胸壁軟組織畸形是指乳房、胸大肌、胸小肌發育不全和缺如。
(一)發病原因
先天性胸壁軟組織畸形是胎兒期胸肌芽發育異常，不能與胸骨、肋骨癒合，游離的胸肌被再吸收而消失，同時沒有胸肌附著的骨骼發生退化變性而形成胸廓的缺如。此征常合并並指和短指，腕發育不全，胸小肌、前鋸肌部分缺如，乳房或乳頭缺如，漏斗胸、肺疝、脊柱變形等畸形。
(二)發病機制
患兒出生後即出現局部胸壁的反常呼吸運動，易發生呼吸道感染，體力下降，有時由於胸壁畸形可繼發神經精神癥狀。幾乎都發生於男性，且以右側多見。
根據胸壁畸形的特徵性表現結合各種類型的X線檢查表現，特別是合并有手部畸形時，很容易診斷。
(一)治療
成年前手術治療是惟一的方法。當合并手部畸形應分期手術。合并其他畸形時要分別對待：胸廓骨缺如可行胸壁缺損修復術;胸大肌的缺如可用帶血管、神經蒂的背闊肌瓣，經腋窩部向前胸壁移植覆蓋修補;乳房缺如時，成人女性可行各種類型的乳房再造術;對稱性漏斗胸和肋軟骨缺如較大時，可行胸骨翻轉術及肌瓣移植術矯正。
(二)預後