先天性主動脈瓣上狹窄有⑴升主動脈根部環狀縮窄⑵主動脈瓣上膈膜型狹窄⑶長段升主動脈發育不全。
最常見的病變是在冠狀動脈瓣竇上方隔膜樣狹窄。隔膜中央部位有一小孔，有時隔膜與左冠瓣連接，並對左冠動脈血流造成梗阻，主動脈瓣葉可能增厚。升主動脈外觀正常，也不伴有狹窄後擴大。另一種類型的局限型瓣上狹窄，則升主動脈在狹窄部位外徑狹小，呈砂漏表狀或「8」字形，該處主動脈壁纖維化增厚，內膜也增厚，組織學檢查病變與主動脈縮窄相似。廣泛型主動脈瓣上狹窄較少見，狹窄範圍從冠動脈瓣竇上方沿升主動脈延伸及無名動脈起點部，甚至侵及主動脈弓部。主動脈瓣上狹窄病例常伴有冠動脈迂曲擴大和冠動脈瓣竇擴大，可兼有周圍肺動脈多處狹窄，如肺動脈瓣狹窄、肺總動脈發育不全、主動脈弓分支狹窄、主動脈縮窄或心室間隔缺損。
一、大多數病例在童年期才呈現主動脈出口狹窄癥狀。由於冠狀動脈粥樣硬化病變發生較早，心絞痛較為多見，有的病人有家族史。主動脈瓣上狹窄，特別是並有智力發育遲緩，特殊面容和肺動脈廣泛狹窄的病例。常在早年因左心室流出道嚴重梗阻和冠狀動脈病變而發生猝死，未經手術治療的病例，很少能生長入成年期。
二、體征與其它種類的主動脈出口狹窄相似，但聽不到收縮期喀喇音，心臟雜音及震顫的部位較瓣膜部狹窄為高，主動脈舒張期雜音很少見。一部分病人生長發育差，體態矮小，智力低，多言、並具有特殊面容：下頜後縮、鼻孔前傾、鼻樑低、唇厚、前額寬、眼距大、牙齒咬合不良，約5%病人血鈣增高。
三、X線檢查與心電圖檢查顯示的徵象與其它種類的主動脈出口狹窄相似。
四、心導管檢查：左心導管檢查並連續記錄壓力曲線可能發現壓力波形改變的部位在主動脈上方。
五、選擇性左心室造影可顯示瓣上狹窄的部位，長度和輕重程度，同時尚可查看主動脈瓣的形態及功能是否正常，以及冠狀動脈瓣竇和冠動脈的情況。右心造影則可顯示肺總動脈及其分支是否也有病變。
六、切面超聲心動圖：可直接顯示瓣上狹窄的部位和長度。
升主動脈根部環狀縮窄的需要做如下鑒別：
一、多發性大動脈炎 多發性大動脈炎臨床表現典型者診斷並不困難，但不典型者則需與其他疾病進行鑒別。凡年輕人尤其女性具有下列一種以上表現者，應懷疑或診斷本病。 1.單側或雙側肢體出現缺血癥狀，伴有動脈搏動減弱或消失，血壓降低或測不出或兩側肢體脈壓差大於1.33kpa(10mmHg)或下肢收縮壓較上肢收縮壓低於2.67kPa(20mmHg)(相同寬度袖帶)者。 2.腦動脈缺血癥狀，伴有單側或雙側頸動脈搏動減弱或消失以及頸部血管雜音者。但有些輕人，由於脈壓增大或心率增快，於右側頸部可聞及輕度血管雜音，應與病理性雜音相鑒別診斷根據以下特點：40歲以下，特別是女性，而出現典型癥狀和體征一個月以上，肢體或腦部。 3.近期發生的高血壓或頑固性高血壓，伴有上腹部二級以上高調血管性雜音。 4.不明顯低熱、血沉快，伴有血管性姆音、四肢脈搏或血壓有異常改變者。並可累及肺動脈或冠狀動脈引起相應的臨床表現。 5.無脈病眼底改變者.
二、主動脈瓣狹窄 大多數主動脈瓣狹窄患者為成年人，多無風濕病史，常於查體時發現心臟雜音。由於左心室的代償能力很強，臨床可能沒有任何癥狀或僅主訴容易疲勞，這類患者稱為無癥狀性主動脈瓣狹窄。由於病情發展，逐漸出現癥狀，當左心室舒張末期壓力升高後，運動時出現呼吸困難、頭目眩暈，但是相當時期內，由於運動後心搏增加，左心房收縮壓增強，尚能維持一定的心排血量，故上述癥狀相對穩定不變。一旦出現運動後暈倒、心絞痛等癥狀，則表明病情惡化。
三、動脈導管未閉 動脈導管是胎兒血循環溝通肺動脈和降主動脈的血管，位於左肺動脈根部和降主動脈峽部之間，正常狀態多於出生後短期內閉合。如未能閉合，稱動脈導管未閉。動脈導管未閉的癥狀取決於導管的粗細、分流量的大小、肺血管阻力的高低、患者年齡以及合并的心內畸形。足月患嬰雖導管粗大，需出生後6-8周，待肺血管阻力下降後才出現癥狀。早產嬰兒由於肺小動脈平滑肌較少，血管阻力較早下降，故於第一周即可有癥狀，往往出現氣促、心動過速和急性呼吸困難等。於哺乳時更為明顯，且易患感冒以及上呼吸道感染、肺炎等。此後小兒期得到代償，很少有自覺癥狀，只是發育欠佳，身材瘦小。有些兒童僅在勞累後易感到疲乏、心悸。未閉導管中等大小患者一般都無癥狀，直至20多歲劇烈活動後才出現氣急、心悸等心功能失代償癥狀。肺動脈高壓雖然可在2歲以下出現，但明顯的肺動脈高壓徵候大都在年齡較大才表現出頭暈、氣促、咯血。活動後發紺(多以下半身發紺明顯)。若並發亞急性心內膜炎，則有發熱、食欲不振、出汗等全身癥狀。心內膜炎在兒童期很少發生，而以青年期多見。
一、大多數病例在童年期才呈現主動脈出口狹窄癥狀。由於冠狀動脈粥樣硬化病變發生較早，心絞痛較為多見，有的病人有家族史。主動脈瓣上狹窄，特別是並有智力發育遲緩，特殊面容和肺動脈廣泛狹窄的病例。常在早年因左心室流出道嚴重梗阻和冠狀動脈病變而發生猝死，未經手術治療的病例，很少能生長入成年期。
二、體征與其它種類的主動脈出口狹窄相似，但聽不到收縮期喀喇音，心臟雜音及震顫的部位較瓣膜部狹窄為高，主動脈舒張期雜音很少見。一部分病人生長發育差，體態矮小，智力低，多言、並具有特殊面容：下頜後縮、鼻孔前傾、鼻樑低、唇厚、前額寬、眼距大、牙齒咬合不良，約5%病人血鈣增高。
三、X線檢查與心電圖檢查顯示的徵象與其它種類的主動脈出口狹窄相似。
四、心導管檢查：左心導管檢查並連續記錄壓力曲線可能發現壓力波形改變的部位在主動脈上方。
五、選擇性左心室造影可顯示瓣上狹窄的部位，長度和輕重程度，同時尚可查看主動脈瓣的形態及功能是否正常，以及冠狀動脈瓣竇和冠動脈的情況。右心造影則可顯示肺總動脈及其分支是否也有病變。
六、切面超聲心動圖：可直接顯示瓣上狹窄的部位和長度。
本病病因尚不明確，故目前無有效預防措施。由於本病常合并主動脈瓣畸形,冠狀動脈擴張和開口位置異常,右心室流出道狹窄和二尖瓣病變,術前應對此類患者進行詳細的檢查,以便及時處理。在切除主動脈壁內異常纖維嵴或隔膜時,要避免損傷瓣膜和冠狀動脈,防止術後發生殘餘心臟畸形和嚴重併發症。術後應保持循環狀態穩定,控制血壓,減少補片部位的出血。維持心功能穩定,防止心律失常的發生,以期達到良好的手術效果。