先天性肌弛緩綜合征(congenital amyotonia syndrome)包括一組原因不同的先天性神經肌肉疾病。早在1900年歐本哈姆報道一種先天性疾病，出生時大多數肌肉的張力低下，腱反射消失，但無電流變性反應，當時認為是一個獨立的病種。以後，同一家庭出現先天性肌弛緩和脊髓性進行性肌萎縮兩種病例，認為此二病的病理完全相同，僅癥狀略異，此二病之間還出現中間病型。最後，公認歐本哈姆所敘述的先天性肌弛緩，是脊髓性進行性肌萎縮的輕型。
良性先天性肌弛緩綜合征即先天性肌張力不全症(congenital myodystony )，又稱Oppenheim綜合征、良性先天性肌病綜合征等。本病徵屬先天性肌弛緩症中的一種較為良性的類型，以出生後嬰兒期即有大多數肌肉張力減弱、肌無力為特徵。
(一)發病原因
本病徵病因尚不清楚，可能與遺傳有關。
(二)發病機制
在同一家族中可發現有先天性肌弛緩及脊髓性進行性肌萎縮兩種綜合征的患者的事實，支持了遺傳病因的觀點。本症為嬰兒不明原因的非進行性肌強力低下性疾病。隨著病理學、組織化學和電子顯微鏡的進展，此種肌病中相繼分出中央軸空病、肌管性肌病、線粒體肌病、桿狀體肌病等多種類型。
本病徵無性別差異，大多數自嬰兒期即發現全身肌肉鬆弛無力，以近端肌肉受累重於遠端，下肢重於上肢。不能抬頭是最早引起家長和醫生重視的表現，其運動發育較遲緩，行走路遠較正常兒童為遲。有些大運動發育緩慢，有些肌群仍可有較強的動作腱反射正常或欠活躍。雖延遲到2～5歲才開始站立、走路，終於能正常活動，半數在8～9歲時與正常兒童相仿。智力正常。肌肉活檢、肌電圖及腦影像均正常。預後良好，無須特殊治療。
患兒的智力大多正常，肌無力並大多呈非進行性，亦無明顯肌萎縮，感覺無異常，多數能隨年齡增長上述肌弛緩表現漸漸改善。
根據出生後嬰兒期即有大多數肌肉張力減弱、肌無力表現，感覺存在，無明顯肌萎縮，腱反射消失或減低，病情無進展性，且多能隨年齡增長逐漸改善等特徵做出診斷。
1.血清酶譜檢查
磷酸肌酸激酶、醛縮酶、乳酸脫氫酶、穀草轉氨酶等均無異常。
2.常規檢查 血、尿、便常規檢查多正常。
3.肌電圖正常或呈輕度肌病改變。腦影像檢查均正常
診斷過程中須與嬰兒進行性脊肌萎縮症相鑒別，後者發病較晚，多在6個月齡以上發病，病情呈進行性加重，有明顯的肌萎縮。
多無併發症。
病因未明，應注意遺傳性疾病的預防措施。
(一)治療
以隨意運動訓練和被動按摩等為主來維持肌肉的營養，適當使用輔助藥物。
(二)預後
本病徵大多預後較好，可隨年齡增長而癥狀得以減輕，但很少能獲得痊癒。