注射睾酮促進陰莖陰囊發育
雙側睾丸缺如青春期可用性激素替代治療肌內注射睾酮以促使男性化雙側無睾症的不育症無法治療為滿足病人心理需要可將人造睾丸植入陰囊內作為假體此外還可選擇同種異體睾丸移植同種異體睾丸移植與其他臟器移植一樣術前組織配型排除供者睾丸附睾及輸精管疾病
無睾症8869
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