六十年代末，Mc Cully從病理上發現高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可發生全身動脈粥樣硬化和血栓形成，七十年代初他又通過動物模型證實同型半胱氨酸血中蓄積可導致類似血管損害，八十年代人們提出高同型半胱氨酸血症是動脈粥樣硬化和冠心病的一個獨立危險因素。
引起甲硫氨酸代謝障礙的原因有遺傳和環境營養兩種因素。遺傳因素引起三種關鍵酶即甲烯四氫葉酸還原酶(MTHFR)、胱硫醚縮合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚縮合酶缺陷症或胱氨酸尿症純合子表現為CBS酶嚴重缺乏，患者常早年發生動脈粥樣硬化，而且波及全身大、中、小動脈，病變瀰漫且嚴重，多較早死亡。目前研究較多的主要是輕中度高同型半胱氨酸血症，發現編碼MTHFR、CBS、MS酶的基因發生碱基突變或插入、缺失，引起相應的酶缺陷或活性下降。
環境營養因素指代謝輔助因子如葉酸、維生素B6、B12缺乏，這些因子在同型半胱氨酸代謝反應中為必需因子，均可導致高同型半胱氨酸血症的發生。許多研究已經證實冠心病患者血漿同型半胱氨酸升高以及血清葉酸、維生素B6、B12水平下降
高半胱氨酸在體內主要以還原型、胱氨酸(氧化型)、高半胱氨酸-高半胱氨酸及高半胱氨酸-胱氨酸二硫化物混合氧化型等形式存在，在血漿中有游離和蛋白結合體兩種，前者佔20%，後者與清蛋白結合，佔70%～80%，所有統稱為總Hcy。有人發現不同情況下游離形式和蛋白結合體可重新分布，較高的溫度或儲存時間較長，則高半胱氨酸迅速與蛋白結合，而游離體含量很少。血液離體後紅細胞仍可不斷地釋放Hcy到細胞外液中，因此一般研究均以測定血漿標本為主，並且采血後應及時分離測定或冰凍。Hcy測定過去曾用氨基酸分析儀測定，比較複雜且不穩定，八十年代開始應用高壓液相色譜技術(HPLC)檢測，質控穩定，應用廣泛。Hcy的正常參考值隨測定方法和種族人群的不同而有所不同，一般正常空腹血漿總Hcy水平為5～15μmol/L。
高睾酮血症：正常月經周期的卵泡期，血清睾酮濃度平均為0.43ng/ml，高限為0.68ng/ml，如超過0.7ng/ml(=2.44nmol/L)，即高雄激素血症，也稱為高睾酮血症。是一種常見的婦科內分泌疾病。比較常見的是月經稀發，閉經或功能失調性子宮出血等月經改變，不排卵、不孕。有的有男性化改變，如多毛、喉節增大、音調低沉。有的肥胖、有痤瘡、乳房發育不良、子宮發育較差，卵巢增大，少數病例陰蒂肥大。
高尿酸血症：又稱痛風(gout)，是一組嘌呤代謝紊亂所致的疾病，其臨床特點為高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛風性急性關節炎反覆發作、痛風石沉積、痛風石性慢性關節炎和關節畸形，常累及腎臟引起慢性間質性腎炎和尿酸腎結石形成。病可分原發性和繼發性兩大類，原發性者病因除少數由於酶缺陷引起外，大多未闡明，常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血壓病、動脈硬化和冠心病等，屬遺傳性疾病。繼發性者可由腎臟病、血液病及藥物等多種原因引起。
高粘血症：(或稱高粘滯血症)是由於或幾種血液粘之因子升高，使血液過渡粘稠、血流緩慢造成，以血液流變學參數異常為特點的臨床病理綜合症。老年人的血管壁彈性逐漸減弱，管腔慢慢變狹窄，所以細胞容易相互緊貼靠攏，引起血粘度的增高，從而使血液流動速度減慢，導致心血管疾病的發生;同時，老年人血液粘稠度增高與血漿中所含的蛋白質(球蛋白、纖維蛋白)和脂質(甘油三酯、膽固醇)含量增高有關。
高碳酸血症：是被認識和證實的一種保護性策略，即治療呼吸衰竭患兒允許PaCO2有一定程度的升高 ,以避免大潮氣量、過度通氣引起的肺損傷。此策略在成人某些肺疾病，如成人呼吸窘迫綜合征(ARDS)、慢性氣道阻塞和支氣管哮喘患者機械通氣中應用取得較好的效果，明顯降低了氣漏、肺實質損傷及離線困難等併發症的發生;在早產兒肺透明膜病中，則明顯減輕氣壓傷、降低支氣管肺發育不良(BPD)的發生率。
高氨血症：肝功能嚴重損傷時尿素合成障礙導致血氨濃度升高。血氨增高 本病時血氨常為234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值為27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷時，血氨可高達352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。
高半胱氨酸在體內主要以還原型、胱氨酸(氧化型)、高半胱氨酸-高半胱氨酸及高半胱氨酸-胱氨酸二硫化物混合氧化型等形式存在，在血漿中有游離和蛋白結合體兩種，前者佔20%，後者與清蛋白結合，佔70%～80%，所有統稱為總Hcy。有人發現不同情況下游離形式和蛋白結合體可重新分布，較高的溫度或儲存時間較長，則高半胱氨酸迅速與蛋白結合，而游離體含量很少。血液離體後紅細胞仍可不斷地釋放Hcy到細胞外液中，因此一般研究均以測定血漿標本為主，並且采血後應及時分離測定或冰凍。Hcy測定過去曾用氨基酸分析儀測定，比較複雜且不穩定，八十年代開始應用高壓液相色譜技術(HPLC)檢測，質控穩定，應用廣泛。Hcy的正常參考值隨測定方法和種族人群的不同而有所不同，一般正常空腹血漿總Hcy水平為5～15μmol/L。
對於高同型半胱氨酸血症的治療，針對其發病原因，一方面補充葉酸和維生素，有人研究發現即使葉酸水平未降低的患者，補充葉酸和維生素也可促進Hcy代謝，降低同型半胱氨酸的水平，而且二者應聯合補充效果更好，每天口服200μg葉酸可使高半胱氨酸水平降低4μmol/L。另一方面限制甲硫氨酸的攝入，飲食中減少動物蛋白攝入量。 對於相關酶基因突變的基因治療尚未研究。目前對於高同型半胱氨酸血症與冠心病的因果關係尚存在分歧，降低同型半胱氨酸水平是否降低冠心病的危險性尚缺乏大型臨床研究。