��腎上腺皮質生成雄激素過量,導致性器官形態和功能病變為主的症候群。先天性腎上腺性徵異常症與遺傳有關,根本病變為腎上腺皮質酶系統缺陷,皮質激素合成減少(因對腺垂體的反饋抑制作用減弱,使糖皮質激素的生成得以補償),皮質激素的一部分前體物質轉變為雄激素,故其特點為皮質激素生成過少,雄激素生成過多,雄激素過量,使女性胎兒的內生殖器和外生殖器畸形(男性化,假兩性畸形)。男性胎兒的生殖器出生時正常,可出現假性早熟(陰莖過早發育,第二性徵提前形成)。皮質激素過少的病徵表現是多變的,臨床不易查覺,稱為潛伏性腎上腺皮質機能不全。後天性腎上腺性徵異常症是腎上腺皮質網狀帶增生或腫瘤引起,發生在青春期前,則男孩子不完全早熟,女孩呈男性化。在成人,多見於女性,女性呈男性化,男性肌肉發達,體力過人;由於雄激素過量,抑制腺垂體分泌促性腺激素,病人常伴有性腺萎縮、性機能紊亂,女性閉經,男性陽痿和性慾減退。後天性可有雌激素分泌過量(稱腎上腺皮質女性化),但極少見,它使男性呈女性化,女性性功能紊亂。

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