彈性假黃瘤即假性彈性黃色瘤病，是一種罕見的全身結締組織病，呈廣泛的彈性組織變性。臨床上以皮膚損害、內臟出血、過早鈣化、閉塞性血管病及併發症如心絞痛、跛行、高血壓變化和眼底血管條紋改變為特徵。
本病徵又稱皮膚假性黃色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、營養不良性彈力纖維病(elastosis dystrophica)、系統性彈力纖維病(systemic elastic disease)、全身彈力纖維碎裂症(generalized elastorrhexis)、遺傳性彈力纖維營養不良症(hereditary elastodystrophy)、Gr?nblad-Strandberg綜合征(Gr?nblad-Strandberg syndrome)、Gr?nblad- Strandberg-Touraine綜合征、Touraine綜合征、Darier-Gr?nblad-Strandberg綜合征等。
(一)發病原因
本病病因尚未明確。
部分學者認為本病系彈力組織受累的一組遺傳性疾病，具有家族遺傳性。以彈力纖維變性為特點，皮膚、心血管和眼具有特殊變化。
(二)發病機制
1、本病徵病理改變以彈力纖維變性為特點，皮膚、心血管和眼具有特殊變化。可見有全身結締組織病，呈廣泛的彈性組織變性。
2、可能為常染色體隱性遺傳病，偶有顯性者，有少數報道謂可連續幾代患病。
(一)臨床特點
本病臨床分兩型。Ⅰ型：皮損呈橘皮樣並有嚴重的心血管併發症如心絞痛，跛行，高血壓及嚴重的脈絡膜炎。Ⅱ型：較Ⅰ型多4 倍，全身有廣泛分布的皮膚斑狀或灶狀病變，伴有近視、高齶弓、藍鞏膜和全身多個關節鬆弛症。
1、發病人群。任何年齡均可發病，大多發病於30歲以前，部分患者可見幼年發病。
2、心血管病變。
周圍血管可見受累，甚至出現血管鈣化，約有1/3的病例可以發生高血壓。心臟病理性改變主要發生在心瓣膜與心肌的彈力纖維，少見在冠狀動脈，累及心臟時常可出現心絞痛。
3、間歇性跛行。部分患者病變累及下肢血管，可出現青少年小腿痙攣與間歇性跛行，嚴重者見有臂部及下肢血管搏動減弱或觸摸不及，脈搏曲線平坦。
4、皮膚損害。
患處皮膚可見直徑1～3mm的黃色或乳白色小斑丘疹，按條狀或網狀排列成片，伴以毛細血管擴張。皮損常見於頸側、鎖骨下、腋、腹壁、腹股溝、會陰、大腿等處，常經久不變，並有對稱性分布傾向，偶可發展為慢性肉芽腫結節。若病程較長時，可導致皮膚出現代償性增厚，質感鬆軟而略有皺紋。亦有部分患者可見有唇內面、齶、鼻、胃腸、陰道等黏膜受累，出現不同程度的充血或糜爛。
5、眼底血管病變。
較皮膚損害早出現，主要表現在眼部血管條紋狀改變，該病理改變可持續數年。典型的眼部病變常呈顏色不一(棕色、棕紅、灰色、棕灰色甚至紅色)、寬窄不一的血管樣條紋。視盤區條紋多，且相互吻合呈星狀。有時伴出血或滲血，視力減退，最終可因視網膜硬化而失明。其機制系由Bruch膜斷裂，彈力組織變性所致。
6、消化道出血。臨床常見消化道出血，如嘔血、便血或黑便。也可見鼻出血或血尿。其原因系由於血管壁中層結締組織退化、變性、破碎，進而引起血管病變所致。
7、其他癥狀。部分患者尚可出現其他併發症狀，如近視、高齶弓、藍鞏膜和全身多個關節鬆弛症等，但主要以血管病理改變為主。
(二)診斷要點
1、本病徵的臨床表現比較特殊，典型皮損出現後可做初步診斷。
2、若需確診，必須結合病史及相關檢查。
檢查項目包括：
(一)實驗室檢查
1、血液常規檢查。可見有紅細胞減少或血紅蛋白含量下降，合并慢性炎症者有單核細胞增高。
2、T3、T4等特異蛋白檢測。伴發甲狀腺功能亢進者T3、T4等特異蛋白檢查異常，部分患者可有血糖增高。
3、病理檢查。皮膚活檢早期以彈力纖維鈣質沉著為主，中、後期在真皮中部的彈力纖維有腫脹、斷裂、退化等改變，並有大片鈣質沉著。該檢查對確診具有重要價值。
4、尿液常規檢查。有明顯血管改變者可出現血尿，尿糖陽性。
5、大便常規檢查。可有潛血陽性，多見於出血傾向者。
(二)影像學檢查
1、心電圖檢查。可排除和及時了解心臟受累情況，嚴重者可見有明顯的心律失常。
2、眼底檢查。早期發現血管損傷。
3、X線檢查。多用於血管鈣化檢測，如末梢動脈血管鈣化，尤以下肢較明顯。
4、必要時尚可做造影、CT、MRI等。
與高血壓、冠心病、甲亢、糖尿病等鑒別，臨床特點和實驗室檢查結果有助明確診斷。
1、失明。眼底血管病變最終可因視網膜硬化而失明。
2、慢性肉芽腫。本病徵部分患者病程較長，可發展為慢性肉芽腫結節。
3、出血傾向，是本病徵常見的併發症狀主要與其病理性損傷血管有關。臨床可見有消化道出血或血尿。
4、內分泌失常。可伴發甲狀腺功能亢進、糖尿病等內分泌失衡癥狀。
5、其他癥狀。如出現心絞痛，高血壓、畸形性骨炎、鐮刀狀細胞性貧血、鈣質沉積、顱內血管瘤等。
.
該病徵病因未明，可參照先天性疾病預防方法。
1、普及相關醫學教育知識，提高人們對先天性疾病的認識及預防。
2、婚前體檢。在預防出生缺陷中起到積極的作用，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
3、孕婦儘可能避免危害因素。包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
4、採取切實可行的診治措施。
中醫主要以辯證施治為主，以證用藥。可作後期調理。
(一)治療
本病徵尚未有明確的治療方案，主要以對症治療為主。
1、內科藥物治療。
(1)對血管病變尚無效治療，降低血脂、血糖、血壓等及相關危險因素，以對證治療為主。
(2)維生素E對視力減退有益，曾有報道用維生素E治療獲得較好的效果。
(3)普魯卡因。有報道先用1%普魯卡因(奴佛卡因)注射可阻止眼底和皮膚病變的變化。
2、飲食治療。限制鈣、磷性飲食和透明質酸酶有一定療效。
3、加強日常護理。
(二)預後
1、少數患者的視力喪失，或並發嚴重的心血管疾病。
2、本病徵預後尚可，一般對生命無明顯影響。
限制鈣、磷性飲食和透明質酸酶有一定療效。