運動障礙疾病(movement disorders)又稱錐體外系疾病(extrapyramidal diseases)，主要表現隨意運動調節功能障礙，肌力、感覺及小腦功能不受影響。
本組疾病源於基底核功能紊亂，通常分為肌張力增高-運動減少和肌張力降低-運動過多兩大類，前者以運動貧乏為特徵，後者主要表現異常不自主運動。
(一)發病原因
運動功能的調控是由錐體系統、基底核和小腦密切配合才能得以完成的，這三者並非是各不相關的獨立系統，而在功能上確是一個不可分割的整體。運動障礙疾病(即錐體外系疾病)，主要源於基底核功能紊亂。
(二)發病機制
基底核具有複雜的纖維聯繫，主要構成三個重要的神經環路：①皮質-皮質環路：大腦皮質-尾殼核-內側蒼白球-丘腦-大腦皮質;②黑質-紋狀體環路：黑質與尾狀核、殼核間往返聯繫纖維;③紋狀體-蒼白球環路：尾狀核、殼核-外側蒼白球-丘腦底核-內側蒼白球。
在皮質-皮質環路中有直接通路(紋狀體-內側蒼白球/黑質網狀部)和間接通路(紋狀體-外側蒼白球-丘腦底核-內側蒼白球/黑質網狀部)，環路是基底核實現運動調節功能的解剖學基礎，這兩條通路的活動平衡對實現正常運動功能至關重要。
黑質-紋狀體DA通路變性導致基底核輸出過多，丘腦-皮質反饋活動受到過度抑制，使皮質運動功能易化作用受到削弱，產生少動性疾病如帕金森病。紋狀體神經元變性導致基底核輸出減少，丘腦-皮質反饋對皮質運動功能易化作用過強，產生多動性疾病如亨廷頓病。因此，基底核遞質生化異常和環路活動紊亂是產生各種運動障礙癥狀的主要病理基礎。運動障礙性疾病治療，無論藥物或外科治療原理都基於對遞質異常和環路活動紊亂的糾正。
基底核疾病的臨床表現主要為：
1.不自主動作。
2.動作缺失或緩慢而無癱瘓。
3.姿勢及肌張力異常。
間接通路的功能亢進引起動作缺失與僵直，間接通路的功能不足引起舞蹈症及投擲症;直接通路的功能亢進引起肌張力障礙、手足徐動症或抽動動作，直接通路的功能不足則引起動作緩慢。
1.病史
(1)發病年齡：常可提示病因，如嬰兒或幼兒期起病可能為腦缺氧、產傷、膽紅素腦病或遺傳因素，少年期出現震顫可能是肝豆狀核變性;也有助於判定預後，如兒童期起病的原發性扭轉痙攣遠較成年起病嚴重致殘率高;相反的，老年發病的遲發性運動障礙較年輕發病頑固。
(2)起病方式：常可提示病因，如急性起病的兒童或青少年肌張力障礙可能提示藥物不良反應，緩慢起病多為原發性扭轉痙攣、肝豆狀核變性等;急性起病的嚴重舞蹈症或偏側投擲症提示可能為血管性病因，緩慢隱襲起病可能為神經變性疾病。
(3)病程：對診斷也有幫助，如小舞蹈病通常在起病6個月內緩解，與兒童期起病的其他舞蹈病不同。
(4)藥物如酚噻嗪類及丁醯苯類可引起運動障礙。
(5)某些疾病如風濕熱、甲狀腺疾病、系統性紅斑狼瘡、真性紅細胞增多症等可伴舞蹈樣動作。
(6)家族史：有診斷意義，如亨廷頓病、良性遺傳性舞蹈病、特發性震顫、扭轉痙攣、抽動-穢語綜合征等有遺傳背景。
2.體檢 可了解運動障礙癥狀特點，明確有無神經系統其他癥狀體征，如靜止性震顫、鉛管樣或齒輪樣肌強直提示帕金森病，角膜K-F環提示肝豆狀核變性，亨廷頓病和肝豆狀核變性等除運動障礙，常伴精神和智能損害。
錐體外系疾病須注意與錐體系統疾病導致的運動功能障礙相鑒別。後者主要臨床特點以癱瘓(肌力減退)為主，一般不難鑒別。另外，不同類型錐體外系疾病之間的鑒別更為重要。
基底核疾病的臨床表現主要為：
1.不自主動作。
2.動作缺失或緩慢而無癱瘓。
3.姿勢及肌張力異常。
間接通路的功能亢進引起動作缺失與僵直，間接通路的功能不足引起舞蹈症及投擲症;直接通路的功能亢進引起肌張力障礙、手足徐動症或抽動動作，直接通路的功能不足則引起動作緩慢。
1.病史
(1)發病年齡：常可提示病因，如嬰兒或幼兒期起病可能為腦缺氧、產傷、膽紅素腦病或遺傳因素，少年期出現震顫可能是肝豆狀核變性;也有助於判定預後，如兒童期起病的原發性扭轉痙攣遠較成年起病嚴重致殘率高;相反的，老年發病的遲發性運動障礙較年輕發病頑固。
(2)起病方式：常可提示病因，如急性起病的兒童或青少年肌張力障礙可能提示藥物不良反應，緩慢起病多為原發性扭轉痙攣、肝豆狀核變性等;急性起病的嚴重舞蹈症或偏側投擲症提示可能為血管性病因，緩慢隱襲起病可能為神經變性疾病。
(3)病程：對診斷也有幫助，如小舞蹈病通常在起病6個月內緩解，與兒童期起病的其他舞蹈病不同。
(4)藥物如酚噻嗪類及丁醯苯類可引起運動障礙。
(5)某些疾病如風濕熱、甲狀腺疾病、系統性紅斑狼瘡、真性紅細胞增多症等可伴舞蹈樣動作。
(6)家族史：有診斷意義，如亨廷頓病、良性遺傳性舞蹈病、特發性震顫、扭轉痙攣、抽動-穢語綜合征等有遺傳背景。
2.體檢 可了解運動障礙癥狀特點，明確有無神經系統其他癥狀體征，如靜止性震顫、鉛管樣或齒輪樣肌強直提示帕金森病，角膜K-F環提示肝豆狀核變性，亨廷頓病和肝豆狀核變性等除運動障礙，常伴精神和智能損害。
有遺傳背景的運動障礙性疾病，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善運動障礙性疾病患者的生活質量有重要意義。