緻密性骨發育障礙(condensing osteodysplasty)為常染色體顯性遺傳性疾病。過去許多學者只認為它是一種侏儒，以後，由於全身性骨骼硬化和鎖骨發育不全，Palmar等認為其是骨硬化的一種，或稱為鎖骨顱骨發育不全。從組織學看來，軟骨的超微結構顯示軟骨細胞內有異常包涵體。
(一)發病原因
除遺傳因素外，尚有內分泌的因素。Dupont認為，原始因素可能是甲狀旁腺過度活躍。每天給動物注射甲狀旁腺素，將使骨鈣游離出現。若持續注射，則成骨細胞被刺激，有骨沉積。Ellis則認為，持續甲狀旁腺功能亢進不能解釋，可能是甲狀旁腺功能活躍與正常階段交替出現，從而出現相互交替的骨密度環。
(二)發病機制
其病理變化為膜性骨和軟骨性骨都被吸收。其典型變化為患骨的密度和厚度增加，骨小梁完全消失。所有骨都會被波及，而且呈對稱性。長骨的骨皮質和骨髓分界線消失，以干骺端的變化最為明顯。生長長骨的骨骺軟骨的大小和形態無變化，但骨骺的骨化中心可有同樣的變化。除骨結構消失外，骨密度增加，呈顆粒狀。骨的增厚說明不僅來自骨骺軟骨的形成骨受影響，而且骨膜下成骨層的生長也受影響。生長最快的部位，如股骨下端、橈骨下端、脛骨上端和肱骨上端變化也最大。肋骨同樣也被波及，變成無結構的增厚骨塊。椎體的上1/3和下1/3有緻密區，而中1/3可以保持正常。顱骨也可有明顯增生。腕骨和跗骨為呈同心環狀的緻密骨。
顯微鏡下檢查表現為鈣化軟骨團、骨、死骨和硬化纖維組織的混合狀態。組織無血管性，髓間隙充填硬化組織，極少毛細血管。沒有板層狀骨化，沒有成骨細胞活動。硬化主要是由於類骨組織的過度鈣化。
繼發性病理變化主要是造血系統和神經系統受干擾，前者影響正常的血液形成，後者影響神經傳導。
本病的主要臨床特點為患者身材矮小，身長很少超過1.5m。面孔小，鉤鼻，頦縮，有齲齒，顱頂隆起，前囟門及顱縫常不閉合;末節指骨短，指甲發育不良，易折斷;骨脆，易發生自發性骨折;鎖骨的肩峰端發育不良;眼球突出。其他骨骼變化包括窄胸和脊椎畸形。 根據臨床表現及X線檢查，並參考實驗室檢查。一般不難診斷。
血胰島素樣生長因子1(insulin-like growth factor-1，IGF-1)水平減低，生長激素興奮試驗顯示生長激素缺乏。
1.X線檢查 可見全身骨密度增高，顱縫寬，面骨發育不良，下額角變平，椎體壓縮變形，鎖骨的肩峰端發育不良。
2.磁共振檢查 可顯示垂體發育不良。
易並發自發性骨折。
(一)治療
對於生長激素缺乏者可用生長激素治療，如發生長管狀骨骨折，可行髓內釘固定，骨癒合過程正常。
(二)預後
一般預後尚可，僅需對併發症做對症處即可。
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