| 先天性肌強直 先天性肌強直（thomsem disease）此病主要癥狀為普遍性肌強直和肌肥大，多數在出生時或兒童早期即發病，少數至青春期發病。患者肢體僵硬，動作笨拙，靜止不動後或在寒冷環境中癥狀加重，反覆運動可暫時減輕癥狀。坐或站立一段時間後，不能立即起立或起步。突然受驚嚇時，可引起全身肌肉的強直性收縮；跌倒時... |
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| 單基因病 單基因病（Single Gene Disorder）：亦稱孟德爾遺傳病，人類的體細胞核中染色體是成對的，其上的基因也是成對的。如果一種遺傳病的發病涉及一對基因，這對基因就成為主基因，它所導致的疾病就成為單基因病。這又包括以下幾類：1.常染色體顯性遺傳病，如：多指、並指、軟骨發育不全。2.常染色體隱性... |
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| 單基因病 單基因病（Single Gene Disorder）：亦稱孟德爾遺傳病，人類的體細胞核中染色體是成對的，其上的基因也是成對的。如果一種遺傳病的發病涉及一對基因，這對基因就成為主基因，它所導致的疾病就成為單基因病。這又包括以下幾類：1.常染色體顯性遺傳病，如：多指、並指、軟骨發育不全。2.常染色體隱性... |
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| 多指畸形 多指畸形，或多趾畸形，是一種涉及額外的手指或腳趾的先天畸形。多出來的手指或腳趾一般都只是一細小的軟組織，有時會有骨頭但沒有關節，很少會是完整結構的。額外的手指或腳趾一般是在尺骨那一面（即接近尾指）長出，很少會在橈骨（即拇指）那面，在中間三指間長出則極為罕見。這三種畸形分別稱為軸後多指畸形、中央多指畸... |
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| 丙酮酸激酶缺乏症 中文名：丙酮酸激酶缺乏症英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶缺乏症-概述丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是發生頻率僅次於G-6-PD缺乏症的一種紅細胞酶病。現已證實PK缺乏症是由PK基因異常所致，主要是PK基因點突變 小部分患者表現為缺失... |