尿道缺如及尿道閉鎖(urethral agenesis and atresia)極少見。尿道閉鎖可呈完全性、部分性或膜狀。尿道完全閉鎖者,尿道呈一索狀;部分閉鎖者,多發生於陰莖頭部或陰莖部尿道;膜狀閉鎖者,男性常發生在陰莖頭部尿道外口或後尿道,女性多發生在尿道外口。
(一)發病原因
其真正原因不明,可能是胚胎時,尿道的上皮組織未及時反折於尿道內、陰莖頭部的尿道上皮發育受到障礙;也可能是尿生殖竇膜未能穿破,而形成膜樣閉鎖。此病男性多於女性。
(二)發病機制
由於尿道閉鎖,胚胎時胎尿積聚,膀胱膨脹,壓迫臍血管,或因尿道梗阻發生腎積水,腎臟萎縮,在胚胎或出生時已死亡。存活者大部分胎尿有排出的路徑,如臍尿管未閉、泄殖腔殘存、膀胱直腸或陰道瘺、尿道直腸或陰道瘺等。有的出生時雖然存活,但不久亦死亡。
嬰兒出生後應注意觀察尿道排尿情況,不排尿者即應行導尿或尿道探子檢查。導尿管或尿道探子插入受阻者,應進一步作尿道造影或經恥骨上膀胱穿刺後行膀胱造影檢查,觀察尿液流出的路徑及是否合并有其他畸形。
(一)治療
本病一經發現,應立即處理。尿道缺如者應立即行恥骨上膀胱造瘺。有腎功能衰竭者,需行雙側腎造瘺術。並發尿外滲者行尿外滲引流,並加用抗生素。待腎功能好轉,小孩長大後,行尿道成形術及畸形矯正術。如為膜樣閉鎖,可用尿道探子將隔膜捅破,留置導尿。
(二)預後
尿道閉鎖的預後決定於閉鎖部位。如為後尿道閉鎖,與尿道缺如相同,多於產前或產後不久即死亡。