鎖骨顱骨發育不全(cleidocranial dysostosis)綜合征即Marie-Sainton綜合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer綜合征等。顱鎖發育不全的特點是膜內化骨部位的骨化不良，主要發生在鎖骨、顱骨和骨盆。但軟骨內化骨也會有些影響。病兒有輕度侏儒表現。
(一)發病原因
本病徵為原發性受染骨的骨化性疾病，骨化發生在幼年，為常染色體顯性遺傳，亦有自發的病例，顱骨、手、骨盆可有緩慢骨化趨勢，亦曾報道合并有骨硬化者。
(二)發病機制
此種畸形為常染色體顯性遺傳。與發育不全有關的基因為6p21。該基因已經克隆過，稱之為CBFAl，是骨母細胞特異的轉錄因子和骨母細胞分化的調節劑。
有家族史，亦有自發者。2歲以下畸形最明顯，容易確診。典型體征是頭大、面小，有怪樣表情。
鎖骨有不同程度的發育不全，使肩部有不正常的活動。可由於鎖骨殘疾壓迫而致神經系統和心血管系統癥狀。一側或兩側鎖骨的胸骨端或肩峰端缺如明顯可見，如圖1。鎖骨完全缺如者極少見。兩側均有病變時，兩肩可放到胸前，雙肩和頦部接觸，如圖2。患側肩胛骨較小，呈翼狀。有時有肱骨頭半脫位。肩下垂和胸部狹窄。
鎖骨缺損常伴有肌肉異常，如三角肌前部纖維或斜方肌的鎖骨部缺如。臂叢可因殘損的鎖骨刺激引起疼痛和麻木，偶見並發脊髓空洞症、皮膚和軟組織鈣化。
頭部異常發育(短頭畸形)。兒童及成人期仍存留有額骨縫囟門不完全閉合而骨小且發育欠佳。常呈侏儒狀，乳突氣室缺如或較小。可存在眼距過遠。顱骨膜部骨化不完全，但顱底正常。骨縫推遲閉合或不能閉合。前囟門增大，有時可達到眶上嵴部位。一些病兒的前囟直至成人仍不閉合。在蝶骨部和乳突部也出現「囟門」。病變嚴重的顱頂大部分不能骨化。額竇和鼻旁竇小或缺如，偶有額竇特別擴大者。鼻骨、淚骨和顴骨部分或完全缺如。上頜發育差。下頜正常，但在下頜聯合部不融合。頭部短，兩眼距離增寬。齶弓高而窄，下頜有凸出畸形。乳牙生長正常。恆牙生長延遲並有發育不良。
此種畸形常伴有單側或雙側髖內翻和股骨頸短，見圖3。胸椎和腰椎的神經弓不連接。因肋骨傾斜和胸骨柄缺損，胸廓也有畸形。有時並發脊柱側彎、頸椎橫突加大和脊椎滑脫。有報道發生腰椎滑脫的可達病兒的24%。骨盆的兩側骨化不正常，恥骨聯合寬，有時骶髂關節也增寬。骨盆畸形不影響胎兒的娩出。
腕骨和跗骨骨化緩慢。第2、5掌骨和跖骨的近端和遠端均有骨骺。第2掌骨過長，其基底部附加的骨骺增大。有時可發生指骨短小或缺如。
有上述臨床癥狀，及顱骨X線片可提供診斷參考。
一般血、尿、便常規檢查正常。
1.X線檢查 一側或兩側鎖骨的胸骨端或肩峰端缺。鎖骨兩側完全缺如者，兩肩可放到胸前和頦部接觸。患側肩胛骨較小，呈翼狀。有時有肱骨頭半脫位。
本症常伴有單側或雙側髖內翻和股骨頸短。
2.腦電圖檢查 有癲癇者可出現異常腦波。
身體矮小，囟門退閉，應與佝僂病相鑒別，本症無佝僂病的實驗室檢查結果和X線干骺端佝僂病的特徵性改變，補充維生素D和鈣劑治療無效等可助鑒別。
伴有脊柱後凸、側凸或前凸，脊柱裂等各種骨骼畸形。常有病理性骨折。亦見報道有癲癇、精神分裂症、精神遲滯者。
應參照遺傳性疾病的預防方法。
(一)治療
畸形雖多，但對功能的影響較小。鎖骨外側端刺激臂叢時，可作鎖骨部分切除以解除壓迫。並發的髖內翻的手術指征與發育性髖內翻相同。並發的脊柱側彎治療原則同特發性脊柱側彎。可能時做手術矯治缺陷。
(二)預後
本病徵罕見嚴重殘疾，預後良好，可正常生活一生。