維生素E在人體內的主要活性成分為α-生育酚(tocopherol)，是體內重要的脂溶性抗氧化營養素，維生素E包括8種生育酚，其中作用最強的是D(右旋)α-生育酚(α-tocopherol)。當各種原因引起血漿D(右旋)α-生育酚水平低於正常時就引起維生素E缺乏病。維生素E缺乏可導致神經元軸突膜損傷，從而造成周圍神經、脊神經節、後根和脊髓後柱的軸突變性。
(一)發病原因
吸收不良、脂肪代謝障礙、進入肝循環受抑、α-生育酚運轉蛋白(α-TTP)變異、β-脂蛋白缺乏等任何代謝階段紊亂都可引起維生素E缺乏。
下列患者易發生維生素E缺乏：低脂蛋白血症、肝臟胰腺病變、膽囊纖維化與原發性膽道閉塞、α-TTP缺陷、家族性維生素E缺乏、其他原因所致膽汁淤積症等。妊娠時血漿維生素E水平升高，但未成熟兒因脂肪組織少，維生素E儲存不足和維生素經胎盤運轉障礙，維生素E水平較低。
多數嚴重維生素E缺乏的患者，有自幼嚴重的吸收不良和少見的家族性維生素E缺乏。常染色體隱性遺傳的家族性維生素E缺乏，是因位於8號染色體上α-TTP基因突變造成α-TTP缺陷，阻礙維生素E與極低密度脂蛋白的結合所致。
(二)發病機制
維生素E在小腸與乳糜顆粒同時吸收，通過門脈進入肝臟。在肝臟再生的維生素E在α-生育酚運轉蛋白(α-TTP)的作用下與低密度和極低密度脂蛋白結合。維生素E主要儲存於脂肪、肝臟和肌肉中。通過抗氧化、調節免疫和抗血小板作用等機制發揮生理作用。維生素E通過防止自由基氧化，從而保護細胞膜以免損傷，通過防止低密度脂蛋白的氧化等作用預防動脈硬化。
維生素E缺乏導致軸突膜損傷，進而造成周圍神經、脊神經節、後根和脊髓後柱的軸突變性。從表面看，維生素E缺乏所致脊髓的病理改變與維生素B12缺乏所致的亞急性聯合變性相似，但實際上維生素B12缺乏的損傷是因後柱和側索海綿狀髓鞘脫失所致，而維生素E缺乏則引起脊髓後柱、脊神經節後根和克拉克柱的軸突腫脹、營養不良和星形膠質細胞增生。
Harding等1982報道兩個成人因脂肪吸收不良20年以上，發生進行性神經病變，主要表現脊髓小腦束變性及周圍神經病，並且用維生素E治療有效。Rosenblum等報道6例患慢性膽管淤滯性肝病的兒童，他們血清維生素E均降低，其中2例做了神經病理檢查發現脊髓後索中軸突營養不良(axonal dystrophia)，即軸突終端或終端前部變粗呈梭形脹大，鍍銀染色顯示更清楚。此外，髓鞘脫失及周圍神經中大而有髓纖維消失。Saito等(1982)描述1例死於家族性肝內膽汁淤滯女孩神經肌肉疾患的神經病理，發現感覺節細胞的中樞及周圍支軸突遠端均有損害，腦幹內的感覺核及動眼核、基底核、克拉克柱、后角及脊神經根節中的神經細胞脫失等現象。多數研究認為人或動物缺乏維生素E時，感覺神經細胞的中樞及周圍支纖維出現逆死現象(dying back)，且中樞支纖維變性較周圍支纖維嚴重。 食物中的維生素E在小腸中段以微膠粒的形式吸收，它的吸收與膳食脂肪的吸收相似。必須溶解於膽汁中才能達到腸吸收細胞的表面。通過被動擴散進入腸黏膜細胞。正常情況下生育酚的吸收率為20%～25%。中鏈三醯甘油可促進維生素E吸收，而多不飽和脂肪酸則抑制其吸收。血中的維生素E可和各種脂蛋白結合後轉運，部分也通過紅細胞轉運。維生素E存在於脂肪細胞的脂肪滴、所有細胞的細胞膜和血循環的脂蛋白中，主要儲存於脂肪組織、肌肉和肝臟。維生素E主要從糞便排出，少量經尿排出。
維生素E的主要生理功能為抗氧化作用，它保護細胞膜中的多不飽和脂肪酸，細胞骨架及其他蛋白質的巰基和細胞內的核酸免受自由基的攻擊。維生素E缺乏使細胞內的抗氧化機制發生功能障礙，引起細胞損傷。這一功能與維生素E抗動脈硬化(使動脈壁脂類過氧化物減少)，抗癌症(破壞亞硝基離子，阻斷亞硝胺生成)，改善免疫功能保護眼睛視覺(減少視網膜脂類過氧化物累積和晶狀體循環)和延緩衰老過程(使脂褐質含量減少)有關。其次維生素E通過促進細胞核RNA更新蛋白質合成，從而促進某些酶蛋白合成。實驗動物缺乏維生素E時出現氧化磷酸化障礙，氧的利用率降低。維生素E可調節血小板的黏附力和聚集作用，保護紅細胞完整性，缺乏時引起溶血性貧血;還能維持生殖器官的正常功能，動物實驗證明，維生素E缺乏時，不能生成精子，受精卵不能植入子宮等。
維生素E缺乏至今未能作為一個有明確定義的綜合征來認識。成年人由於體內有維生素E儲存，即使膳食缺乏或吸收不良，也需要數年才使血漿維生素E水平降至缺乏範圍，且成年人已成熟的神經系統對維生素E缺乏的耐受力較強，常在5～10年後才出現神經方面異常。
患者逐漸出現腱反射減弱、消失，小腦性共濟失調，皮膚感覺障礙，位置覺和震動覺異常，夜盲。少數患者有眼外肌癱瘓、骨骼肌無力、眼球震顫、眼瞼下垂和構音障礙。後期可出現全盲、認知功能障礙、心律失常。棘紅細胞增多症和色素性視網膜病主要見於β-脂蛋白缺乏症。家族性維生素E缺乏症的表現型與Friedreich共濟失調難以鑒別。
而在兒童則相反，如在嬰兒期即有維生素E吸收不良者，很易發生重度維生素E缺乏，如不及時治療，則可迅速發生神經症狀。主要影響脊髓後束和脊髓小腦束。表現為深層肌反射消失，本體感覺，震動感覺異常、共濟失調、眼肌麻痹(眼移動障礙)、視野障礙、肌肉疲軟。尤其在早產兒體內維生素E儲存更少，腸道吸收能力低，生長速率快，更易發生缺乏。常出現溶血性貧血、血小板增多、腦室內出血、水腫、晶狀體後纖維組織形成和肺支氣管發育不良的危險增加。
主要依據病史和臨床表現，血清維生素E水平和維生素E與血清類脂的比例在診斷維生素E缺乏中有幫助。正常血清維生素E的平均值為1mg/dl，0.5～0.7mg/dl為不足，<0.5mg/dl為缺乏。維生素E/膽固醇<2.2也有診斷價值。紅細胞溶血試驗有診斷參考價值。
1.測定維生素E血漿水平 血漿維生素E濃度能準確的反應體內維生素E的含量。
2.紅細胞溶血試驗 將紅細胞與2%～2.4%過氧化氫混合保溫後溶血出來的血紅蛋白量，再同蒸餾水混合保溫後所溶出的血紅蛋白量相比較，用百分數來表示，維生素E營養不足者為10%～20%，缺乏者則大於20%。
電生理檢查：感覺神經電位波幅降低、傳導速度減慢，體感誘發電位異常。
家族性維生素E缺乏症的表現型需與Friedreich共濟失調鑒別。
目前正研究正常偏低的維生素E營養狀態對動脈粥樣硬化、癌、白內障生成以及涉及老齡化的其他退行性過程的影響。研究提示補充維生素E和抗氧化劑可能降低上述疾病的發生率。
我國營養學會(2000年制定)推薦的每天膳食維生素E適宜攝入量為：嬰幼兒3～4mg(一個國際單位維生素E的定義是1mg全消旋α-生育酚乙酸酯的活性)，學齡前兒童為5mg，學齡期為7～10mg，自14歲起到成人為40mg，孕婦、乳母和老年人為14mg。
維生素E的攝入量和多不飽和脂肪酸的攝入量有關。由於多不飽和脂肪酸易發生脂質過氧化作用，因此當多不飽和脂肪酸攝入量增高時維生素E的需要量也增高。對成年人有人建議每克不飽和脂肪酸約需要0.4mg維生素E。
(一)治療
人類由於維生素E攝入不足引起缺乏癥狀是極為罕見的，因維生素E普遍存在於各種食物中。其最豐富的來源是植物油，如大豆油、玉米油、棉籽油和紅花油等，在麥胚、堅果類及其他穀類和綠葉蔬菜中亦有。在肉類、魚類、動物脂肪、乳類和多種水果中含量較少。
早期治療可使臨床癥狀完全逆轉。本病治療主要應補給充分的維生素E，同時治療原發消化系統疾患。通常400mg，2次/d可逆轉和阻止病情發展，對於β-脂蛋白缺乏症和家族性維生素E缺乏需100mg/(kg.d)。對於口服吸收不良者可給予注射劑。
臨床應注意治療劑量差別很大，成人可耐受每天200～800mg而不出現有害作用。嚴重吸收不良患者和β-脂蛋白缺乏時需給予大劑量維生素E，每天200～600mg是適當的。一般認為大劑量維生素E是安全的，但也有報道在每天攝入1000mg時可有噁心、胃腸脹氣和腹瀉。在早產兒維生素E大劑量靜脈注射，可使早產兒患膿毒血症的危險性增高，可能是抑制了中性粒細胞的殺傷力，當口服大劑量時，易引起早產兒患壞死性小腸結腸炎。
(二)預後
依據維生素E缺乏時間與程度的不同，神經系統的病損程度也不同，則預後也不同。成年人耐受力較強，常在5～10年後才出現神經方面異常。兒童則相反，如有維生素E吸收不良，很易發生重度維生素E缺乏，不及時治療，則可迅速發生神經症狀。早產兒體內維生素E儲存更少，腸道吸收能力低，生長速率快，更易發生缺乏;常導致患溶血性貧血、血小板增多、腦室內出血、水腫、晶狀體後纖維組織形成和肺支氣管發育不良的危險性增加。