顱咽管瘤男性患者出現性慾減退、毛髮脫落、血壓偏低、新陳代謝低下(可達到35%)等臨床癥狀。

新陳代謝低下的原因

病因不清。誘發因素可能為:遺傳因素、物理和化學因素以及生物因素等。 臨床表現主要為顱內壓增高征、雙側視力減退、視野缺損、內分泌功能障礙及下丘腦癥狀。手術治療為首選,年齡越小,越易全切,併發症越少,故早診早治是關鍵。本病為先天性疾病,生長緩慢。正常胚胎髮育時,Rathke囊與原始口腔相連接的細長管道即顱咽管,此管隨胚胎髮育而逐漸消失。Rathke囊前壁的殘餘部分,前葉結節部,退化的顱咽管的殘存鱗狀上皮細胞都可能成為發生顱咽管瘤的起源。因此顱咽管瘤可發生於咽部、蝶竇、鞍內、鞍上及第三腦室,有的可侵入顱後窩。

大多數顱咽管瘤起源於顱頰管靠近漏斗部的殘餘鱗狀上皮細胞,故腫瘤位於鞍上,形成所謂「鞍上型」顱咽管瘤;少數腫瘤起源於中間部的殘餘細胞,則腫瘤位於鞍內,形成所謂「鞍內型」顱咽管瘤。部分顱咽管瘤在鞍上和鞍內都有,則腫瘤呈啞鈴形。

新陳代謝低下的診斷

顱咽管瘤可見於任何年齡,但以6~14歲最多見。大多數顱咽管瘤呈間歇性生長,故總體上看腫瘤生長較慢,其癥狀發展也慢;少數顱咽管瘤生長快速,其病情進展亦較快。其臨床表現包括以下幾個方面:腫瘤佔位效應及阻塞室間孔引起的高顱壓表現;腫瘤壓迫視交叉、視神經引起的視力障礙;腫瘤壓迫下丘腦、垂體引起的下丘腦-垂體功能障礙;腫瘤侵及其他腦組織引起的神經、精神癥狀。主要有以下5方面:

1.顱內壓增高表現 顱咽管瘤的體積較大,作為顱內佔位性病變,它可直接通過佔位效應引起顱內壓升高。顱咽管瘤還可壓迫第三腦室,阻塞室間孔而使顱內壓升高,這可能為其引起高顱壓最主要的原因。顱內壓增高癥狀在兒童多見,最常見的表現為頭痛,可輕可重,多於清晨發生,伴有嘔吐、耳鳴、眩暈、畏光、視盤水腫、展神經麻痹等,也可有發熱、顏面潮紅、出汗等自主神經功能紊亂的表現。頭痛多位於眶後,也可為瀰漫性並向後頸、背部放射。

在兒童骨縫未閉前可見骨縫分開、頭圍增大,叩擊呈破罐聲,頭皮靜脈怒張等。引起顱內高壓者大多為較大的囊腫,腫瘤壓迫第三腦室,阻塞室間孔還可引起阻塞性腦積水。由於囊腫內壓力可自行改變,有時使顱內高壓癥狀出現自動緩解。偶爾瘤內囊腫破裂,囊液溢出滲入蛛網膜下腔,可引起化學性腦膜炎和蛛網膜炎,表現為突然出現的劇烈頭痛、嘔吐,伴腦膜刺激癥狀,如頸項抵抗、Kening征陽性,腦脊液中白細胞增多,有發熱等。晚期顱內高壓加重可致昏迷。

2.視神經受壓表現 表現為視力、視野改變及眼底變化等。鞍上型腫瘤因其生長方向無一定規律致壓迫部位不同,使視野缺損變異很大,可為象限性缺損、偏盲、暗點等。腫瘤壓迫視交叉可引起視野缺損,常見的為兩顳側偏盲,如見雙顳側下象限性偏盲,提示壓迫由上向下,兩側受損程度可不一致。如腫瘤只壓迫一側視束,則產生同向偏盲。如果腫瘤嚴重壓迫視交叉,可引起原發性視神經萎縮;如腫瘤侵入第三腦室,引起腦積水和顱內壓增高,則可產生繼發性視神經萎縮。眼運動神經可受累,產生復視等癥狀。鞍內型腫瘤由下向上壓迫視交叉,產生視野缺損與垂體瘤相同,視力減退與視神經萎縮有關。有時可因視交叉處出血梗死、血循環障礙而致突然失明。有原發性視神經萎縮者一般很少再發生視盤水腫。腫瘤向一側生長時可產生Foster-Kennedy綜合征。兒童對早期視野缺損多不引起注意,直至視力嚴重障礙時才被發覺。

3.下丘腦癥狀 顱咽管瘤壓迫下丘腦及垂體還可引起多種內分泌代謝紊亂和下丘腦功能障礙:腫瘤破壞視上核或神經垂體,可引起尿崩症,其發生率約20%;腫瘤侵及下丘腦口渴中樞可引起病人煩渴多飲或口渴感喪失;腫瘤侵及飽食中樞,可引起多食或厭食;腫瘤侵及體溫調節中樞,可出現發熱;腫瘤損及垂體門脈系統或直接侵及腺垂體可引起腺垂體功能減退,腫瘤破壞下丘腦TRH、CRH、GnRH神經元可分別引起TSH、ACTH和促性腺激素的不足;腫瘤損及下丘腦抑制性神經元,則可引起垂體功能亢進,常見的表現有性早熟、肢端肥大症、皮膚色素加深、皮質醇增多症等;部分病人有肥胖、嗜睡、精神失常、血管舒縮功能紊亂等癥狀。

(1)肥胖性生殖無能綜合征:下丘腦的結節部管理性功能及生殖活動,並通過垂體前葉的促性腺素來完成;漏斗部及灰結節一帶又與脂肪代謝有關。上述部位的受壓和破壞,臨床可產生肥胖、兒童性器官不發育、成人性慾消失、婦女停經、泌乳障礙、第二性徵消失等。

(2)體溫調節失常:下丘腦後部受損臨床多表現為體溫較低(35~36℃),少數病人可有寒戰現象;下丘腦前部受影響可致中樞性高熱(39~40℃)。

(3)尿崩症:表現為尿量增多,每天可達數千毫升甚至10000ml以上,因而大量飲水,兒童夜間易溺床。尿崩症原因為腫瘤損傷視上核、室旁核、下丘腦-垂體束或神經垂體引起抗利尿激素(ADH)分泌減少或缺乏,但多尿與ACTH的正常分泌有關,如垂體前葉同時受損,ACTH分泌減少,則也就不致產生尿崩。有時因下丘腦渴感中樞同時破壞,則可產生尿崩症伴渴感減退綜合征,病人雖有尿崩、血漿高滲透狀態,但無口渴感。在禁飲時尿滲透壓不上升或上升輕微,血容量減少,高血鈉症。病人可產生頭痛、心動過速、煩躁、神志模糊、譫妄甚至昏迷等,有時可產生髮作性低血壓。

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(4)嗜睡:見於晚期病例,輕者尚可喚醒,重者終日沉睡。

(5)精神癥狀:如健忘、注意力不集中、虛構等,與下丘腦-邊緣系統或下丘腦額葉聯繫損傷有關,成人較多見。

(6)貪食或拒食症:下丘腦腹內側核的飽食中樞破壞可有貪食症(病人肥胖),腹外側核中的嗜食中樞破壞可有厭食或拒食症(病人消瘦)。臨床較少見到。

(7)高泌乳素(PRL)血症:少數病例腫瘤影響下丘腦或垂體柄,致泌乳素抑制因子(PIF)分泌減少,垂體前葉PRL細胞分泌增加,臨床可產生溢乳-閉經綜合征。

(8)促垂體激素分泌喪失:下丘腦受影響可導致GHRH、TRH、CRH分泌喪失,臨床表現為影響生長及甲狀腺、腎上腺皮質功能障礙。

4.垂體功能障礙癥狀 腺垂體功能減退較垂體功能亢進常見,尤以LH/FSH和GH缺乏較多見。據報道,兒童患者約50%有生長延遲,約10%的患兒出現明顯的矮小症伴性發育不全。成年患者GH缺乏的表現不突出,但有性功能減退的在30%以上。TSH不足引起的繼發性甲狀腺功能減退約見於1/4的病人,ACTH不足引起的繼發性腎上腺皮質功能減退亦不少見。

兒童病人垂體功能不足的早期表現為體格發育遲緩、身體矮小、瘦弱、易乏力怠倦、活動減少、皮膚光滑蒼白、面色發黃,並有皺紋,貌似老年。牙齒及骨骼停止發育,骨骼不聯合或推遲聯合,性器官呈嬰兒型,無第二性徵,亦有表現為類無睾症者。少數可有怕冷、輕度黏液水腫、血壓偏低,甚至呈Simmond惡病質者。成人女性有月經失調或停經、不育和早衰現象。男性出現性慾減退、毛髮脫落、血壓偏低、新陳代謝低下(可達到35%)等。

5.鄰近癥狀 腫瘤可向四周生長,如向兩側生長,侵入顳葉,可引起顳葉癲癇。腫瘤向下擴展,侵及腦腳,可產生痙攣性偏癱,甚至出現去大腦強直狀態。部分病人可出現精神失常,表現為記憶力減退甚至喪失、情感淡漠,嚴重者神志模糊或痴呆。如向鞍旁生長者可產生海綿竇綜合征,引起Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ對腦神經障礙等;向蝶竇、篩竇生長者可致鼻出血、腦脊液鼻漏等;向顱前窩生長者可產生精神癥狀,如記憶力減退、定向力差、大小便不能自理,以及癲癇、嗅覺障礙等;向顱中窩生長者可產生顳葉癲癇和幻嗅、幻味等精神癥狀;少數病人,腫瘤可向後生長而產生腦幹癥狀,甚至長到顱後窩引起小腦癥狀等。少數病人嗅神經和面神經也可受累,表現為嗅覺喪失和面癱。

以上各種癥狀在兒童及青年病人與成人病人的發生頻率略有不同,前者首發症狀以顱內高壓多見,後者以視神經壓迫癥狀多見,所有病人均有可能產生內分泌改變,但成人發現較早。

實驗室檢查:

(一)垂體功能減低者,促性腺激素與生長激素明顯下降,甲狀腺激素及TSH均減低;基礎代謝率降低;糖耐量常減低;

(二)腦脊液壓力增高,白細胞數及蛋白量可輕度增高。

(三)頭顱X平片:鞍區鈣化、蝶鞍擴大和破壞。

(四)CT、MRI掃描 鞍區可見腫瘤。

(五)腦血管造影:顯示鞍上腫瘤。

任何年齡的病人如出現高顱壓、神經眼科癥狀及下丘腦-垂體功能紊亂均應考慮顱咽管瘤的可能。根據好發部位、臨床表現及輔助檢查診斷顱咽管瘤並不困難。凡青少年兒童出現內分泌功能障礙,如發育矮小、多飲多尿、肥胖、生殖器發育不良等,均應首先考慮本病;若有鞍上或鞍內鈣化斑,更有助於診斷。若成人出現性功能障礙或頭痛、視力視野障礙,也應考慮本病。

少數臨床表現不典型者、臨床癥狀輕微者診斷不易,關鍵是要提高對本病的警惕性。通過實驗室檢查、CT和MRI對診斷具有重要的意義,對疑似病例應及時做此種檢查,以免延誤診斷。

新陳代謝低下的鑒別診斷

新陳代謝低下的鑒別診斷:

1、全身代謝低下:主要表現為全身代謝率減慢。是內分泌及代謝性疾病的全身表現。 內分泌及代謝性疾病的缺乏組織特異性及器官特異性。由內分泌腺體所分泌的激素進入血循環後,隨血流到達全身各個器官和組織而發揮其生理作用。一種激素可作用於多個部位,而多種激素也可作用在同一器官組織。因此,某一個內分泌腺體功能異常的臨床表現會涉及全身多個系統及器官,而不像其他系統的疾病多以本系統的相關癥狀為主。

2、糖代謝紊亂:調節葡萄糖、果糖、半乳糖等代謝的激素或酶的結構、功能、濃度異常或組織、器官的病理生理變化。

3、水鹽代謝障礙:水和無機鹽(電解質)是機體的重要組成成份,也是體液的重要組成成份。體液是細胞生命活動的內環境,其恆定的容量、滲透壓、酸鹼度和合適的各種離子濃度,對細胞的正常代謝起著重要的保證作用。例如低滲性缺水就是水和鈉同時缺失,但缺水少於失鈉。這種情況就是水和無機鹽的代謝失衡。

4、骨代謝減低:直接或間接由鈣磷等代謝紊亂引起的全身性骨疾病﹐但也可能突出反映為身體某一部位的骨改變。骨代謝病主要表現為骨形成和骨吸收兩者之間的轉換紊亂或異常﹐骨形成或骨吸收可減少或增加﹐骨基質形成可缺乏或增加﹐其礦化也可缺乏﹑不足或沉積過多﹐結果骨可顯示疏鬆﹑軟化﹑硬化或過度鈣化﹐可兼具兩種或兩種以上的表現。

顱咽管瘤可見於任何年齡,但以6~14歲最多見。大多數顱咽管瘤呈間歇性生長,故總體上看腫瘤生長較慢,其癥狀發展也慢;少數顱咽管瘤生長快速,其病情進展亦較快。其臨床表現包括以下幾個方面:腫瘤佔位效應及阻塞室間孔引起的高顱壓表現;腫瘤壓迫視交叉、視神經引起的視力障礙;腫瘤壓迫下丘腦、垂體引起的下丘腦-垂體功能障礙;腫瘤侵及其他腦組織引起的神經、精神癥狀。主要有以下5方面:

1.顱內壓增高表現 顱咽管瘤的體積較大,作為顱內佔位性病變,它可直接通過佔位效應引起顱內壓升高。顱咽管瘤還可壓迫第三腦室,阻塞室間孔而使顱內壓升高,這可能為其引起高顱壓最主要的原因。顱內壓增高癥狀在兒童多見,最常見的表現為頭痛,可輕可重,多於清晨發生,伴有嘔吐、耳鳴、眩暈、畏光、視盤水腫、展神經麻痹等,也可有發熱、顏面潮紅、出汗等自主神經功能紊亂的表現。頭痛多位於眶後,也可為瀰漫性並向後頸、背部放射。

在兒童骨縫未閉前可見骨縫分開、頭圍增大,叩擊呈破罐聲,頭皮靜脈怒張等。引起顱內高壓者大多為較大的囊腫,腫瘤壓迫第三腦室,阻塞室間孔還可引起阻塞性腦積水。由於囊腫內壓力可自行改變,有時使顱內高壓癥狀出現自動緩解。偶爾瘤內囊腫破裂,囊液溢出滲入蛛網膜下腔,可引起化學性腦膜炎和蛛網膜炎,表現為突然出現的劇烈頭痛、嘔吐,伴腦膜刺激癥狀,如頸項抵抗、Kening征陽性,腦脊液中白細胞增多,有發熱等。晚期顱內高壓加重可致昏迷。

2.視神經受壓表現 表現為視力、視野改變及眼底變化等。鞍上型腫瘤因其生長方向無一定規律致壓迫部位不同,使視野缺損變異很大,可為象限性缺損、偏盲、暗點等。腫瘤壓迫視交叉可引起視野缺損,常見的為兩顳側偏盲,如見雙顳側下象限性偏盲,提示壓迫由上向下,兩側受損程度可不一致。如腫瘤只壓迫一側視束,則產生同向偏盲。如果腫瘤嚴重壓迫視交叉,可引起原發性視神經萎縮;如腫瘤侵入第三腦室,引起腦積水和顱內壓增高,則可產生繼發性視神經萎縮。眼運動神經可受累,產生復視等癥狀。鞍內型腫瘤由下向上壓迫視交叉,產生視野缺損與垂體瘤相同,視力減退與視神經萎縮有關。有時可因視交叉處出血梗死、血循環障礙而致突然失明。有原發性視神經萎縮者一般很少再發生視盤水腫。腫瘤向一側生長時可產生Foster-Kennedy綜合征。兒童對早期視野缺損多不引起注意,直至視力嚴重障礙時才被發覺。

3.下丘腦癥狀 顱咽管瘤壓迫下丘腦及垂體還可引起多種內分泌代謝紊亂和下丘腦功能障礙:腫瘤破壞視上核或神經垂體,可引起尿崩症,其發生率約20%;腫瘤侵及下丘腦口渴中樞可引起病人煩渴多飲或口渴感喪失;腫瘤侵及飽食中樞,可引起多食或厭食;腫瘤侵及體溫調節中樞,可出現發熱;腫瘤損及垂體門脈系統或直接侵及腺垂體可引起腺垂體功能減退,腫瘤破壞下丘腦TRH、CRH、GnRH神經元可分別引起TSH、ACTH和促性腺激素的不足;腫瘤損及下丘腦抑制性神經元,則可引起垂體功能亢進,常見的表現有性早熟、肢端肥大症、皮膚色素加深、皮質醇增多症等;部分病人有肥胖、嗜睡、精神失常、血管舒縮功能紊亂等癥狀。

(1)肥胖性生殖無能綜合征:下丘腦的結節部管理性功能及生殖活動,並通過垂體前葉的促性腺素來完成;漏斗部及灰結節一帶又與脂肪代謝有關。上述部位的受壓和破壞,臨床可產生肥胖、兒童性器官不發育、成人性慾消失、婦女停經、泌乳障礙、第二性徵消失等。

(2)體溫調節失常:下丘腦後部受損臨床多表現為體溫較低(35~36℃),少數病人可有寒戰現象;下丘腦前部受影響可致中樞性高熱(39~40℃)。

(3)尿崩症:表現為尿量增多,每天可達數千毫升甚至10000ml以上,因而大量飲水,兒童夜間易溺床。尿崩症原因為腫瘤損傷視上核、室旁核、下丘腦-垂體束或神經垂體引起抗利尿激素(ADH)分泌減少或缺乏,但多尿與ACTH的正常分泌有關,如垂體前葉同時受損,ACTH分泌減少,則也就不致產生尿崩。有時因下丘腦渴感中樞同時破壞,則可產生尿崩症伴渴感減退綜合征,病人雖有尿崩、血漿高滲透狀態,但無口渴感。在禁飲時尿滲透壓不上升或上升輕微,血容量減少,高血鈉症。病人可產生頭痛、心動過速、煩躁、神志模糊、譫妄甚至昏迷等,有時可產生髮作性低血壓。

(4)嗜睡:見於晚期病例,輕者尚可喚醒,重者終日沉睡。

(5)精神癥狀:如健忘、注意力不集中、虛構等,與下丘腦-邊緣系統或下丘腦額葉聯繫損傷有關,成人較多見。

(6)貪食或拒食症:下丘腦腹內側核的飽食中樞破壞可有貪食症(病人肥胖),腹外側核中的嗜食中樞破壞可有厭食或拒食症(病人消瘦)。臨床較少見到。

(7)高泌乳素(PRL)血症:少數病例腫瘤影響下丘腦或垂體柄,致泌乳素抑制因子(PIF)分泌減少,垂體前葉PRL細胞分泌增加,臨床可產生溢乳-閉經綜合征。

(8)促垂體激素分泌喪失:下丘腦受影響可導致GHRH、TRH、CRH分泌喪失,臨床表現為影響生長及甲狀腺、腎上腺皮質功能障礙。

4.垂體功能障礙癥狀 腺垂體功能減退較垂體功能亢進常見,尤以LH/FSH和GH缺乏較多見。據報道,兒童患者約50%有生長延遲,約10%的患兒出現明顯的矮小症伴性發育不全。成年患者GH缺乏的表現不突出,但有性功能減退的在30%以上。TSH不足引起的繼發性甲狀腺功能減退約見於1/4的病人,ACTH不足引起的繼發性腎上腺皮質功能減退亦不少見。

兒童病人垂體功能不足的早期表現為體格發育遲緩、身體矮小、瘦弱、易乏力怠倦、活動減少、皮膚光滑蒼白、面色發黃,並有皺紋,貌似老年。牙齒及骨骼停止發育,骨骼不聯合或推遲聯合,性器官呈嬰兒型,無第二性徵,亦有表現為類無睾症者。少數可有怕冷、輕度黏液水腫、血壓偏低,甚至呈Simmond惡病質者。成人女性有月經失調或停經、不育和早衰現象。男性出現性慾減退、毛髮脫落、血壓偏低、新陳代謝低下(可達到35%)等。

5.鄰近癥狀 腫瘤可向四周生長,如向兩側生長,侵入顳葉,可引起顳葉癲癇。腫瘤向下擴展,侵及腦腳,可產生痙攣性偏癱,甚至出現去大腦強直狀態。部分病人可出現精神失常,表現為記憶力減退甚至喪失、情感淡漠,嚴重者神志模糊或痴呆。如向鞍旁生長者可產生海綿竇綜合征,引起Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ對腦神經障礙等;向蝶竇、篩竇生長者可致鼻出血、腦脊液鼻漏等;向顱前窩生長者可產生精神癥狀,如記憶力減退、定向力差、大小便不能自理,以及癲癇、嗅覺障礙等;向顱中窩生長者可產生顳葉癲癇和幻嗅、幻味等精神癥狀;少數病人,腫瘤可向後生長而產生腦幹癥狀,甚至長到顱後窩引起小腦癥狀等。少數病人嗅神經和面神經也可受累,表現為嗅覺喪失和面癱。

以上各種癥狀在兒童及青年病人與成人病人的發生頻率略有不同,前者首發症狀以顱內高壓多見,後者以視神經壓迫癥狀多見,所有病人均有可能產生內分泌改變,但成人發現較早。

實驗室檢查:

(一)垂體功能減低者,促性腺激素與生長激素明顯下降,甲狀腺激素及TSH均減低;基礎代謝率降低;糖耐量常減低;

(二)腦脊液壓力增高,白細胞數及蛋白量可輕度增高。

(三)頭顱X平片:鞍區鈣化、蝶鞍擴大和破壞。

(四)CT、MRI掃描 鞍區可見腫瘤。

(五)腦血管造影:顯示鞍上腫瘤。

任何年齡的病人如出現高顱壓、神經眼科癥狀及下丘腦-垂體功能紊亂均應考慮顱咽管瘤的可能。根據好發部位、臨床表現及輔助檢查診斷顱咽管瘤並不困難。凡青少年兒童出現內分泌功能障礙,如發育矮小、多飲多尿、肥胖、生殖器發育不良等,均應首先考慮本病;若有鞍上或鞍內鈣化斑,更有助於診斷。若成人出現性功能障礙或頭痛、視力視野障礙,也應考慮本病。

少數臨床表現不典型者、臨床癥狀輕微者診斷不易,關鍵是要提高對本病的警惕性。通過實驗室檢查、CT和MRI對診斷具有重要的意義,對疑似病例應及時做此種檢查,以免延誤診斷。

新陳代謝低下的治療和預防方法

1 心理護理 顱咽管瘤多發於兒童及青年,他們的心理承受能力差,一旦被確診,心理負擔很重,易產生恐懼、悲觀心理。另外,開顱術具有一定的危險性,病人往往感到不安、害怕和煩躁,影響休息和睡眠,甚至拒絕手術。為此護士要耐心解答病人的各種疑問,解除病人的思想顧慮,並介紹成功病例,樹立患者戰勝疾病的信心。

2 視力視野的評估 顱咽管瘤因直接壓迫視神經、視交叉及視束,有70~80%的病人出現視力、視野障礙。護士可通過粗測初步了解病人的視力、視野情況,具體方法:讓病人平視前方,用手指在上、下、左、右四個位等距離活動,檢查患者視野情況。在病人前方的不同距離(如1 m、2 m、3 m等處)用手指數評估視力,記錄後與術後視力進行比較。

3 下丘腦損害的觀察 顱咽管瘤向鞍上發展增大至第三腦室底部,下丘腦受壓,其結果可出現尿崩症、高熱、昏迷等癥狀,以尿崩症多見,記錄病人術前3日尿量,為術後觀察尿崩症提供數字依據。

4.對高顱壓者應立即給予脫水劑和利尿劑,以降低顱內壓,此類患者應儘快做術前準備,行手術治療。

5.術前有腺垂體功能減退者,應注意補給足量的糖皮質激素,以免出現垂體危象。對其他腺垂體激素可暫不補給,因不少病人於術後腺垂體功能可得到恢復;如術後仍有腺垂體功能減退,應給予相應的治療。

參看

  • 小兒顱咽管瘤
  • 代謝性碱中毒
  • 代謝性酸中毒
  • 顱咽管瘤
  • 全身癥狀

新陳代謝低下9310


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