遺傳性良性上皮內角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以口腔黏膜出現無癥狀的白色斑片及在充血的球結膜上顯現泡樣，膠狀的斑片為特徵的先天性綜合征。系常染色體顯性遺傳。
(一)發病原因
系常染色體顯性遺傳。
(二)發病機制
系常染色體顯性遺傳，發病機制還不很清楚。
損害主要發生在口腔和眼部，口腔主要以頰黏膜、唇紅緣，舌的下面及齒齦為主。損害呈無癥狀的柔軟、白色海綿狀皺褶。當受累黏膜展開時，不透明的針尖大的隆起可以出現。口腔的損害在出生即有或生後不久發生。眼的損害在出生後一年內均已出現，在球結膜充血的基底上發生小的類似結膜黃斑。畏光是常見癥狀之一。特別在兒童更為明顯，隨著角膜的血管形成可發生永久性失明。
根據臨床表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。
組織病理：表現為表皮增生，棘層肥厚，有含空泡的棘細胞和良性角化不良細胞。表皮是以蠟樣的嗜酸性粒細胞為主。此細胞稱為細胞內細胞。
兒童眼的損害，隨著角膜的血管形成可發生永久性失明。
(一)治療
由於本病並無惡變，可對症治療或不治療。
(二)預後
兒童眼的損害，隨著角膜的血管形成可發生永久性失明。
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