hemoglobinopathy
一組由於血紅蛋白分子遺傳缺陷引起的分子結構異常或肽鏈合成障礙的疾病。正常的血紅蛋白是由血紅素與珠蛋白結合而成的，其中珠蛋白97％由2條a和2條b肽鏈（a2b2）組成血紅蛋白A（HbA），＜2.5％由a2δ2組成HbA2和＜1％由a2b2組成HbF。珠蛋白肽鏈的合成受基因控制，當基因突變時所致的血紅蛋白病大致分為兩大類：①珠蛋白肽鏈量的異常，即某一肽鏈合成障礙，稱海洋性貧血，包括a、b和δ型，均具有典型溶血性貧血的表現，a海洋性貧血還可引起死胎、早產或產後死亡。②珠蛋白肽鏈質的異常，即肽鏈中氨基酸排列及組成異常。又分為3種。臨床可通過血紅蛋白電泳發現異常區帶，此外，還可通過氨基酸序列分析證實結構異常。目前還沒有效療法，主要是對症支持治療。應避免雜合子的男女間通婚，並可用分子生物學的方法在產前診斷患病胎兒，必要時儘早終止妊娠。