先天性支氣管發育不全有多種類型，常見先天性支氣管閉鎖(congenital bronchial atresia)，氣管軟化(tracheomalacia)和氣管支氣管巨大症(tracheobronchialmealy)，多表現有不同程度的狹窄和阻塞。
(一)發病原因
病因未明。
(二)發病機制
先天性支氣管閉鎖表現為支氣管不同程度的狹窄和阻塞，往往發生於葉、段或亞段支氣管的起始部位，多發生於上葉支氣管，而下葉支氣管則較少見。狹窄或阻塞遠端的支氣管可能仍保持通暢，但有多量黏液瀦留管腔中，並形成黏液栓，管壁結構正常或變薄，但無軟骨發育異常，相應肺段呈不張或氣腫，取決於狹窄或阻塞的程度。
氣管軟化症表現為氣管軟骨局部缺如，由於呼吸道氣管阻塞和反覆呼吸道感染，故同時有支氣管炎表現。局灶性或瀰漫性氣管軟骨環發育不全則表現為管壁呈軟骨性變形，管腔呈圓柱狀或漏斗狀狹窄和阻塞。
氣管支氣管巨大症(Mounier-Kaln syndrome)表現為管壁結締組織缺陷，氣管支氣管腔普遍擴大，外周呈囊狀支氣管擴張。
約半數患者在15歲以前出現癥狀，表現為呼吸困難，喘鳴和反覆呼吸道感染。亦可伴有其他先天性畸形表現，如骨骼發育不良綜合征(skeletal dysplasia syn)。部分病例臨床癥狀不明顯，由胸部X線檢查發現。
根據臨床表現有喘鳴、呼吸困難，反覆呼吸道感染史、胸部X線異常即可確診。
呼吸道感染時白細胞增高。
1.胸部X線片可見病變區域肺野透亮度增加，而鄰近肺組織和縱隔受壓移位。胸部CT掃描能更清晰顯示肺氣腫區，往往呈三角形，且緊貼肺門部。
2.支氣管造影可見病變支氣管肺段充盈缺如或擴張，鄰葉支氣管受壓移位。
需與上呼吸道感染、慢性支氣管炎等區別。
並發上呼吸道感染或肺氣腫。
預防感冒，避免受涼。
(一)治療
以手術治療為主。預防和治療呼吸道感染。
(二)預後
早期手術治療，預後良好。