家族性非溶血性黃疸綜合征(Gilbert syndrome)是一組以黃疸為主要臨床表現的綜合病症，為常染色遺傳病。由於患者雙親中25%，同胞中50%表現有血清膽紅素升高，故有部分學者認為本病徵可能由外顯率不完全的顯性基因所傳遞。
該病徵又稱Gilbert綜合征、Gilbert病、高膽紅素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黃疸-非結合型、Gilbert- Lereboullet綜合征、Meulengracht綜合征、體質性肝功能異常綜合征、青少年間歇性黃疸、生理性血膽紅素過高症等。
(一)發病原因
本症屬常染色體顯性遺傳。
(二)發病機制
1、本病徵的發病機制尚未完全清楚，目前多數人認為由於遺傳性或獲得性的肝細胞中微粒體器中膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶活力不足，影響非結合膽紅素在肝細胞內結合反應的正常進行，以致使肝細胞對膽紅素的攝取也受到障礙。因而造成肝細胞對非結合型膽紅素的攝取和結合功能的雙缺陷。
2、亦有部分學者認為游離膽紅素轉化為結合型膽紅素過程中有先天性缺陷，是致臨床出現黃疸的主要原因。
(一)臨床特點
1、發病人群。
患者主要為兒童、青少年，男女均可患病，男女之比為4∶1。本病徵的黃疸多數出現在青春期前，常生後不久即發病，但可能持續多年不被注意或隱性發病。
2、特徵性癥狀。
臨床上以黃疸為主要表現，黃疸是血清中膽紅素含量過高，導致皮膚、鞏膜、黏膜等組織黃染的常見臨床表現。患者可見清膽紅素低於102.6μmol/L，一般小於51.3μmol/L，有晝夜或季節性波動，可因疲勞、情緒波動、飢餓、感染、發熱、手術、酗酒、妊娠誘發或加重黃疸。亦可見有鞏膜發黃為惟一癥狀，無肝大或其他不適癥狀。
3、其他癥狀。
部分患者見有輕度消化不良、上腹脹痛和疲倦等癥狀容易誤診為普通肝炎。
(二)診斷要點
1、結合臨床癥狀、病史及相關實驗室檢查即可做初步診斷。
2、若要確診，需做全面的遺傳病家族檢查。
檢查項目包括：
(一)實驗室檢查
1、膽紅素檢查。膽紅素間歇性增高，總膽紅素常高於51.3μmol/L，禁食時升高，服用苯巴比妥則下降，間接反應陽性。
2、肝功能檢查 轉氨酶等各項檢查正常。
3、肝組織病理學檢查可見正常。肝活檢查無明顯改變，偶可見少量脂肪性變偶在終末性肝血管周圍有脂褐素樣色素沉著。電子顯微鏡檢查可見到肝細胞內的粗面內質網及其上的蛋白微粒均顯著減少滑面內質網則增加肥大。
4、膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶活力測定。肝穿刺取活體組織做膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶活力測定其活力較正常人明顯減低。
(二)影像學檢查
1、應做腹部B超檢查，無肝脾腫大。
2、膽囊顯影良好膽囊造影可無異常。
(三)臨床試驗性檢查
1、苯巴比妥試驗。
口服苯巴比妥2周3次/d每次mg，服完藥物後測定血漿膽紅素的濃度多數病人黃疸改善血清間接膽紅素明顯下降甚至可達正常，如系UGT1的完全缺如所引起的黃疸則無效
2、低熱量飲食試驗。
2～3天內每天給予1674kJ(400kcal)飲食，若血漿間接膽紅素值增加大於100%或增加25.65μmol/L有診斷意義。恢復正常飲食後12～24h降至基礎水平低熱量。飲食試驗對本病的敏感性約80%，特異性幾達100%。飢餓引起Gilbert綜合征患者血清膽紅素升高機制可能是多因素的與飢餓引起的下列改變有關。如肝內膽紅素配體和Z蛋白含量降低，血紅素分解代謝增加，腸蠕動減弱或膽紅素腸肝循環增加等。
3、給Gilbert綜合征病人示蹤劑量的放射性核素標記的間接膽紅素並測定24h後在血漿中存留的百分數Gilbert綜合征病人的數值比正常人增高。
1、需要與脂肪肝酒精中毒慢性膽囊炎肝硬化及病毒性肝炎等引起的慢性非結合性高膽紅素血症相鑒別。
2、與慢性溶血性黃疸鑒別。慢性溶血性黃疸除間接膽紅素增高外，尚有貧血網織紅細胞增高尿中尿膽原亦有所增高。
3、部分血清病原學陰性病毒性肝炎被誤診為Gilbert綜合征的原因有：病史不詳片面重視治療試驗及飢餓試驗對肝穿刺活組織檢查缺乏重視。
4、與G-6-PD相鑒別。
一般無明顯併發症。
該病徵為先天性，可參照先天性疾病預防方法。
1、普及相關醫學教育知識，提高人們對先天性疾病的認識及預防。
2、婚前體檢。在預防出生缺陷中起到積極的作用，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
3、孕婦儘可能避免危害因素。包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
4、採取切實可行的診治措施。
中醫主要以辯證施治為主，以證用藥。可作後期調理。
(一)治療
1、一般不需要特殊治療，但應注意避免導致黃疸加重的誘因。
2、內科藥物。
(1)苯巴比妥和其他能誘導UGT1活性藥物：給本病患者口服苯巴比妥格魯米特(導眠能)氯貝丁酯(祛脂乙酯)，1周後血清間接膽紅素可降至正常。
其機制可能為膽紅素廓清加速(由於酶誘導)和膽紅素轉換率減低但僅有暫時性效果。苯巴比妥30mg3次/d可以增加Y蛋白的合成可增加葡萄糖醛酸轉移酶的活力，而促進肝細胞的結合功能，以降低高非結合膽紅素血症。
(2)原卟啉錫(Tin-protoporphyrin)能競爭性抑制血紅素加氧酶減少膽紅素生成但其對本病的價值尚待證明
(二)預後
本綜合征系一良性疾病良性經過，預後良好。
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