吉特林綜合征(Gitlin syndrome)病變基因位於X染色體,為性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多為男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。治療參見重症聯合免疫缺陷病。患兒多在幼兒期死亡,但生存期比重症聯合免疫缺陷病長。

吉特林綜合征的病因

(一)發病原因

吉特林綜合征(Gitlin syndrome)病變基因位於X染色體,為性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。

(二)發病機制

發病機制目前還不確切。病變基因位於X染色體。

吉特林綜合征的癥狀

患者多為男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。

診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。

吉特林綜合征的預防和治療方法

1.加強護理和營養 以提高患者的抵抗力和免疫力。

2.預防感染 應注意隔離,盡量減少與病原體的接觸。對重症聯合免疫缺陷病,必須將患兒長期置於無菌倉內護理,直至重建免疫功能。

3.避免接種疫苗 對疑似免疫缺陷的新生兒,應禁止接種牛痘、卡介苗等活疫苗,以免因接種牛痘而發生全身性牛痘疹,接種卡介苗引起全身性播散而致死。也應避免接種麻疹和脊髓灰質炎疫苗。

吉特林綜合征的西醫治療

(一)治療

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1.一般療法

(1)加強護理和營養:以提高患者的抵抗力和免疫力。

(2)預防感染:應注意隔離,盡量減少與病原體的接觸。對重症聯合免疫缺陷病,必須將患兒長期置於無菌倉內護理,直至重建免疫功能。

(3)避免接種疫苗:對疑似免疫缺陷的新生兒,應禁止接種牛痘、凍干卡介苗等活疫苗,以免因接種牛痘而發生全身性牛痘疹,接種凍干卡介苗引起全身性播散而致死。也應避免接種麻疹和脊髓灰質炎疫苗。

2.抗感染療法 由於細胞免疫和體液免疫能力均低下,機體無法殺傷感染的病毒、細菌、真菌等病原體,因此,一旦發生感染,應選擇廣譜抗生素、有效的抗病毒製劑和抗真菌藥物進行治療。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的擴散,故還應使用殺菌性抗生素進行治療。

3.免疫替補療法

(1)體液免疫缺陷的替補:

對重症聯合免疫缺陷病患者,不能輸注含免疫活性細胞的製劑,如全血、含白細胞的血漿等,以免發生GVHR。

人血丙種球蛋白:也可每月輸注人血丙種球蛋白600m1/kg,以提高血清免疫球蛋白水平。

(2)細胞免疫缺陷的替補:主要是補充T淋巴細胞和增強T細胞的功能。

(二)預後

患兒多在幼兒期死亡,但生存期比重症聯合免疫缺陷病長。

參看

  • 血液內科疾病

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