有遺傳性乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者，則此家族屬於遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征家族。
1992年定義了3種明確的遺傳性卵巢癌綜合征：
①遺傳性非息肉性結腸直腸癌綜合征(即LynchⅡ型)。
②遺傳位點特異性卵巢癌綜合征。
③遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征。
後者為3種綜合征中最為常見的一種。
一、發病原因
本病是常染色體顯性遺傳，有多變的遺傳外顯特性。
易感基因為乳腺癌易感基因BRCA1，位於17q17S1321～D17S1325，由22個編碼外顯子組成，佔據100kb的基因組DNA，轉錄產物7.8kb，編碼蛋白含1863個氨基酸。
二、發病機制
BRCA1在腫瘤發生中的作用及調節機制還不十分清楚。
目前認為BRCA1編碼抑癌蛋白，對腫瘤生長產生降調節，起到抑制腫瘤生長的作用。BRCA1基因突變，BRCA1表達下降，具有較高的患乳腺癌和卵巢癌的風險度。
BRCA1表達與地緣因素、人種因素、性激素、卵巢組織和細胞的生長、發育分化等有關。
一、綜合征表現：
在有乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其1、2級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者。
二、臨床特點：
①家族卵巢癌患者發病年齡較早，一般為49.6～55.3歲，平均52.4歲。
②家族乳腺癌發病年齡較早，一般發病年齡<50歲。
③家族可有子宮內膜癌、消化道癌、前列腺癌等其他類型腫瘤患者。
④卵巢癌以漿液性乳頭狀囊腺癌為多見。
三、診斷要點：
①了解家族史
了解家族卵巢癌、乳腺癌、結腸癌、子宮內膜癌等惡性腫瘤的發病年齡，病理報告或死亡證明等。
②發病年齡早
乳腺癌大多<50歲，卵巢癌平均52.4歲。
③乳腺癌易感基因BRCA1和乳腺癌易感基因BRCA2突變基因檢測可陽性。
1、陰道超聲檢查
測量卵巢的大小和形態。
卵巢增大時，可及時腹腔鏡檢查和活檢
特點：對發現較小的、無癥狀的卵巢贅生物較為敏感。
2、突變基因BRCA1和BRCA2測定：呈陽性。
3、.彩色多普勒超聲血流圖
測定卵巢血供後血流情況：脈衝指數(PI)<1.0，提示為惡性。
4、.血清CA125測定
卵巢上皮性癌CA125值升高(>35U/ml)。
5、組織病理學檢查。
與非遺傳性的陽性家族史的乳腺癌、卵巢癌鑒別：
1、不符合遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的特點。
2、BRCA1或BRCA2突變的檢測多為陰性。
1、感染。
2、組織粘連。
一、預防：
篩查BRCA1基因突變：
單鏈構象多態性分析變化梯度凝膠電泳、化學裂解錯配、異源雙鏈核酸分子測定、等位基因特異寡核苷酸雜交法、蛋白質截斷試驗及直接測序等。
二、癌症監測：
用於有遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的家族成員。
①18～21歲每月1次乳腺自檢。25～35歲每年或每半年1次由臨床醫師對乳腺進行檢查。25～35歲每年1次乳腺攝片。
②25～35歲起每年或半年1次的盆腔檢查、陰道超聲檢查、血清CA125測定、彩色血流多普勒觀察卵巢血流情況。
一、藥物治療：
1、口服避孕藥
口服避孕藥可降低攜帶BRCA1或BRCA2突變基因婦女患卵巢癌的危險，服藥時間越長，患卵巢癌的危險性下降幅度越大。
可能機制：能抑制排卵，減少卵巢表面創傷和上皮細胞增生，以及減少包涵囊腫形成，從而降低卵巢癌的風險。
二、手術治療：
1、預防性乳房切除術：
注意事項：術後仍可發生癌變。
2、預防性卵巢切除術：
建議在生育後或最遲於35～40歲時進行。
一般行全子宮及雙附件切除術，在行其他婦科手術時也可選擇性切除卵巢。
注意事項：
術後需長期服用女性激素替代治療。
注意預防性卵巢切除術後仍可發生癌症。
三、其他特殊療法：
1、妊娠
妊娠期間的內分泌狀態對卵巢能起保護作用。
注意事項：並非一次妊娠即起作用。
2、其他抑制排卵方法。
一、食療方
1、抗滋養液細胞腫瘤：
A.化瘕豬胰：豬胰1 具，洗凈，加酒後蒸熟，切食。
B.向日葵花：向日葵花托盤2 只，上放枸杞子30 粒，核桃肉10 枚，肉片30 克，佐料適量蒸食。
C.逍遙饅頭蟹(雷公蟹)：逍遙饅頭蟹煮熟吃肉，並以其殼磨粉，每日 克，每日 3次，吞服。
2、抗卵巢癌食療：
A .龍葵砂糖茶：龍葵自15 克，麥飯石30 克，煎汁加糖代茶飲服。
B .葵花楂肉：葵花托盤60 克，煎汁取液，以液煮豬肉60 克，山楂30 克。
3、預防乳腺癌的豆腐食譜：
海馬拌豆腐
材料：海馬3克、豆腐1塊、肉末25克，海帶10克，蔥1根，香油、鹽、味精適量。
製法：海馬研成粉備用。蔥洗凈，切成蔥花。海帶水發，洗凈，切成絲，煮熟備用。起小油鍋，肉末炒熟裝盤，將海馬粉、肉末、蔥花和適量的鹽、味精、香油撒在豆腐上攪拌均勻。
功效：補腎抗癌。海馬補腎，海帶軟堅消腫，兩者都有抗癌成分，可防治婦女卵巢功能紊亂引起的乳腺癌。
4、鐵樹葉紅棗湯
鐵樹葉200克，紅棗10枚。兩味洗凈入鍋中，加水適量，煎煮取汁。每日劑，分3次服，30日為一療程。
5、紫草鵪鶉蛋
紫草根60克，鵪鶉蛋4枚。紫草與鵪鶉蛋加水共煮，至蛋熟透。去紫草。每日劑，食蛋，連服15日。
6、龍珠茶
龍葵子15克，麥飯石30克，紅糖適量。龍葵子、麥飯石二味加水煎煮，去渣取汁，調入紅糖。每日代茶飲用。
7、烏賊白果
烏賊肉60克，白果10枚，調料適量。兩味洗凈，入鍋中，加水適量，煮至肉爛，加調料即成。每日1次，連湯服用。
8、益母草煮雞蛋
益母草50克，雞蛋2枚。益母草洗凈切段，與雞蛋加水同煮，雞蛋熟後去殼取蛋再煮片刻即成。每日劑，吃蛋飲湯。
二、飲食禁忌
1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物，多喝綠茶。
多吃海馬、鱟、眼鏡蛇肉、抹香鯨油、蟾蜍肉、海帶、蘆筍、石花菜。
2、攝取魚類的脂肪酸。
每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水魚類，如鮪魚、鮭魚、大比目魚、鯖魚、鱈魚、沙丁魚等。
每日～十公克魚油膠囊補充。
3、多吃對卵巢功能的生理性周期調節有益的食品，如鮑魚、鴿蛋、烏賊、章魚、鵪鶉、烏骨雞、海參、魚翅、燕窩等。
4、出血宜吃魚翅、海參、黑木耳、鮫魚、香菇、蘑菇、淡菜、蠶豆。
5、宜吃薊菜、甜瓜、菱、烏梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蠣、甲魚、海馬。
6、水腫宜吃鱘魚、石蓴、赤豆、玉蜀黍、鯪魚、泥鰍、蛤、鯉魚、胰魚、鴨肉、萵苣、椰子漿。
7、腰痛宜吃蓮子、核桃肉、梅子、薏米、韭菜、栗子、海蜇、芋艿、甲魚、蜂乳、鱟、梭子蟹。
8、白帶多宜吃烏賊、淡菜、牡蠣、文蛤、蟶子、龜、羊胰、雀、豇豆、白果、胡桃、海蜇、蓮子、芡實、芹菜。
9、忌食生蔥蒜、母豬肉、南瓜、醇酒以及陳腐、發霉等助火生痰有礙脾動的食物。
10、忌喝咖啡。
11、忌公雞等發物
12、忌煙、酒及辛辣刺激性食物。
13、忌肥膩、油煎、霉變、腌制食物。
14、忌羊肉、韭菜、狗肉、胡椒、姜、桂皮等溫熱性食物。
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