脊髓小腦失調症是以運動失調為主要癥狀,病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病,臨床上是以肢體共濟失調和構音障礙為主要特徵。大量臨床資料報告研究表明:小腦萎縮的大多數患者是屬於遺傳性的,且病情呈慢性、進展性惡化,若得不到有效的控制,很快就會危及生命。所以,一旦發現應及早用藥治療,有效地控制病情、改善原有的癥狀、提高生活質量、延緩生命。但卻沒有徹底根治的辦法,屬於不治之症。

小腦失調症的原因

一、西醫病因病理

本病病因不明,但大多有家族遺傳傾向,20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳,而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內外眾多學者經過長期研究,將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13~q21,將OPCA遺傳基因定位於6p24~p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修復功能異常等諸多因素有關,但其確切病因尚不十分清楚。

病理方面,其表現多種多樣,常見的有神經細胞的萎縮、變性,髓鞘的脫失,膠質細胞輕度增生,從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性,浦肯野細胞消失;脊髓後柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失,繼髮膠質細胞增生,後根與脊神經節變性、髓鞘脫失,尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦幹部分核團的變性。

二、中醫病因病機

中醫學認為本組證候屬於先天稟賦不足,腎元虧虛或疾病遷延日久,氣血不足,腦髓不充,筋脈失養所致;或因情志失調,氣機不暢,氣滯血瘀致使五臟功能失調使然。其中以腎元虧虛為本。因為腎受五臟六腑之精而藏之,且生髓並上注於腦,使髓海充養,髓海有餘,則輕勁多力,自過其度。髓海不足,則腦轉耳鳴,脛酸眩冒,目無所見,懈怠安卧。即腎精虧虛可出現頭暈耳鳴眼花,四肢乏力,精神疲憊,走路不穩,甚則卧床不起。此外,本病與肝、脾二臟功能失調,亦有著十分密切的關係。腎藏精主骨,肝藏血主筋,肝腎兩虧,骨無所主,筋脈無所榮養,則足痿脈攣。腎元不足,腎陽虛損,封藏失職,亦可致脾氣虛弱,故見腰膝酸軟,陽痿遺精,月經量少或閉經,耳鳴耳聾,精神委靡,神疲乏力,少氣懶言,動則益甚,面色蒼白,便溏納呆,小便頻數,餘瀝不盡,脈虛沉遲。亦可見陰虛火旺,虛陽外越之候。《內經》云:「腎者作強之官,伎巧出焉」。只有腎臟作強功能正常,人體動作方能協調自如。雖然本組證候殃及肝、脾、腎諸臟,但以腎虛為其根本。腎元虛衰,不能上充髓海,作強無權,伎巧不出,故而動作笨拙,步履蹣跚;腎虛而精血不足,不能制約亢陽,陰虧於下,陽浮於上,虛風內生,而致肢體顫振,軀體搖晃;腦失所養,故思維遲鈍,表情呆板,智能低下,精神委靡。

小腦失調症的診斷

凡是既往健康的小兒,在感冒、腹瀉,特別是水痘等感染之後,很快出現了步態不穩,像一個喝多酒的醉鬼一樣東倒西歪,就是坐在椅子上也要左右搖擺;用手去拿東西不是手伸不過去,就是顫顫微微的抓不住東西;同時可以發現眼球在眼眶內異常的運動。當孩子出現這些現象的時候首先考慮存在急性小腦共濟失調症。

小腦失調症的鑒別診斷

小腦失調症的鑒別診斷:

1、Friedreich共濟失調:是脊髓共濟失調的原型.屬於常染色體隱性遺傳.相關的基因定位於第9號染色體.在5~15歲間出現步態不穩,繼而出現上肢共濟失調與吶吃.智力往往也有減退.震顫如有出現是屬於次要癥狀.腱反射消失,並有大纖維傳導的感覺(振動覺與位置覺)喪失.常見弓形足,脊柱側凸和進行性心肌病變.血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig綜合征,維生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共濟失調的某些臨床表現,但後者的代謝障礙基礎目前不明.

2、多系統萎縮:在多系統萎縮(橄欖體橋腦小腦萎縮)中,共濟失調在青年和中年發病.附加的癥狀包括不同組合的強直,錐體外系癥狀,感覺障礙,下運動神經元癥狀與自主神經功能障礙.在某些家族中可發生視神經萎縮,色素沉著性視網膜炎,眼肌癱瘓和痴呆.這些綜合征包括Menzel顯性遺傳疾病(伴顱神經障礙和強直);Dejerine-Thomas散發性或隱性遺傳綜合征(有顯著的帕金森綜合征癥狀);亞速爾型運動系統變性(Machado-Joseph病);以及小腦性共濟失調伴自主神經功能障礙(Shy-Drager綜合征).

3、某些發病機制不明的全身性疾病,例如共濟失調-毛細血管擴張症,也能產生共濟失調.在線粒體多系統疾病中,除共濟失調外,還有不同組合的眼肌癱瘓,心臟傳導阻滯以及肌病.若干呼吸鏈酶的活性有降低,有線粒體DNA的缺失,肌肉活檢顯示特徵性的破碎紅纖維.

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凡是既往健康的小兒,在感冒、腹瀉,特別是水痘等感染之後,很快出現了步態不穩,像一個喝多酒的醉鬼一樣東倒西歪,就是坐在椅子上也要左右搖擺;用手去拿東西不是手伸不過去,就是顫顫微微的抓不住東西;同時可以發現眼球在眼眶內異常的運動。當孩子出現這些現象的時候首先考慮存在急性小腦共濟失調症。

小腦失調症的治療和預防方法

①加強營養、改善營養狀況,保持膳食平衡和心理健康;

②多讀書、多看報,經常參加集體活動,適度參加鍛煉;

③增進認知活動,努力恢復以前的生活經驗和能力;

④增強病人的定向力,若定向力障礙嚴重時,應避免單獨外出;

⑤促進語言溝通,協助病人增加人際交往,如參加娛樂活動,戶外活動;

⑥妥善保管危險物品,減少室內物品的變動,保障病人安全;

⑦注意清潔衛生,維持病人皮膚的完整性。

參看

  • 小兒大腦半球膠質瘤
  • 小腦幕腦膜瘤
  • 共濟失調
  • 小兒常染色體顯性小腦性共濟失調
  • 小兒遺傳性共濟失調
  • 小兒急性小腦性共濟失調
  • 遺傳性共濟失調
  • Friedreich共濟失調症
  • 頭部癥狀

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