高脂蛋白血症Ⅱ型分為高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。
高脂蛋白血症Ⅱa型：又名家族性高膽固醇血症、高脂蛋白血症等。它是一種遺傳性代謝障礙，表現為高脂β-蛋白血症，且由於β-脂蛋白(LDL)受體缺乏或功能不全，導致細胞內膽固醇代謝降低。有家族性，系常染色體顯性遺傳。純型合子血清膽固醇水平大於400mg/L。
高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)：又名高β-脂蛋白血症和高前β-脂蛋白血症，高脂血症和高膽固醇血症，高甘油三酯血症及高膽固醇血症。它以β-和前β-脂蛋白顯著升高為特徵。很多病人沒有明確的家族史。
(一)發病原因
高脂蛋白血症Ⅱa型：代謝障礙缺陷如LDL受體缺陷，可由成纖維細胞培養證明。
高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。
(二)發病機制
高脂蛋白血症Ⅱa型：健康人群血清LDL每天代謝率約45%，而純合子病人缺乏有活性的LDL受體，只有17%，異型合子約30%。因為LDLS不能進入細胞，因此不能進行細胞內代謝，LDLS在血漿內積聚大量老化的LDLS誘發黃斑瘤、結節性黃瘤及動脈硬化症(冠狀動脈硬化及外周動脈硬化)。
高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。
高脂蛋白血症Ⅱa型：純型合子在兒童早期出現癥狀，異型合子常在20～50歲間出現，典型的癥狀包括瞼黃斑瘤、結節性黃瘤、腱黃瘤和動脈硬化症，動脈硬化主要發生在冠狀動脈。血清透明，膽固醇及β-脂蛋白明顯增高，apo-β和LDL膽固醇升高，甘油三酯正常。
高脂蛋白血症Ⅱb型：臨床表現與高脂蛋白血症Ⅱa型類似。病人常過度肥胖，發疹性黃瘤可以發生。血清由清亮或混濁，膽固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。Apo-B和apo-CⅢ升高，只有通過血清電泳分析和超速離心，與高脂蛋白血症Ⅲ型鑒別。
根據臨床表現，皮損特點，血清電泳分析和超速離心的特徵性即可診斷。
高脂蛋白血症Ⅱa型，血清透明，膽固醇及β-脂蛋白明顯增高，apo-β和LDL膽固醇升高，甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱb型，血清由清亮或混濁，膽固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。Apo-B和apo-CⅢ升高，只有通過血清電泳分析和超速離心，與高脂蛋白血症Ⅲ型鑒別。
與高脂蛋白血症Ⅲ型鑒別。
(一)治療
高脂蛋白血症Ⅱa型：
藥物：辛伐他汀(Simvastatin) 20mg/d。聯合應用考來烯胺(消膽胺)4～12mg/d，煙酸及其衍生物可能有效，1.5mg/d。
高脂蛋白血症Ⅱb型：氯貝丁酯(安妥明)或洛伐他汀(lovastatin)可用來降低VLDLS。
(二)預後
高脂蛋白血症Ⅱa型：疾病發生越早，預後越差，兒童通常在青春期前死於冠脈栓塞和心肌梗死。
高脂蛋白血症Ⅱb型：恰當的飲食及減輕體重對疾病有幫助。
Ⅱa型飲食：只能攝入含多不飽各脂肪酸60%以上的脂肪。膽固醇攝入最大限量為300mg/d。
Ⅱb型飲食：減少糖類攝入，體重減至正常範圍至關重要。