肌強直綜合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌強直症(myotonia congenita)、強直性肌營養不良綜合征、Thomsen綜合征,是一組較為少見的遺傳性疾病,包括先天性肌強直、萎縮性強直、先天性副肌強直等疾病。
共同的特點是:隨意肌主動收縮後,或給予各種機械性刺激或電刺激後,出現肌肉的強直性收縮不能立即鬆弛。強直性收縮的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷、興奮、憂慮、疲勞、發熱等均可使肌強直加重。用叩診錘叩擊肌肉,可出現肌球。肌電圖可出現強直電位。
一、發病原因
本病多為常染色體顯性遺傳,少數為隱性遺傳。
目前具體病因不明,認為是染色體7q32部位編碼骨骼肌離子通道的基因突變引起。
二、發病機制
可能與神經肌肉接合處乙醯膽碱產生過多有關。
三、病理變化
可見肌肉蒼白和肥大,肌肉中肌纖維及肌質增多。
一、好發人群
以男性為主。
好發年齡:出生後不久,青春期。
好發部位:周身各處的隨意肌,尤其是下肢。
二、癥狀
肌肉強直始於新生兒時期或嬰兒期,青春期出現顯著的肌肥。
下肢肌肉強直:造成起立、邁步及上台階時肢體發僵、動作笨拙,行走困難,嚴重時可不能活動。
手及前臂肌群強直:持物後不能立即放鬆。
面部肌肉強直:啼哭或打噴嚏時用力閉眼後,眼瞼發生痙攣,不易立即睜開。
出現帳篷形上唇,伴有呼吸困難、吮吸。
咀嚼肌強直:進食時因咀嚼肌收縮不能立即放鬆。
鄂肌無力:出現支氣管誤吸,下頜張開。
膈肌、肋間肌無力,肺部法語不成熟:呼吸困難。
尿道括約肌強直:排尿困難。
特點:
情緒改變、受涼、疲勞、發熱可使癥狀加重,溫暖可減輕癥狀。
反覆做同一動作,受累肌群的強直時間可逐次縮短乃至消失。
二、診斷
1、患兒全身肌肉常發育良好,肌力、肌張力及反射均正常,無肌萎縮。
2、患兒用力閉目或緊握檢查者手持續5s後立即放鬆,出現肌強直,反覆活動多次,強直減輕。
3、用叩診槌叩擊靜止的肌肉:局部肌肉,特別是三角肌及舌肌,出現凹陷,持續半分鐘左右消失。
4、用叩診錘擊大魚際的肌肉:拇指對掌而不能立即鬆弛。
5、進行肌肉活檢及肌電圖。
1、血、尿、便常規檢查正常
2、血清肌酶檢查正常。
3、血清電解質檢查。
4、肌活檢:
肌纖維肥大,含較多正常結構的肌原纖維。
受累肌易發生中央成核作用。
5、肌電圖:
呈典型的肌強直電位,停電後徐徐緩解,出現肌強直放電。
1、萎縮性肌強直
青春期後發病,有明顯肌萎縮、肌無力。
伴內分泌及營養障礙,常出現禿髮、睾丸萎縮、白內障等癥狀。
對叩擊及電流刺激無強直性反應。
2、強直性肌營養不良
可有禿頂、窄面、白內障和內分泌功能障礙等癥狀。
肌電圖呈典型肌強直電位。
3、先天性副肌強直
自幼年起病,出現輕肌強直,無肌萎縮,肌肥大不明顯。
無寒冷刺激時仍有肌強直。
4、某些藥物誘導的肌強直
如肌松劑、去極化劑、麻醉劑、治高膽固醇血症藥物。
5、甲狀腺功能減退症
肌電圖呈奇異的高頻放電(假性肌強直),肌水腫明顯。
伴腱反射緩慢等甲狀腺功能低下的其他體征。
6、Schwartz-Jampel 綜合征、肌纖維顫搐、痛性痙攣-肌束震顫綜合征、持續性肌活動綜合征、病理性痛性痙攣綜合征、高鉀型周期性癱瘓、僵人綜合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收縮等。
無叩擊性肌強直及典型肌電圖異常。
7、其他
家族性發育過度、肥大性多發性肌病和Bruck-DeaLange 綜合征等。
1、現肌萎縮
2、肌強直性營養不良。
3、排尿困難
4、出現情緒低落、易激動、孤僻、抑鬱及強迫觀念等。
5、容易跌傷。
預防:
孕婦產前診斷進行羊水、絨毛膜、絨毛組織活檢,檢測CTG 重複序列。
1、輕症者對日常生活影響不大,無需特殊治療。
2、嚴重影響日常生活和學習者,應對症治療
(1)苯妥英鈉
機制:減少膜興奮性,減少鈉離子內流入細胞,穩定肌膜。
用法:3~8mg/(kg.d),分3次口服。
副作用:出現牙齦增生、震顫、共濟失調等。
(2)普魯卡因胺
機制:抑制神經-肌肉突觸的興奮性,穩定肌膜。
用法:每次mg/kg,每6小時1次。
副作用:劑量大時出現發冷發熱、胃腸道癥狀、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒細胞減少、系統性紅斑狼瘡等。
(3)腎上腺皮質激素或促腎上腺皮質激素(ACTH )
機制:促進鉀離子排泄,降低肌細胞對鉀離子的敏感性。
地塞米松:0.1~0.2mg/(kg.d),靜脈滴注,癥狀改善後減量。
潑尼松:1~2mg/(kg.d),1次頓服。
ACTH:每次~1U/kg,2次/d肌內注射。
(4)奎寧
機制:出現箭毒樣作用,降低神經-肌肉突觸的興奮性,抑制乙醯膽碱釋放,延長肌肉收縮不應期,同時穩定肌膜。
硫酸奎寧:每次~0.3g口服,2~3次/d。
副作用:可有頭痛、噁心、耳鳴、耳聾、腹痛、皮疹及視神經萎縮等。
(5)其他藥物
硝苯地平、乙醯唑胺、地西泮(安定)等。
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