從氣管至肺泡的呼吸器官，最先是從前腸（後來發展為食管部）腹側壁呈溝狀凹陷（肺溝lung gro－ove）開始發生。稍後一些時期，以食管－氣管間的開口被從後方延伸來的食管氣管中隔全部閉鎖，僅保留有喉頭部分。如果這種閉鎖不完全，在喉頭以外的部位便留下氣管食管間的通口，稱此為食管氣管瘺。
食管和呼吸道在發生過程中均起源於胚胎原腸的前腸。原始食管位於呼吸器官的後方。原腸分前腸、中腸和後腸三個部分。在早期，原腸的頭側和尾側均閉鎖。胚胎髮生的第3周末，原腸頭側的咽膜破裂，使前腸與口窩相通。隨著心臟向下方移位，食管的長度迅速增加。胚胎髮生第21～26日，前腸的兩側呈現喉氣管溝，繼而上皮生長形成食管氣管隔，將食管與氣管分隔開。如食管與氣管未完全分開，兩者管腔相通則形成食管氣管瘺。食管氣管隔向後偏位或前腸上皮向食管腔生長過度則形成食管閉鎖。此外，在食管發育的早期，部分前腸細胞自食管分離出來，並繼續生長，則可形成食管重複畸形，大多表現為靠近食管壁的囊腫，有的囊腫與食管腔溝通。
食管氣管瘺7420