遺傳性乳光牙臨床表現牙冠呈半透明乳光色，可為淺黃色，也可為棕黃色。
本病為常染色體顯性遺傳，乳恆牙均可受累。引起本症的編碼基因是位於4q13。本症有部分患者還同時伴有全身骨骼發育異常(osteogenesis imperfecta)，故有人認為本病與中胚層發育異常有關。
鏡下可見牙本質小管排列紊亂，管腔增大，單位牙本質中牙本質小管數量減少。部分區域牙本質小管消失。可見到成牙本質細胞變性，合成分泌的基質蛋白異常。細胞本身可能被包裹於基質或鈣化的牙本質中，牙本質鈣化異常。隨著牙齒的進一步磨耗，髓腔和根管內不斷形成修復性牙本質，最多時可使整個髓腔內被修復性牙本質填滿。
釉質厚度及形態發育正常，但釉牙本質界處缺乏鋸齒狀交錯結構，使牙本質與釉質之間呈近似線狀接合，機械嵌合力差。牙骨質、牙周膜、牙槽骨發育正常。
牙冠呈半透明乳光色，可為淺黃色，也可為棕黃色。釉質很易折失，特別是切牙切緣和磨牙的合面極易發生釉質折失，牙本質暴露。牙本質暴露後極易被磨損，表現為重度磨耗後的牙本質平面的出現。
X線片可見早期髓腔較大，釉質磨除後，髓腔和根管內逐漸出現鈣化閉鎖。牙周支持組織正常。有時可見殼狀牙(shel tooth)，表現為髓腔大，牙本質層薄，牙根異常短，但無根吸收的表現。
牙齒呈棕黑色:牙齒顏色發生異常改變,呈現棕黑色。牙齒內著色，是牙的組織結構或營養改變引起的牙變色，常見的有牙髓壞死，斑釉牙及藥物沉積引起牙變色等。牙齒外著色是指牙的表面有色素沉著。
牙齒髮黃:由於各種不同原因引起，牙齒呈現黃色
牙齒顏色異常:因為牙齒表面覆蓋著一層牙釉質，呈透明或半透明狀態，其深部為牙本質，呈淡黃色。牙齒的顏色與釉質的鈣化程度有關，鈣化程度越高，釉質越透明，而其深部的牙本質的本色透過其使牙齒呈淡黃色，牙齒顏色異常見於各種牙病。
牙齒黑斑:有些人長期飲用或食用帶有容易染色的食品，或長期接觸某種礦物質，比如長期期用高錳酸鉀水漱口，用硝酸銀治療口腔病可接觸汞等。都可以使牙齒變黑。接觸鐵、硫等物質、容易使牙齒出現黑綠色沉著。此外牙釉質發育不全、牙本質發育不全，遺傳性乳光牙，氟斑牙，四環素牙，齲齒等可使牙齒呈現黃、褐、黑色。
鏡下可見牙本質小管排列紊亂，管腔增大，單位牙本質中牙本質小管數量減少。部分區域牙本質小管消失。可見到成牙本質細胞變性，合成分泌的基質蛋白異常。細胞本身可能被包裹於基質或鈣化的牙本質中，牙本質鈣化異常。隨著牙齒的進一步磨耗，髓腔和根管內不斷形成修復性牙本質，最多時可使整個髓腔內被修復性牙本質填滿。
釉質厚度及形態發育正常，但釉牙本質界處缺乏鋸齒狀交錯結構，使牙本質與釉質之間呈近似線狀接合，機械嵌合力差。牙骨質、牙周膜、牙槽骨發育正常。
牙冠呈半透明乳光色，可為淺黃色，也可為棕黃色。釉質很易折失，特別是切牙切緣和磨牙的合面極易發生釉質折失，牙本質暴露。牙本質暴露後極易被磨損，表現為重度磨耗後的牙本質平面的出現。
X線片可見早期髓腔較大，釉質磨除後，髓腔和根管內逐漸出現鈣化閉鎖。牙周支持組織正常。有時可見殼狀牙(shel tooth)，表現為髓腔大，牙本質層薄，牙根異常短，但無根吸收的表現。
本病是遺傳性疾病，目前沒有有效預防措施。