先天性脛骨假關節是先天性脛骨形成不良或失敗的總稱，有多種特定的類型，各型有其獨立的病理、病程和預後，多見於脛骨中下1/3交界處，最終形成局部的假關節。男性發病率略高於女性，多為單側，同側腓骨也可累及。少數患者有遺傳史。
先天性脛骨假關節發病原因目前尚不完全了解。
出生後即發現有脛骨中下段缺損，形成假關節。假關節處有較堅硬纖維組織連接或軟骨連接，骨端隨生長發育而變細，萎縮，遠端更為明顯呈筆尖狀，皮質菲薄。有時周圍軟組織也萎縮，包括腓腸肌。如果腓骨累及，亦發生同樣變化。
脛骨假關節形成的鑒別診斷：
1.骨折不癒合 小兒外傷性脛骨骨折，畸形癒合可以發生，而骨折不癒合極為罕見。即使產生不癒合，骨折局部會有大量骨痂形成。
2.脆骨病 該病是全身性疾患，有多次骨折歷史。雖易骨折然骨折修復並無障礙，除此以外，該病還有特殊癥狀如鞏膜發藍、聽力障礙、第二性徵早期出現及家族遺傳史。
3.佝僂病 四肢長管狀骨均有變化，下肢因負重引起膝內翻畸形多為雙側性。X線表現干骺端變寬，骺線增寬，且有杯狀典型改變。佝僂病治癒可遺留脛骨內翻畸形。X線表現骨幹變粗，脛骨內側骨皮質有增厚。但無明顯骨質硬化，髓腔通暢。
出生後即發現有脛骨中下段缺損，形成假關節。假關節處有較堅硬纖維組織連接或軟骨連接，骨端隨生長發育而變細，萎縮，遠端更為明顯呈筆尖狀，皮質菲薄。有時周圍軟組織也萎縮，包括腓腸肌。如果腓骨累及，亦發生同樣變化。
為先天性疾病，無有效預防措施，早診斷早治療是本病的防治關鍵。但本病需注意，治療方法因人而異，不能千篇一律;對嬰幼兒以採用保守療法為好，不要輕易行截骨矯形，取病理或早期刮除植骨，過激的手術治療將導致嚴重後果。
<< 脛骨結節處的酸痛，腫脹 脛骨幹骨不連 >>