| 小兒錐體功能不良綜合征 錐體功能不良綜合征(conedysfunctionsyndrome)亦稱先天性全色盲(congenitalachromatopsia)，主要特點為先天性色盲、弱視、眼球震顫。嬰兒期不易發現，多在幼兒期才被發現，臨床上易誤診為視神經萎縮、黃斑變性、先天性眼球震顫、弱視和癔症等疾患。亦有生後數月即發現眼... |
|||
| 小兒紫斑濕疹綜合征 紫斑濕疹綜合征(Aldrich syndrome)又名濕疹-血小板減少-反覆感染綜合征、Wiskett-Aldrich綜合征、Wiskett綜合征、Aldrich綜合征、Aldrich-Dees綜合征、濕疹-血小板減少性免疫缺陷病(immunodeficiency with eczema-throm... |
|||
| 小兒自律性房性心動過速 自律性房性心動過速(automaticatrial tachyc ardia，AAT)又稱異位性房性心動過速(ectopic atrial tachycardia，EAT)。其臨床特點為心動過速呈持續發作，達數月至數年之久，故又稱慢性房性心動過速。嬰幼兒患者常導致心動過速性心肌病，發生心力衰竭。小兒... |
|||
| 小兒自身免疫性淋巴細胞增生綜合征 自身免疫性淋巴細胞增生綜合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome，ALPS)是機體CD95/Fas基因APT1突變時，大量活化的淋巴細胞持續存活，產生淋巴細胞增生和自身免疫現象，被稱為淋巴細胞增生綜合征伴自身免疫(lymphoproliferative s... |
|||
| 小兒自身免疫性溶血性貧血 自身免疫性溶血性貧血(autoimmune haemolytic anaemias，AIHA) 是一種獲得性免疫性貧血，是由患兒體內產生了與自身紅細胞抗原起反應的自身抗體吸附於紅細胞表面，從而引起紅細胞過早地破壞而產生的一種溶血性貧血。可發生於任何年齡階段，小兒時期最常見的疾病。小兒自身免疫性溶血性... |
|||
| 小兒自身免疫性溶血性貧血伴血小板減少綜合征 自身免疫性溶血性貧血(autoimmune hemolytic anemia，AIHA)是一組由於機體免疫功能紊亂，產生針對自身紅細胞的抗體和(或)補體，而使自身紅細胞破壞產生的溶血，吸附於紅細胞表面，導致紅細胞破壞加速而引起的一種溶血性貧血。有些患者病程中發生血小板減少，伴抗血小板抗體(PAIg)... |
|||
| 小兒縱隔壓迫綜合征 縱隔壓迫綜合征(mediastinum stressed syndrome)是一組症候群，凡縱隔內任何組織或器官的病變，都可對呼吸道、心血管和食管等產生壓迫癥狀。其病因可為先天性組織異常，或為原發性或轉移性腫瘤，也有的由淋巴結炎和膿腫所引起。因受壓部位和性質不同，其表現亦不一致。小兒縱隔壓迫綜合征的... |
|||
| 小兒阻塞性睡眠呼吸暫停 兒童阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征(OSAS)是指每小時睡眠中，阻塞性睡眠呼吸暫停次數≥1次，伴有SaO2<92%。患兒生長發育遲緩，智能障礙及心理行為異常，嚴重者有心肺功能不全。多導睡眠圖檢查可以明確是否患有OSAS。睡眠呼吸暫停或睡眠呼吸障礙是指睡眠過程中出現的呼吸障礙，包括睡眠呼吸暫停綜合征、... |
|||
| 小兒柞蠶蛹性腦病綜合征 柞蠶蛹腦病綜合征 是我國20世紀80年代發現的因食用柞蠶蛹而發生的一種中樞神經系統變態反應性疾病，是以錐體外路與小腦為主的中樞神經廣泛受累綜合征。本病徵以頭暈、嘔吐、肌肉震顫、面色潮紅、步態蹣跚、意識障礙、少語或失語、眼球震顫、肌張力增高、錐體束征陽性為特徵。本病徵可根據確切的柞蠶蛹食入史，結合臨床... |
|||
| 心-耳綜合征 心-耳綜合征(cardio-auditory syndrome)又稱心臟-耳聾綜合征、Q-T間期延長綜合征(Q-T interval syndrome)。有三大特徵：Q-T間期延長、暈厥發作及耳聾。主要癥狀是短程的暈厥發作，常因激動、生氣、憂慮、過度疲勞等誘發。伴有先天性耳聾者又稱Jervell-L... |