多見於先天性心臟畸形，先天性心臟畸形屬於先天性心臟病，是胎兒常見畸形之一，發病率約為0.4-0.8%。絕大多數染色體異常的胎兒，和許多有嚴重畸形的胎兒多合并有心臟畸形。目前，先天性心臟病占新生兒和兒童死亡原因的首位。
1)遺傳因素：很多染色體異常和遺傳綜合征均合并心臟畸形，而我們在產前發現有心臟畸形的胎兒中有25-30%屬於染色體異常;
2)外界因素：妊娠期接觸某些物質或藥物，如酒精、鋰、維生素A、抗驚厥葯、反應停、類固醇、苯丙胺、麻醉藥及口服避孕藥或大劑量接受輻射等，胎兒心臟畸形的機會約1:50;
3)生物因素：宮內感染風疹病毒、巨細胞病毒、柯薩奇病毒可能造成胎兒心臟畸形;
4)免疫因素：孕婦為糖尿病患者其胎兒心臟畸形機會是原有基礎的5倍。
產前診斷先天性心臟畸形的最簡便和安全的方法是胎兒超聲心動圖檢查。由於產前觀察胎兒心臟受很多因素影響，而且產前超聲心動圖檢查具有一定的局限性，因此先天性心臟畸形的產前診斷率目前僅維持在40%左右。提高先天性心臟畸形的產前診斷率，是降低新生兒死亡率，提高圍產兒存活率的方法之一。
心臟畸形需要做如下鑒別。
假如在產前就診斷出胎兒先天心臟畸形，首先必須判斷是屬於輕度還是重度，前者如小的心室中膈缺損，有些病例會在子宮內自動癒合，有些則在出生後一段時間(通常為2年內)自動癒合，而不需任何藥物或手術治療。若是重度心臟畸形，為了寶寶的幸福和優生優育的原則，妊娠24周內，可流產。如果一定要生下這個寶寶的話，應該事先安排好小兒心臟科或心臟外科醫生。以備出生後及時治療及處理突髮狀況。
產前診斷先天性心臟畸形的最簡便和安全的方法是胎兒超聲心動圖檢查。由於產前觀察胎兒心臟受很多因素影響，而且產前超聲心動圖檢查具有一定的局限性，因此先天性心臟畸形的產前診斷率目前僅維持在40%左右。提高先天性心臟畸形的產前診斷率，是降低新生兒死亡率，提高圍產兒存活率的方法之一。
目前可以利用產前特殊超聲波儀器在早期懷孕時測出是否有先天心臟畸形，提早準備好醫療設施來迎接生命的誕生。
預防對象：此項檢查的對象，原則上是有家庭遺傳先天畸形或心臟病的准媽媽，或懷孕期間曾使用過藥物、遭受病毒感染以及本身有心臟病、糖尿病等疾病的孕婦。這些准媽媽產下先天心臟病畸形寶寶的可能性較高。
預檢時機：檢查的時機最好是懷孕18～20周，但有些情況則必須更早檢查，例如胎動較少者，可提早至16周。