兒童行為孤僻，怕見人，總是不開心，對一切事情都冷漠，或是動不動就要發脾氣，做事情不專心，堅持性差，就要注意了。對於這樣的情況，很多家長認為是孩子的性格特點，不太在意。其實，這些孩子是得了「高樓孤獨症」，這是一種新的兒童心理疾病。
目前病因不明，不能闡明孤獨症的病因和發病機制，但至少把它看成是多種生物學原因引起的廣泛發育障礙。 Kanner於1943年首先提出孤獨症診斷後，也同時提出了孤獨症的病因是由於父母親在情感方面的冷漠和教養過分形式化所造成，經過數十年的廣泛研究，現在已經證實孤獨症與父母親教養方式無關，而所謂一部分孤獨症父母表現的冷漠和教養形式化其實表明父母可能存在輕型的類似障礙。儘管目前孤獨症的病因仍不明了，有關學者對孤獨症的病因開展了極為廣泛的研究，越來越多的證據表明生物學因素(主要是遺傳因素)和胎兒宮內環境因素在孤獨症的發病中有重要作用，成為目前病因研究的熱點。其他因素包括免疫因素、營養因素等，綜合有關研究，目前認為孤獨症由於外部環境因素(感染、宮內或圍產期損傷等)作用於具有孤獨症遺傳易感性的個體所導致神經系統發育障礙性疾病。
1. 遺傳因素 1991年Folstein 和Piven報道孤獨症的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%.流行病學調查也確認孤獨症同胞患病率為3%，遠高於一般群體，存在家族聚集現象。家族中即使沒有同樣的病人，但也可以發現存在類似的認知功能缺陷，例如語言發育遲滯、精神發育遲滯、學習障礙、精神障礙和顯著內向等，這些都表明孤獨症的發病存在遺傳學基礎。進一步研究發現諸如脆性X染色體綜合征、結節性硬化、苯丙酮尿症以及Rett綜合征等遺傳性疾病的癥狀與孤獨症有關。然而多數孤獨症患兒並沒有上述遺傳性疾病，因而近年來大量的有關研究集中在尋找其他有關染色體和基因異常，來自母親的15號染色體長臂、X染色體、7號染色體長臂區域的異常被認為與孤獨症有關，其中15號染色體長臂部位，被認為與閱讀障礙有關，而閱讀障礙也是孤獨症的表現之一，因而受到重視。採用分子生物學技術，也發現了一些可能與孤獨症相關的所謂候選基因(CandidateGenes)，例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- rasoncogene.需要指出的是，有關孤獨症兒童染色體和基因異常的研究結果並不一致。多數學者認為，孤獨症很可能不是一個單基因遺傳性疾病，多基因遺傳可能性較大。
2. 感染和免疫因素 一些學者研究了免疫和感染因素在孤獨症病因中發揮的作用，在感染方面，先天性風疹病毒感染、巨細胞病毒感染被認為可能與孤獨症發病有關，雙生子研究發現，孤獨症雙生子的先天性微小異常發生率要高於非孤獨症雙生子，而這些異常與先天性感染有關。由於在孤獨症兒童中自身免疫性疾病發生率較高，T淋巴細胞亞群也與正常人群有差別，提示孤獨症與免疫系統異常有關。但是研究結果不一，在孤獨症病因學中的意義尚不明了。
（1)孤獨離群，不會與人建立正常的聯繫
即是缺乏與人交往。交流的傾向，有的患兒從嬰兒時期起就表現這一特徵，如從小就和父母親不親，也不喜歡要人抱，當人要抱起他時不伸手表現期待要抱起的姿勢，不主動找小孩玩，別人找他玩時表現躲避，對呼喚沒有反應，總喜歡自己單獨活動，自己玩。有的患兒雖然表現不拒絕別人，但不會與小朋友進行交往，即缺乏社會交往技巧，如找小朋友時不是突然拍人一下，就是揪人一下或突然過去摟人一下，然後自己就走了，好像拍人、揪人不是為了找人聯繫而只是一個動作，或者說只存在一個接觸的形式，而無接觸人的內容和目的。他們的孤獨還表現在對周圍的事不關心，似乎是聽而不聞，視而不見，自己願意怎樣做就怎樣做，毫無顧忌，旁若無人，周圍發生什麼事似乎都與他無關，很難引起他的興趣和注意，目光經常變化，不易停留在別人要求他注意的事情上面，他們似乎生活在自己的小天地里。另外他們的目光不注視對方甚至迴避對方的目光，平時活動時目光也游移不定，看人時常眯著眼，斜視或餘光等，很少正視也很少表現微笑，也從不會和人打招呼。
(2)言語障礙十分突出
大多數患兒言語很少，嚴重的病例幾乎終生不語，會說會用的辭彙有限，並且即使有的患兒會說，也常常不願說話而寧可以手勢代替。有的會說話，但聲音很小，很低或自言自語重複一些單調的話。有的患兒只會模仿別人說過的話，而不會用自己的語言來進行交談。不少患兒不會提問或回答問題，只是重複別人的問話。語言的交流上還常常表現在代詞運用的混淆顛倒，如常用「你」和「他」來代替他自己。還有不少孤獨症兒童時常出現尖叫，這種情況有時能持續至5～6歲或更久。
(3)興趣狹窄，行為刻板重複，強烈要求環境維持不變。
孤獨症兒童常常在較長時間裡專註於某種或幾種遊戲或活動，如著迷於旋轉鍋蓋，單調地擺放積木塊，熱衷於觀看電視廣告和天氣預報，面對通常兒童們喜歡的動畫片，兒童電視，電影則毫無興趣，一些患兒天天要吃同樣的飯菜，出門要走相同的路線，排便要求一樣的便器，如有變動則大哭大鬧錶現明顯的焦慮反應，不肯改變其原來形成的習慣和行為方式，難以適應新環境，多數患兒同時還表現無目的活動，活動過度，單調重複地蹦跳、拍手、揮手、奔跑旋轉，也有的甚至出現自傷自殘，如反覆挖鼻孔、摳嘴、咬唇、吸吮等動作。
(4)大多智力發育落後及不均衡。
多數智力發育比同齡兒遲鈍，少數患兒智力正常或接近正常。但其在智力活動的某一方面有的又出奇地好，令人不可思議，有不少患兒的機械記憶能力很強，尤其對文字元號的記憶能力。如有位3、4歲患兒特別喜歡認字，見字就主動問念什麼，並且只問一次就記住，為此他能毫不費力地流利地閱讀兒童故事書，說明他掌握不少辭彙，但當他要用詞來表達自己的意思時則存在明顯的困難，說明他們存在理解語言和運用語言能力方面的損害。
兒童行為孤僻的鑒別診斷：
孤獨症需要與其他的廣泛性發育障礙以及其他兒童常見精神神經疾病進行鑒別。
1.阿斯伯格綜合征(AS) 阿斯伯格綜合征是廣泛性發育障礙的一種類型，患兒有社會交流障礙和重複刻板行為，但是在語言和認知能力方面發育正常，而且多數AS兒童可能在認知的某些方面表現為超常，尤其是對文字、地圖、統計表和火車時刻表的記憶方面。語言能力儘管正常，但是仍然可以發現AS兒童口頭語言存在異常，給人感覺為語言迂腐和過於正式而顯得象賣弄文字，動作笨拙是AS的一個特徵，在學校難於和同學建立友誼關係，通常僅僅在學齡期才被發現。較容易與高功能孤獨症混淆，鑒別要點是高功能孤獨症兒童存在語言發育遲緩，而AS兒童沒有明顯的語言發育落後現象。
2.廣泛性發育障礙未註明(PDD-NOS) 該診斷通常用於診斷那些輕型或不典型孤獨症。
3.Rett綜合征 Rett綜合征僅見於女孩，患兒在早期發育正常，在大約6-24個月左右起病，病情發展通常經歷四個階段，早期起病停滯階段(6-18月)、快速倒退階段(1-4歲)、假性停滯階段(學前-學齡早期)和晚期運動衰退階段(5-15歲)。在第一和第二階段出現孤獨症樣表現，包括語言功能的喪失、特徵性的手部刻板"洗手"動作、智力顯著倒退和過度通氣。但是該病患兒在第三四階段表現有較為明顯的神經系統癥狀和體征，例如肌張力減低、軀幹共濟失調和失用、脊柱側突和後突，重症患兒出現強直狀態，多數病例伴有癲癇發作。據此可與孤獨症鑒別。
4.兒童瓦解性精神障礙 瓦解性精神障礙又稱嬰兒痴呆或Heller綜合征，患兒在至少兩歲以前發育正常。之後出現明顯而迅速的語言、社交、遊戲和適應能力倒退，大小便失禁等，早期發病者與孤獨症的鑒別相當困難。
5.兒童精神發育遲滯(MR) 部分MR兒童可以表現有孤獨症樣癥狀，多數孤獨症兒童亦表現精神發育遲滯。可以根據孤獨症兒童的社交障礙、行為特徵以及部分特別認知能力加以鑒別。
6.兒童精神分裂症 孤獨症兒童的某些行為方式類似精神分裂症，但是孤獨症兒童不存在妄想和幻覺，鑒別不難。
7.其他需要與孤獨症鑒別的疾病還有注意缺陷多動障礙、嚴重學習障礙、選擇性緘默症、感受性語言發育障礙等。
（1)孤獨離群，不會與人建立正常的聯繫
即是缺乏與人交往。交流的傾向，有的患兒從嬰兒時期起就表現這一特徵，如從小就和父母親不親，也不喜歡要人抱，當人要抱起他時不伸手表現期待要抱起的姿勢，不主動找小孩玩，別人找他玩時表現躲避，對呼喚沒有反應，總喜歡自己單獨活動，自己玩。有的患兒雖然表現不拒絕別人，但不會與小朋友進行交往，即缺乏社會交往技巧，如找小朋友時不是突然拍人一下，就是揪人一下或突然過去摟人一下，然後自己就走了，好像拍人、揪人不是為了找人聯繫而只是一個動作，或者說只存在一個接觸的形式，而無接觸人的內容和目的。他們的孤獨還表現在對周圍的事不關心，似乎是聽而不聞，視而不見，自己願意怎樣做就怎樣做，毫無顧忌，旁若無人，周圍發生什麼事似乎都與他無關，很難引起他的興趣和注意，目光經常變化，不易停留在別人要求他注意的事情上面，他們似乎生活在自己的小天地里。另外他們的目光不注視對方甚至迴避對方的目光，平時活動時目光也游移不定，看人時常眯著眼，斜視或餘光等，很少正視也很少表現微笑，也從不會和人打招呼。
(2)言語障礙十分突出
大多數患兒言語很少，嚴重的病例幾乎終生不語，會說會用的辭彙有限，並且即使有的患兒會說，也常常不願說話而寧可以手勢代替。有的會說話，但聲音很小，很低或自言自語重複一些單調的話。有的患兒只會模仿別人說過的話，而不會用自己的語言來進行交談。不少患兒不會提問或回答問題，只是重複別人的問話。語言的交流上還常常表現在代詞運用的混淆顛倒，如常用「你」和「他」來代替他自己。還有不少孤獨症兒童時常出現尖叫，這種情況有時能持續至5～6歲或更久。
(3)興趣狹窄，行為刻板重複，強烈要求環境維持不變。
孤獨症兒童常常在較長時間裡專註於某種或幾種遊戲或活動，如著迷於旋轉鍋蓋，單調地擺放積木塊，熱衷於觀看電視廣告和天氣預報，面對通常兒童們喜歡的動畫片，兒童電視，電影則毫無興趣，一些患兒天天要吃同樣的飯菜，出門要走相同的路線，排便要求一樣的便器，如有變動則大哭大鬧錶現明顯的焦慮反應，不肯改變其原來形成的習慣和行為方式，難以適應新環境，多數患兒同時還表現無目的活動，活動過度，單調重複地蹦跳、拍手、揮手、奔跑旋轉，也有的甚至出現自傷自殘，如反覆挖鼻孔、摳嘴、咬唇、吸吮等動作。
(4)大多智力發育落後及不均衡。
多數智力發育比同齡兒遲鈍，少數患兒智力正常或接近正常。但其在智力活動的某一方面有的又出奇地好，令人不可思議，有不少患兒的機械記憶能力很強，尤其對文字元號的記憶能力。如有位3、4歲患兒特別喜歡認字，見字就主動問念什麼，並且只問一次就記住，為此他能毫不費力地流利地閱讀兒童故事書，說明他掌握不少辭彙，但當他要用詞來表達自己的意思時則存在明顯的困難，說明他們存在理解語言和運用語言能力方面的損害。
孤獨症的治療方法
一、心理治療法
在早期，由於心因論學說盛行，因此也直接影響到自閉症兒童及其家長所接受之治療;在此時期，無論是直接針對兒童或間接針對家長，最普遍之治療方法均為心理治療法。但是此法並沒有後續相關的研究支持其理論。
二、醫藥療法
由於受到主張自閉症和精神分裂症有關學說之影響，使得曾有一段時間，治療精神分裂症之療法也常被應用在自閉症患者的治療上，因此一些治療精神分裂之藥物，也被用在自閉症之治療。但是由於自閉症與精神分裂症有很大的差異，加上難有一種藥物能有效的對自閉症患者所有的癥狀有相當的療效，因此在醫藥療法上主要是處理自閉症患者的一些生理問題(如癲癇)、行為問題(如過動)之控制，或經由遺傳諮商防範自閉症之發生等方面。此外，也有研究指出，藥物的治療可以視為自閉症整體療育的一環，經由評估、用藥分析、診斷及多元之效果評量，對某些自閉症患者而言，藥物療法也可算是安全的療法之一。
三、教育療法
在一九六O年代末期及一九七O年代初期，由於自閉症不再只被視為精神分裂的一種或是肇因於心理社會方面的因素，因此自閉症的療育也有重大改變。取而代之的是重視有助自閉症社會人際，語言能力，及認知功能方面發展的方法。
在教育界，開始強調自閉症適性教育之重要，在學校設施方面，亦擴大因應而涵蓋學前教育，通學或住校、畢業後之輔導措施，許多學者研究皆顯示，自閉症兒童接受教育時間之長短和其日後之發展有很大的相關，而結構化教學之效果遠優於放任式教學法。
四、行為治療法
適當教育設施漸受重視的同時，以行為學說為基礎之治療方式亦開始發展，到了一九六O年代中期，制約理論已經廣泛的被運用在多種兒童問題的治療上，而自閉症兒童經由行為治療的隔離、消弱、懲罰、差別增強等方法而改善不當的行為，包括自傷、自我刺激、過動、攻擊行為等。後來操作制約技巧開始運用在自閉症患者其它能力的增進，如生活自理、職能訓練等，甚至更進一步被運用在社會人際互動及語言溝通能力之訓練上。雖然效果卓著，但仍有以下的問題需要考慮：
1、許多的治療研究幾乎都是個案的報告，無法有效的對照。
2、治療進行多數只針對一項行為的特定變化，並未有長遠、具體的影響考量。
3、很少考慮兒童在不同發展階段的需要及個別的差異。
4、行為變化之評量多數在治療場所進行，未考慮能否類化到非治療的其它場所
5、長期的追蹤輔導是相當需要的
五、其它療法
尚有以下幾種針對自閉症相關的特殊治療獲教育方面的技巧：
嫌惡治療法、物理治療法、舞蹈治療法、發展治療法、語言治療法、遊戲治療法音樂治療法、擁抱治療法、互動治療法、感覺統合、回歸主流、非療養院安置方式。