神經系統先天性疾病(congenital diseases of nervous system)，也稱神經系統發育異常性疾病(developmental anomaly of nervous system)，是胚胎髮育期多種致病因素引起的獲得性神經系統發生或發育缺陷性疾病。胚胎期特別是妊娠前3個月神經系統處於發育旺盛期，胎兒易受母體內外環境致病因素的侵襲，引起神經系統發育障礙、遲滯或缺陷，導致出生後神經組織及其覆蓋被膜和顱骨的各種畸形和異常。
神經系統的先天性疾病與遺傳性疾病所不同的是這些致病因素來自外界而不是由遺傳基因所決定的。本組疾病的發病率不高，但病變程度不同，疾病種類繁多，Dyken及Krawiecki列出了上百種，有些疾病非常罕見，有的在出生時就已很明顯，有的則在神經系統發育過程中逐漸地表現出來。決定這些畸形的原因及發病機制許多目前尚不夠清楚，有的還與遺傳基因有著內在的聯繫，或起到先後協同作用，因此與遺傳性疾病難以劃清絕對的界限。
胚胎期神經系統結構缺陷可不同程度地影響腦、脊髓、神經及肌肉等組織、器官，常伴發眼、鼻、顱骨、脊柱、耳及心臟等病變，某些非神經組織畸形也可提示神經系統異常為發育障礙所致。有些胚胎期腦組織異常可不伴其他組織、器官缺陷，可能由於在所有的器官系統中神經系統發育和成熟所需的時間最長，因而對圍生期和分娩時各種因素的影響易感性較高。理論上各種原因所致的發育異常均應在出生時表現出來，但若異常累及出生時尚未表現出功能的腦組織，胎兒出生後過一定時間才能出現癥狀。
(一)發病原因
神經系統先天性發育異常的病因尚不完全清楚，可能為胎兒早期特別是胚胎髮育期前3個月胎兒受到致畸因素的影響。病因通常可分為4組：①單基因突變，約佔活嬰的2.25‰;②染色體異常;③單純外源性因素，如病毒或其他感染性因子、放射線或中毒等;④病因未明，約佔病例總數的60%。
神經系統發育異常嬰兒出生時即出現明顯癥狀，或出生後在神經系統發育過程中逐漸出現癥狀。如果能將所有胎兒期已存在的疾病劃分為遺傳性和非遺傳性(先天性)，將有助於臨床醫生和研究者深入認識這類疾病。然而，大多數疾病胚胎髮育早期腦組織並無特徵性病理改變，因此難以分類。例如，神經管未閉合性疾病脊柱裂(bifid spine)在一個家庭中可能出現幾個病例，但利用目前的技術手段還不能確定是遺傳因素起作用，還是外源性因素如葉酸缺乏在母親連續妊娠期間影響幾個胎兒。
神經系統先天性疾病按病因主要分為兩類。
一類是子宮內腦和神經系統發育障礙，部分神經元的產生、移行和組織異常，導致出生後顱骨、神經組織及覆蓋被膜畸形和精神發育遲滯，主要原因可能為遺傳性，也有部分環境因素影響胚胎或胎兒。
另一類是胎兒分娩時產傷、窒息所致，由於頭部遭受過度擠壓或較長時間缺氧，導致腦組織損傷和發育異常。最終伴隨幼兒一生的是受損傷結構及功能不良的腦，需要終身接受啟智和功能矯正治療。此外，先天性因素有時不易與後天性病因如產傷、窒息及新生兒期代謝紊亂鑒別，但已有先天性缺陷的胎兒更易受到產期或產後期不良環境因素的影響。
胚胎期特別是妊娠前3個月神經系統處於發育旺盛期，胎兒易受到母體內外環境各種致病因素侵襲導致發病。癥狀可出現於出生時，或在出生後神經系統發育過程中逐漸出現。本組疾病與遺傳性疾病的區別是，病因更多為自身或環境性因素，而後者是由遺傳基因決定。
(二)發病機制
先天性畸形是胚胎髮育期受到上述某些外因或內因的作用，引起的發育上異常，在理論上應該與後天性損傷引起的發育失常有別，但對嬰兒的作用和在診斷上，這些先天性因素有時不易和後天原因(如分娩時引起的腦產傷、窒息，新生兒期的代謝紊亂等)截然分開。有先天性缺陷的病嬰，比正常嬰兒更易受到產期和產後期環境因素的影響，例如腦性癱瘓、膽紅素腦病，其發病機制可能是複雜的。
本組疾病常見致畸因素包括：
1.感染 母體受到病毒(風疹病毒常見)、細菌、螺旋體和原蟲等感染，病原體透過胎盤侵犯胎兒，引起胚胎先天性感染或畸形，如先天性心臟病、腦發育異常、腦積水、白內障和先天性耳聾等。
2.藥物 雄性激素、腎上腺皮質激素、苯二氮卓類和氮芥等已確認可使胎兒致畸，抗甲狀腺葯或碘?a href="http://jck.39.net/jiancha/huaxue/bian/4e7e1.html" target="_blank" class=blue>量梢鵂鬃聰俟δ懿蛔悖跋炷苑⒂賈麓糶≈ⅰ?/P>
3.輻射 妊娠前4個月母親下腹及骨盆部接受放射治療或強γ射線輻射可引起小頭畸形和小腦、眼球發育畸形。
4.孕婦患糖尿病、嚴重貧血或發生一氧化碳中毒等均可導致胎兒神經系統發育畸形，異位胎盤可導致胎兒營養障礙，羊水過多使子宮內壓力過高，引起胎兒窘迫和缺氧;妊娠期孕婦心境抑鬱、焦慮、恐懼、緊張及酗酒、吸煙等均影響胎兒發育。
病理表現：上述致病因素所引起的疾病，有的具有特異性徵象，如伸舌痴愚(Down綜合征);大多數疾病則為解剖上的畸形變異或功能障礙;或表現為非特異性障礙，如腦積水、脊柱裂、先天性白內障等。不同的病理表現可能與有害因素作用於胚胎髮育的不同時期有關。
神經系統先天性疾病臨床上大致可分為以下幾種類型，除結構畸形外，多伴有功能不良及明顯精神(智能)發育遲滯。其具體臨床表現可參見相關內容。
1.顱骨和脊柱畸形
(1)神經管閉合缺陷：顱骨裂、脊柱裂及有關畸形。雖較常見，但輕者不顯任何癥狀，而未被發現。
(2)腦脊液系統發育障礙：中腦導水管閉鎖，第四腦室正中孔、外側孔閉鎖等。由於腦脊液循環的障礙，導致先天性腦積水。
(3)其他顱脊畸形：顱狹窄症、枕大孔區畸形、小頭畸形、先天性顱骨缺損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合征)，系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。
鎖骨顱骨骨化不全為一種少見的遺傳性綜合征。顱骨中線部分骨化遲緩，前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合;雙側鎖骨完全或大部缺失;脊柱亦常有屈曲畸形。臨床表現為身材矮小，頭部寬扁，肩關節內收幅度增加，痙攣性肢體癱瘓，智能發育不全等。
眼距過度增寬(ocular hypertelorism)亦為少見的顱面畸形。蝶骨小翼增寬，蝶骨大翼縮小。臨床表現為頭顱寬扁，鼻根平坦，兩眼間距離增加，斜視，智能發育不全等。
2.神經組織發育缺陷
(1)腦皮質發育不全：
①腦回增寬：大腦皮質紋理簡單，腦溝減少，腦回增寬。皮質結構常僅有4層。
②腦回狹小：一部分皮質紋理複雜，腦溝增多、變淺，皮質呈現散在硬結。神經細胞大小不均、樹突減少。
③腦葉萎縮性硬化：局部或彌散性腦回萎縮、變硬，神經元變性，膠質細胞增生。
④神經細胞異位：胚胎期神經細胞遷移過程失常，發生神經細胞異位。白質中出現未成熟神經細胞，或者外觀正常，而鏡檢可見神經細胞數目稀疏，排列不齊，膠質纖維增加。
(2)先天性腦穿通畸形：為局部皮質的發育缺陷，腦室向表面開放如漏斗，斗壁為帶有軟腦膜的皮質。常雙側對稱地發生。
(3)先天性腦缺失性腦積水症(hydrocephalus)：為發育過程中大腦的囊性變性，顱腔內大腦兩半球完全或大部缺失，亦可一側或雙側單一的腦葉缺失，如顳葉缺失，其所居部位代以蛛網膜囊，囊內充滿腦脊液。顱骨及腦幹發育正常，但由於囊腫長期搏動、壓迫，局部顱骨可變薄、變形。患兒頭大，前、後囟及骨縫增寬，多昏睡，吸吮、吞咽功能不良。透光試驗可見囊腫區透光陽性。
(4)無腦畸形：為大腦完全缺如，且頭皮、顱蓋骨也缺失，僅有基底核等由纖維結締組織覆蓋，出生後嬰兒無法生存，不久即死亡。
(5)巨腦畸形：表現頭大，腦體積對稱性增大，神經元數目、大小增加，但腦室相應狹小，常伴智能障礙。
(6)胼胝體發育不全：胼胝體完全或部分缺失，常伴有其他畸形，如腦積水、小頭畸形及顱內先天性脂肪瘤等。臨床上可不出現癥狀，可表現為癲癇及(或)智能發育不全。氣腦造影可見側腦室前角間距離明顯增寬，第三腦室擴大。
(7)先天性雙側手足徐動症：又稱Vogt綜合征。病理特徵為鏡檢下見雙側殼核及冠狀核髓鞘纖維增加，神經細胞減少和膠質增生，稱大理石樣狀態(status marmoratus)。偶爾為基底核纖維發育不全，則稱為髓鞘不全狀態(status dysmyelinatus)。病因可能為胎兒發育障礙、產傷或新生兒窒息。患兒發育遲緩，肌張力強直,出生數周至數月後，逐漸出現身體各部位緩慢蠕動的不自主動作，四肢末端比較明顯，也常有構音吶吃和吞咽困難。少數患兒表現為舞蹈樣動作、扭轉痙攣、肌陣攣性動作、震顫或單純的肌張力強直。本症可與腦性癱瘓和智能發育不全並存，並可進行性加劇。立體定向手術可能減輕癥狀。
(8)先天性小腦遺傳性共濟失調。
(9)先天性智能發育不全。
3.先天性肌病。
4.神經外胚層發育不全 斑痣性錯構瘤病(phakomatoss)，也稱神經皮膚綜合征，為常見的神經外胚層發育不全。如結節性硬化、多發性神經纖維瘤病、Sturge-Weber綜合征、共濟失調-毛細血管擴張症和視網膜小腦血管瘤病等。其他如Wyburn-Mason綜合征(視網膜血管瘤伴腦幹或脊髓的血管瘤以及脊髓空洞症)，Bloch-Sulzberger綜合征(多形皮膚色素斑伴小頭畸形、癲癇、智能發育不全、肢體癱瘓，以及先天性心臟病、青光眼)，Sj?gren-Larsson綜合征(先天性銀屑病伴發腦性癱瘓和智能發育不全)、黑棘皮症(皮膚色素沉著和疣狀病變伴發癲癇和智能發育不全)等，是少見的先天性神經外胚層疾病。
5.代謝功能障礙。
6.言語功能發育不全
(1)先天性聽覺性失語：患者雖聽力及智能正常，但有不同程度對聽到的言語理解障礙。嚴重者完全不能聽懂言語。病因不明，常有家族遺傳史。
(2)先天性視覺性失語：患者視力及智能正常，但不能閱讀，抄寫時常有反寫錯寫現象。也常有家族史。
7.各種病因所產生的智能發育不全。
8.腦性癱瘓。
9.膽紅素腦病。
目前神經系統先天性疾病尚缺乏特異性診斷指標，主要根據新生兒出生後的臨床癥狀、體征及實驗室輔助檢查項目確定。
血、尿、便常規檢查;腦脊液檢查;血免疫學。
1.放射學檢查 X線平片、CT及MRI。
2.產前診斷 胎兒羊水染色體、基因檢查。
注意與出生後繼發性疾病導致的神經系統損傷病變相鑒別。
大多數疾病常合并其他畸形和(或)有神經功能障礙。
注意婦嬰圍生期保健及新生兒餵養護理，預防嬰兒早產、出生體重低、產時缺氧窒息及產後黃疸。
(一)治療
迄今神經系統先天性疾病尚無有效療法，可採取適當措施幫助患兒改善神經功能及矯正畸形，如物理療法、康復訓練、藥物治療和手術治療等。
(二)預後
神經系統先天性疾病臨床表現各異，病情輕重不一，嚴重者出生後嬰兒無法生存，多數病例出生後一段時間家人才發現異常，故預後也大不相同。