患小兒軟骨外胚層發育不全綜合征,初生嬰兒即出現侏儒狀態。

初生嬰兒即出現侏儒狀態的原因

(一)發病原因

本病徵為常染色體隱性遺傳,病因尚不清楚。

(二)發病機制

目前認為本病徵與胚胎期的外胚葉形成異常有關,此異常的形成與外胚葉營養的攝取障礙有一定關係。

初生嬰兒即出現侏儒狀態的診斷

初生嬰兒即出現侏儒狀態,如四肢長骨短而粗、遠端指(趾)特別小,並能出現多指(趾)、頭髮、牙齒髮育較差,全身長骨骨骺端鈣化不全,此外,本病徵特點為同時有先天性心臟病,常見房間隔缺損、卵圓孔殘留、二尖瓣狹窄等。精神發育遲滯(30%)。

根據臨床表現特點,內分泌檢查、染色體檢查正常可確診。

初生嬰兒即出現侏儒狀態的鑒別診斷

本病徵應與引起身體矮小之侏儒疾患,如佝僂病、克汀病、腦下垂體功能不全、軟骨發育不全等鑒別,但本病矮短特點主要由於膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成,故臨床外觀或X線檢查一般鑒別並不困難。

初生嬰兒即出現侏儒狀態,如四肢長骨短而粗、遠端指(趾)特別小,並能出現多指(趾)、頭髮、牙齒髮育較差,全身長骨骨骺端鈣化不全,此外,本病徵特點為同時有先天性心臟病,常見房間隔缺損、卵圓孔殘留、二尖瓣狹窄等。精神發育遲滯(30%)。

根據臨床表現特點,內分泌檢查、染色體檢查正常可確診。

初生嬰兒即出現侏儒狀態的治療和預防方法

病因仍不清楚,參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前:

ADVERTISEMENT

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。

孕婦儘可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

參看

  • 小兒軟骨發育不全
  • 小兒軟骨外胚層發育不全綜合征
  • 小兒阿姆斯特丹型侏儒
  • 小兒先天性侏儒痴呆綜合征
  • 小兒軟骨毛髮發育不良綜合征
  • 全身癥狀

初生嬰兒即出現侏儒狀態634


<< 處女膜無孔 出血性丘疹 >>

初生嬰兒即出現侏儒狀態相關圖片

初生嬰兒即出現侏儒狀態圖片來源GOOGLE自動搜索,僅供參考。

相關疾病

初生嬰兒即出現侏儒狀態
尿道口出現結節狀或紅色的出血性腫物
新生兒期癲癇持續狀態
小兒先天性侏儒痴呆綜合征
新生兒皮膚出現紅斑
新生兒母乳餵養後出現黃疸
嬰兒睡覺出汗
嬰兒出牙延遲
嬰兒性骨皮質增生症
嬰兒骨皮質增生症
鼻尖或鼻翼出現帶狀皰疹
背部出現小水泡