食管閉鎖(atresia of oesophagus)及食管氣管瘺(tracheoesophagealfistula)在新生兒期並不罕見，小兒出生後即出現唾液增多，不斷從口腔外溢，頻吐白沫。
胚胎初期食管與氣管均由原始前腸發生，二者共同一管。在5～6 周時由中胚層生長一縱嵴，將食管氣管分隔，腹側為氣管，背側為食管。食管經過一個實變階段，由管內上皮細胞繁殖增生，使食管閉塞。以後管內出現空泡，互相融合，將食管再行貫通成空心管。若胚胎在前8 周內發育不正常，分隔、空化不全可引起不同類型的畸形。有人認為與血管異常有關，前腸血流供應減少，可致閉鎖。高齡產婦、低體重兒易於發生，1/3 為早產兒。
診斷：凡新生兒有口吐白沫、生後每次餵奶後均發生嘔吐或嗆咳、青紫等現象，再加以母親有羊水過多史或伴發其他先天畸形，都應考慮有先天性食管閉鎖的可能。腹部平軟表示無瘺管存在。上段有瘺管多出現奶後嗆咳、呼吸困難等癥狀。下部有瘺管則出現腹脹。進一步明確診斷，簡易方法可從鼻孔插入8 號導尿管，插入到8～12cm 時，常因受阻而折回，正常小兒可順利無阻通入胃內。但應注意有時導管較細可捲曲在食管盲端內，造成入胃假象。檢查有無瘺管，可將導尿管外端置於水盆內，將導管在食管內上下移動，當尖端達到瘺管水平，盆內可見水泡湧出，患兒哭鬧或咳嗽時水泡更多，根據插入導管長度也可測定瘺管位置。如有條件可拍X 線平片，觀察導尿管插入受阻情況，同時了解盲端高度，一般在胸椎4～5 水平。Ⅰ型、Ⅱ型胃腸內不充氣。Ⅲ型或Ⅳ型、Ⅴ型空氣由瘺管入胃，可見胃腸充氣。經導尿管注入碘油1～2ml 做碘油造影可檢查有無瘺管，一般不做常規檢查，忌用鋇劑，因有增加吸入性肺炎的危險。有人用食管鏡或氣管鏡直接觀察，或在氣管鏡內滴入美藍，觀察食管內有無美藍流入。應盡量爭取在尚未繼發肺炎時明確診斷。同時注意檢查有無肺炎及其他臟器畸形(心臟、消化、泌尿)。
實驗室檢查：目前尚無相關資料。
其他輔助檢查：
1.X 線及內鏡檢查 X 線檢查簡便、準確，對本病有決定性的診斷意義。應先行胸腹部常規透視或攝片。如腹部無氣體則為食管閉鎖的特徵;如有食管氣管瘺，胃及腸內均可有氣體積聚。所以，腹腔內有氣體也不能完全除外食管閉鎖。如果新生兒發生肺炎合并肺不張，特別是右上葉肺不張，多為Ⅲ型食管閉鎖，此時胃腸道內可有大量氣體。胸部正位片顯示閉鎖近端充氣，插入胃管則見其通過受阻並折回。側位片顯示充氣的盲端向前對氣管形成淺弧形壓跡。碘油造影有引起吸入肺炎的可能，常無必要。鋇餐檢查應屬禁忌。
2.有些學者利用內鏡診斷本病，為便於發現瘺管，先從氣管滴入少量美藍，再從食管鏡中觀察藍色出現的部位;或先吞服少許美藍，再用纖維支氣管鏡從氣管支氣管中尋找藍色出現的部位以確定瘺管及其位置。Cudmore(1990)報道用高壓消毒的微粒化硫酸鋇的甲基纖維素混懸液(0.5ml)造影，是相當安全的。此外，還可用活動熒光攝影法診斷原發或複發性氣管食管瘺，臍動脈造影以確診合并右位主動脈弓和CT 等檢查法。值得注意的是，檢查前應吸盡盲端內黏液，並隨時準備給氧、吸「痰」和保暖。
鑒別診斷的疾病包括伴有或不伴有發紺的先天性心臟病;主動脈弓畸形;所有引起新生兒呼吸窘迫綜合征的病變;喉食管裂畸形;神經性吞咽困難;胃食管反流等。
診斷：凡新生兒有口吐白沫、生後每次餵奶後均發生嘔吐或嗆咳、青紫等現象，再加以母親有羊水過多史或伴發其他先天畸形，都應考慮有先天性食管閉鎖的可能。腹部平軟表示無瘺管存在。上段有瘺管多出現奶後嗆咳、呼吸困難等癥狀。下部有瘺管則出現腹脹。進一步明確診斷，簡易方法可從鼻孔插入8 號導尿管，插入到8～12cm 時，常因受阻而折回，正常小兒可順利無阻通入胃內。但應注意有時導管較細可捲曲在食管盲端內，造成入胃假象。檢查有無瘺管，可將導尿管外端置於水盆內，將導管在食管內上下移動，當尖端達到瘺管水平，盆內可見水泡湧出，患兒哭鬧或咳嗽時水泡更多，根據插入導管長度也可測定瘺管位置。如有條件可拍X 線平片，觀察導尿管插入受阻情況，同時了解盲端高度，一般在胸椎4～5 水平。Ⅰ型、Ⅱ型胃腸內不充氣。Ⅲ型或Ⅳ型、Ⅴ型空氣由瘺管入胃，可見胃腸充氣。經導尿管注入碘油1～2ml 做碘油造影可檢查有無瘺管，一般不做常規檢查，忌用鋇劑，因有增加吸入性肺炎的危險。有人用食管鏡或氣管鏡直接觀察，或在氣管鏡內滴入美藍，觀察食管內有無美藍流入。應盡量爭取在尚未繼發肺炎時明確診斷。同時注意檢查有無肺炎及其他臟器畸形(心臟、消化、泌尿)。
實驗室檢查：目前尚無相關資料。
其他輔助檢查：
1.X 線及內鏡檢查 X 線檢查簡便、準確，對本病有決定性的診斷意義。應先行胸腹部常規透視或攝片。如腹部無氣體則為食管閉鎖的特徵;如有食管氣管瘺，胃及腸內均可有氣體積聚。所以，腹腔內有氣體也不能完全除外食管閉鎖。如果新生兒發生肺炎合并肺不張，特別是右上葉肺不張，多為Ⅲ型食管閉鎖，此時胃腸道內可有大量氣體。胸部正位片顯示閉鎖近端充氣，插入胃管則見其通過受阻並折回。側位片顯示充氣的盲端向前對氣管形成淺弧形壓跡。碘油造影有引起吸入肺炎的可能，常無必要。鋇餐檢查應屬禁忌。
2.有些學者利用內鏡診斷本病，為便於發現瘺管，先從氣管滴入少量美藍，再從食管鏡中觀察藍色出現的部位;或先吞服少許美藍，再用纖維支氣管鏡從氣管支氣管中尋找藍色出現的部位以確定瘺管及其位置。Cudmore(1990)報道用高壓消毒的微粒化硫酸鋇的甲基纖維素混懸液(0.5ml)造影，是相當安全的。此外，還可用活動熒光攝影法診斷原發或複發性氣管食管瘺，臍動脈造影以確診合并右位主動脈弓和CT 等檢查法。值得注意的是，檢查前應吸盡盲端內黏液，並隨時準備給氧、吸「痰」和保暖。
預後：治癒的關鍵取決於嬰幼兒的一般情況、畸形的型別、食管兩端間的距間、有無其他嚴重畸形、有無肺部併發症及手術前後是否處理得當等因素。按先天性食管閉鎖發病率推算，我國每年約有5000 多病例，但實際接受治療的可能不到5%，且還有繼續減少的趨勢。多數學者按Waterson 分類統計食管閉鎖存活率，A 組已高達95%～100%，B 組為85%～95%，C 組40%～80%。英國某醫院1975～1985 年124 例資料的存活率為76%，其中C1 組、C2 組分別是60%、52%。隨著對本病認識的提高，以及診斷、治療和護理技術的不斷改進，我國手術存活率逐漸增高，70 年代為25%，80 年代初個別先進水平升高到75%，近5 年來最高水平達90%。美國密西根大學胸科食管門診對22 例食管閉鎖修復術後6～32 年(平均15年)的追蹤，複習病史，鋇餐和食管功能試驗(包括測壓、酸反流試驗、酸清除試驗、酸灌注試驗)，發現不同程度吻合口狹窄12 例，食管運動功能異常11 例，胃食管反流2 例和食管裂孔疝1 例。長期觀察結果表明，手術療效優良者5 例(23%，完全無癥狀);良好者13 例(59%，偶有吞咽困難，尤其是在進食肉類和麵包時);一般者4 例［18%，常有吞咽困難和(或)反覆發作性呼吸道感染］，將近1/3 病人有典型的胃食管反流癥狀。
食管閉鎖修復術後的嬰兒，其特有的食管有效蠕動喪失，可持續至成年，再加胃食管反流，導致酸清除力異常，出現肺部併發症、吻合口狹窄以及後期的反流性食管炎。所以，在嬰兒、兒童期應持續給予抗反流藥物治療，當這些患兒成人後，仍應長期隨診有無食管炎的徵象。
預防：對伴羊水過多的孕婦應警惕先天性畸形發生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙醯膽碱酯酶同時升高有助於產前診斷。