在長骨先天性缺如中，腓骨缺如最為常見，但一般要到5歲以後，才能確定腓骨是否完全缺失。本病右側較多見。
(一)發病原因
在胚胎早期，肢體原基於8周前形成缺失，造成畸形。
(二)發病機制
有人認為，腓骨缺如繼發於肢體肌肉的病變，腓骨肌和小腿三頭肌的短縮將增強脛骨與足的應力，常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。
跛行，小腿短縮。可見脛骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，並伴發其他肢體短縮畸形。
Coventry和Johnson把本病分為三型：
Ⅰ型：單側部分缺失，小腿可中度短縮，一般無殘疾。
Ⅱ型：腓骨幾乎完全缺失，肢體極短，脛骨在中1/3和下1/3處全弓畸形。皮膚有微凹，但與弓端無粘連;足下垂和外翻;同側股骨也短縮。即使治療，功能也較差。
Ⅲ型：可能為單側，也可能為雙側，並伴有其他嚴重異常，如上肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。這種病例較多，預後也差。
依據臨床表現和X線片，診斷即可確立。
X線檢查可顯示腓骨缺如情況。
可並發足下垂、足外翻及脊柱裂。
(一)治療
根據患者就診時的年齡、畸形程度、軟組織緊張情況以及分型而定。對Ⅰ型患兒，如其肢體短縮小於1.5cm，可加高鞋底來代償。Ⅱ型和Ⅲ型患兒往往出現踝關節不穩定，患足發生外翻畸形，治療方法有：
1.採用支架保持足與脛骨的正常位置。
2.在脛骨下端進行截骨術，保持距骨與脛骨間關節的正常水平位。
3.將距骨與脛骨融合。
4.對腓骨部分缺如者，行腓骨延長術以恢復腓骨的全長。
(二)預後
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