房間隔缺損是左右心房之間的間隔發育不全遺留缺損造成血流可相通的先天性畸形。先天性心臟病中最常見的一種病變。房間隔缺損多發於女性，與男性發病率之比約為2：1。
在胚胎的第4周末，原始心腔開始分隔為四個房室腔。發育的過程是：原始心腔腹背兩側的中部向內突出生長增厚，形成心內膜墊。腹背兩心內膜墊逐漸靠近，在中線互相融合，其兩側組織則形成房室瓣膜組成的一部分，在右側為三尖瓣的隔瓣；左側為二尖瓣的大瓣。此外，側墊亦發育成瓣膜，共同組成三尖瓣和二尖瓣，將心房和心室隔開。與此同時，心房和心室也有間隔自中線的兩端向心內膜墊生長，將心腔分隔成為兩個心房和兩個心室。
心房間隔自後上壁中線開始，對向心內膜墊生長，下緣呈新月形，終於和心內膜墊融合，稱為原發房間隔，將心房分隔為左、右兩個腔隙。
如在發育的過程中，原發房間隔停止生長，不與心內膜墊融合而遺留間隙，即成為原發孔(或第一孔)缺損。在原發缺損病例中，往往有房室瓣膜甚至心內膜墊發育不全現象，如二尖瓣大瓣和三尖瓣隔瓣的分裂，以及腹背心內膜墊呈分裂狀態而禾融合，稱為房室通道。有時還兼有室間隔缺損。
當原發房間隔向下生長而尚未和心內膜墊融合以前，其上部逐步被吸收，構成兩側心房的新通道，稱為房間隔繼發孔。在繼發孔形成的同時，於原發房間隔的右側，另有繼發房間隔出現，其下緣的新月形開口並不對向心內膜墊，而是偏向後下方，對向下腔靜脈入口生長。
為了維持胎兒左心的血循環，繼發房間隔的下緣和原發房間隔的上緣雖然互相接觸，但並不融合。原發房間隔如同瓣膜(卵圓孔瓣膜)，只允許血液自右向左轉流，而能防止自左向右的逆流。繼發房間隔遺留的缺損呈卵圓形，稱為卵圓孔。
嬰兒出生後，開始呼吸，肺循環的血容量大為增加，但左、右心室肌肉的厚度和發育依然是相等的。隨著嬰兒的成長，主動脈瓣超過肺動脈時，左一心室肌肉開始增生、肥厚，壓力逐漸增大，影響左心房血液的排出。因而使左心房壓力太於右心房，卵圓孔瓣膜緊貼繼發房間隔，關閉卵圓孔。一般在第八月或更長的時間，完全斷絕左、右兩心房間的血運。但有20％～25％的正常人，卵圓孔瓣膜和房間隔並不全部融合，遺留著探針大小的小孔，稱為卵圓孔未閉。這種小孔的存在，並不引起血液分流，在臨床上並無重要意義。但在施行心臟導管術檢查時，偶爾心導管可能通過卵圓孔進入左心房，這應該值得注意，以免與房間隔缺損混淆。
如原發房間隔被吸收過多，或繼發房間隔發育障礙，則上下兩邊緣不能接觸，遺留缺口，形成繼發孔（或第二孔）缺損，這是臨床上常見的一種。有時原發孔和繼發孔缺損可同時存在。
在胎兒心臟發育階段，任何影響心臟胚胎髮育的因素均可造成房間隔缺損。主要有以下三方面：
(1)外界環境因素：較重要的為宮內感染，如風疹、流行性感冒、腮腺炎等。大量接觸放射線、高齡孕婦以及吸煙飲酒等均可引起房間隔缺損。
(2)遺傳因素。
(3)營養因素。
加強孕期保健，特別是妊娠早期積極預防風疹、流行性感冒等病毒性疾病，以及避免與發病有關的一切因素，對預防房間隔缺損具有積極意義。
分類方法較多，各學者意見尚不一致。根據胚胎學和病理解剖，分為兩大類，即原發孔缺損和繼發孔缺損，後者遠較前者多見。
繼發孔型房間隔缺損由於正常左、右心房之間存在著壓力階差，左房的氧合血經缺損分流至右房，體循環血流量減少，可引起患兒發育遲緩，體力活動受到一定限制，部分患者亦可無明顯癥狀。氧合血進入肺循環後可引起肺小血管內膜增生及中層肥厚等病變，導致肺動脈壓及肺血管阻力升高，但其進程較緩慢，多出現在成人患者。
原發孔型房間隔缺損又稱部分心內膜墊缺損或房室管畸形。在胚胎髮育過程中心內膜墊發育缺陷所致。形成一個半月形的大型房間隔缺損，位在冠狀靜脈竇的前下方，缺損下緣鄰近二尖瓣環，常伴有二尖瓣裂。
正常心臟與房間隔缺損心臟的比較圖A為正常的心臟結構及其內部的血流情況。圖B顯示了有心房間隔缺損的心臟，導致了左心房富氧血液與右心房缺氧血液的混合。
房間隔缺損的大小並不完全相同。小的房間隔缺損只會將一小部分血液滲漏到另一側心房。很小的房間隔缺損不會影響心臟的正常工作，因此也沒有必要進行特殊的治療。很多較小的缺損隨著孩子的發育甚至會自行閉合。而較大的缺損則會導致比較多的血液流入另一側的心房，而且通常也不太可能自行閉合。
據美國心肺與血液研究院統計，大約50%的房間隔缺損可能會自行閉合或者很小而不必治療，而另外50%的缺損則需要心導管手術的治療。
繼發孔型房間隔缺損：活動後心悸、氣短、疲勞是最常見的癥狀。但部分兒童可無明顯癥狀。房性心律紊亂多見成年患者。若有嚴重肺動脈高壓引起右向左分流者，出現紫紺。
原發孔型房間隔缺損：活動後感心悸、氣短，易發生呼吸道感染。伴有嚴重二尖瓣關閉不全者，早期可出現心力衰竭及肺動脈高壓等癥狀。患兒發育遲緩。心臟擴大，心前區隆起。
胸部X線檢查：左至右分流量大的病例，胸部X線檢查顯示心臟擴大，尤以右心房、右心室增大最為明顯。肺動脈總干明顯突出，兩側肺門區血管增大，搏動增強，在透視下有時可見到肺門舞蹈，肺野血管紋理增粗。主動脈弓影縮小。慢性充血性心力衰竭病人，由於極度擴大的肺部小血管壓迫氣管，可能顯示間質性肺水腫、肺實變或肺不張等X線徵象。
心電圖檢查：典型的病例常顯示右心室肥大，不完全性或完全性右束支傳導阻滯。心電軸右偏。P波增高或增大，P-R間期延長。額面心向量圖QRS環呈順時針方向運行。30歲以上的病例室上性心律失常逐漸多見，起初表現為陣發性心房顫動，以後持續存在。房間隔缺損成年人病例，呈現心房顫動者約佔20%。
超聲心動圖檢查：超聲心動圖檢查顯示右心室內徑增大，左室面心室間隔肌部在收縮期與左室後壁呈同向的向前運動，與正常者相反，稱為室間隔矛盾運動。雙維超聲心動圖檢查可直接顯示房間隔缺損的部位和大小。
心導管檢查：右心導管檢查是診斷心房間隔缺損的可靠方法。右心房、右心室和肺動脈的血液氧含量高於腔靜脈的平均血液氧含量達1.9容積%以上，說明心房水平有左至右血液分流。
此外，心導管進入右心房後可能通過房間隔缺損進入左心房，從心導管在缺損區的上下活動幅度，尚可推測缺損的面積。從大隱靜脈插入的心導管通過房間隔缺損進入左心房的機遇更多。
（1）本病體征不很明顯的病人需與正常生理情況相鑒別：如僅在胸骨左緣第2肋間聞及2級吹風樣收縮期雜音，伴有第二心音分裂或亢進，則在正常兒童中亦常見到，此時如進行X線、心電圖、超聲心動圖檢查發現有本病的徵象，才可考慮進一步做右心導管檢查等確診。
（2）較大的心室間隔缺損：因左至右的分流量大，其X線、心電圖表現與本病可極為相似，體征方面亦可有肺動脈瓣區第二心音的亢進或分裂，因此可能造成鑒別診斷上的困難。
但室間隔缺損雜音的位置較低，常在胸骨左緣第3、第4肋間，且多伴震顫，左心室常有增大等可資鑒別。但在兒童病人，尤其是與第一孔未閉型的鑒別仍然不易，此時超聲心動圖、右心導管檢查等有助於確立診斷。
此外，左心室-右心房溝通（一種特殊類型的心室間隔缺損）的病人，其體征類似高位心室間隔缺損，右心導管檢查結果類似心房間隔缺損，也要注意鑒別。
（3）瓣膜型單純肺動脈口狹窄：其體征、X線和心電圖的表現，與本病有許多相似之處，有時可造成鑒別上的困難。但瓣膜型肺動脈口狹窄時，雜音較響，常伴有震顫，而肺動脈瓣區第二心音減輕或聽不見；X線片示肺野清晰，肺紋稀少，可資鑒別。超聲心動圖見肺動脈瓣的異常，右心導管檢查發現右心室與肺動脈間有收縮期壓力階差，而無分流的證據，則可確診。
（4）原發性肺動脈高壓：其體征和心電圖表現，與本病頗為相似；X線檢查亦可發現肺動脈總干弧凸出，肺門血管影增粗，右心室和右心房增大；但肺野不充血或反而清晰，可資鑒別。右心導管檢查可發現肺動脈壓明顯增高而無左至右分流的證據。
繼發孔型房間隔缺損：房間隔缺損診斷確立，即使患兒無明顯癥狀也應手術治療。繼發孔房間隔缺損的外科治療已取得良好療效，術後患兒生長發育正常，可從事正常的工作和勞動。手術死亡率降至1%以下。
原發孔型房間隔缺損：確定診斷後更應儘早手術治療，手術應在體外循環下進行，首先修補二尖瓣裂。然後以補片修補房間隔缺損。
常並發支氣管肺炎、充血性心力衰竭、肺水腫及亞急性細菌性心內膜炎。
應開展科普知識的宣傳和教育對適齡人群進行重點監測，充分發揮醫務人員和孕婦及其家屬的作用。
1.戒除不良生活習慣包括孕婦本人及其配偶，如嗜煙、酗酒等。
2.孕前積極治療影響胎兒發育的疾病如糖尿病紅斑狼瘡、貧血等。
3.積極做好產前檢查工作，預防感冒，應盡量避免使用已經證實有致畸胎作用的藥物避免接觸有毒有害物質。
4.對高齡產婦有先心病家族史夫婦一方有嚴重疾病或缺陷者，應重點監測。