原發性家族性高脂蛋白血症(primary familial hyperlipoproteinemias)表現為由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合征。病人的預後主要取決於血漿中增高的或沉積於血管的脂蛋白類型。

高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz綜合征等。它是由食物中脂肪觸發的,因遺傳性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉積於內臟和皮膚。發病率非常低,系常染色體隱性遺傳,主要見於因腹部絞痛就診兒科的幼兒。

高脂蛋白血症Ⅰ型的病因

(一)發病原因

由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合征。系常染色體隱性遺傳。

(二)發病機制

由於血管內皮細胞脂蛋白酶遺傳性缺乏或甘油三酯結合到特異性apo-蛋白,加上外源性脂肪攝入,繼發乳糜微粒代謝障礙,結果引起乳糜粒積累,血清中水平升高,組織中甘油三酯沉積。

高脂蛋白血症Ⅰ型的癥狀

發疹型黃瘤最為典型,多見於臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮損可融合,其他癥狀包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜緊張、肝脾腫大和胰腺炎所致。眼底檢查提示視網膜呈脂血症表現,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或減少,apo A低於正常。

根據臨床表現,實驗室檢查,皮損特點的特徵性即可診斷。

高脂蛋白血症Ⅰ型的診斷

高脂蛋白血症Ⅰ型的檢查化驗

血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或減少,apo A低於正常。

眼底檢查提示視網膜呈脂血症表現。

高脂蛋白血症Ⅰ型的西醫治療

(一)治療

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針對腹部絞痛,首先要禁食,靜滴等滲鹽水或5%葡萄糖溶液,也可對症應用鎮靜或止痛藥物,長期飲食應限制脂肪最高攝入量15~30g/d,脂肪應富含支鏈甘油三酯,血漿甘油三酯水平超過1000g/ml,可引起絞痛症,抑制食慾的製劑無效。

(二)預後

病人的預後主要取決於血漿中增高的或沉積於血管的脂蛋白類型。如果病人堅持一種合理的食譜,皮損最終可以消退,動脈硬化發生率也不會升高。

高脂蛋白血症Ⅰ型的護理

糾正偏食,控制脂肪的大量攝入。

高脂蛋白血症Ⅰ型吃什麼好?

長期飲食應限制脂肪最高攝入量15~30g/d。

參看

  • 內分泌科疾病

高脂蛋白血症Ⅰ型2740


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